mardi 21 juillet 2015

Onco-Seq du 21 juillet 2015

(pour info : la parution de ce bulletin s'interrompt pendant 4 semaines)

Bioinformatique & Big Data
  • "Dans le journal Nature, d'éminents chercheurs au Canada, en Europe et aux Etats-Unis ont lancé un vigoureux appel en direction des grandes agences de financement pour qu'elles s'engagent à mettre en oeuvre, au niveau mondial, une base commune de données génomiques accessible aux chercheurs sur autorisation", affirme un communiqué du Broad Institute (voir aussi l'édito de Nature et, plus bas, le premier article de la rubrique Lu dans Nota Bene Cancer).
  • "Comment stocker ses données NGS? Sur disque, bande magnétique ou dans des tubes à essais?", s'interroge l'auteur du blog Core Genomics.
  • Dans un communiqué, DNAnexus dévoile un partenariat avec Intel pour le développement d'un logiciel permettant de "préparer les données génomiques pour une analyse de séquence à large échelle".
  • Mendelspod a interviewé la présidente de la société de bioinformatique Bina Technologies après son rachat par Roche en décembre dernier (audio - 26 mn).
  • "VarSeq permet désormais l'analyse de paires d'échantillons de tissu tumoral et de tissu normal!", révèle le blog de Golden Helix.
  • Le site de l'université Johns Hopkins dévoile que "deux universités du Maryland se préparent à ouvrir l'un des plus grands centres de calcul haute performance du pays" (budget : 30 millions $).
  • MIT News s'intéresse au développement d'une technologie visant à réduire les coûts et la consommation énergétique dans l'analyse des Big Data (voir aussi, sur le site de Stanford, cette vidéo de vulgarisation sur les Big Data).
  • L'auteur du blog Bits of DNA démonte un par un "les mythes de l'écriture de logiciels en bioinformatique".

Questions techniques 

  • "Tout ce que vous avez toujours voulu savoir à propos des données RNA-Seq sans jamais oser le demander": selon l'auteur du blog ACGT, vous le trouverez dans RNA-seqlopedia (voir aussi, sur le blog RNA-Seq, ce billet signalant une étude parue dans Cold Spring Harbor Protocols et cet article de Genome Web à propos de la validation d'un workflow).
  • Genome Web a interrogé Natha Pearson (New York Genome Center) sur son concept de "génotype clinique".
  • L'auteur du blog Omics! Omics! anime une controverse sur la qualité des bases de données métagénomiques cliniques.

Annonces
  • Genome Web relaie un communiqué à propos de la signature d'un "accord de coopération entre l’Hôpital Européen Georges Pompidou et IntegraGen pour l’accès à une plate-forme de séquençage à haut débit".
  • Genome Web a interrogé un chercheur de la Mayo Clinic sur ses projets de développement d'une technique NGS pour détecter des réarrangements du génome chez des patients atteints de cancer.
  • Dans un communiqué, ACT Genomics et ASLAN Pharmaceuticals, basée à Singapour, dévoilent une collaboration pour identifier les patients atteints de cancer affichant une réponse exceptionnelle à la molécule ASLAN001 (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, l'unité "Médecine de précision" de SeraCare annonce le lancement de son premier produit pour "assurer la précision des test NGS" (voir aussi ce billet de l'auteur du blog Next Generation Technologist). 

Illumina
  • Dans un communiqué, Illumina dévoile le lancement de SeqLab, "une solution intégrée pour les clients disposant de systèmes HiSeq X".
  • Selon Genetic Engineering & Biotechnology News, Illumina a rejoint le consortium national canadien pour faciliter l'accès aux tests génomiques des patients atteints de cancer (voir aussi Genome Web).
  • "Votre génome pour moins de 2 000 £", rapporte l'auteur du blog Core Genomics en signalant une nouvelle offre faite par Illumina dans le cadre de son programme Understand Your Genome.
  • Genome Web s'intéresse à la nouvelle version de BaseSpace Onsite développée par Illumina.
  • L'auteur du blog d'Illumina a posé 10 questions à l'une de ses vice-présidentes, Dawn Barry.

Miscellanées
  • "La question de savoir comment mettre en pratique la vision de l'avenir de l'oncologie clinique est souvent passée sous silence dans les discussions sur la médecine de précision", affirment avec vigueur trois auteurs américains dans JAMA Oncology avant de tirer profit de leur expérience pour "décrire ces questions pratiques auxquelles nous sommes tous confrontés" (voir aussi, dans Clinical Oncology, cet article sur le même sujet et, sur le blog MassGenomics, cette analyse d'une étude parue dans Nature Genetics à propos de "facteurs influençant la réussite d'un séquençage du génome en clinique").
  • Dans le cadre de la campagne Choosing Wisely, l'American College of Medical Genetics and Genomics a publié une liste de 5 recommandations, notamment de "ne pas procéder à un séquençage de l'exome ou du génome avant d'avoir obtenu un consentement éclairé incluant la possibilité de découvertes fortuites".
  • Cambridge a été choisi pour établir le nouveau centre d'innovation en médecine de précision au Royaume-Uni, révèle PHG Foundation (budget : 50 millions £ sur 5 ans - voir aussi Genome Web).
  • "Vous voulez des réponses? Explorez les régions non codantes du génome", affirme le chercheur Tim Triche (Children's Hospital, Los Angeles) interviewé par Mendelspod (audio - 25 mn).
  • L'auteur du blog opiniomics livre "quatre prédictions" sur l'évolution du séquençage par nanopores dans les douze prochains mois.
  • Selon Genome Web, Roche s'est engagé dans un procès avec Thermo Fisher pour la violation supposée de brevets portant sur des méthodes de préparation d'échantillons.
  • PHG Foundation signale sa contribution à la rédaction du chapitre "génomique" des nouvelles recommandations du Comité national britannique sur le dépistage (voir aussi, sur Motherboard, cet article sur le projet 100 000 Genomes).
  • Fierce Biotech s'intéresse à la levée de fonds de 36 millions $ par Leroy Hood pour financer ses ambitions de "révolutionner le système de santé".

Conférences

Lu dans Nota Bene Cancer
Cet article passe en revue les défis posés par la gestion et l'analyse des grandes bases de données produites par les nouvelles technologies en génomique
Big Data: Astronomical or Genomical?
PLoS Biology, Vol. 13 (7) , pp. e1002195, 2015 (article en libre accès) (voir le Washington Post et Techonomy)

Cet article passe en revue les perspectives offertes par les technologies de séquençage à haut débit pour modéliser les processus de cancérogenèse
Cancer Modelling in the NGS Era–Part I: Emerging Technology and Initial Modelling
Critical Reviews in Oncology/Hematology, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 110 patients atteints d'un cancer du poumon à petites cellules, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques, notamment des réarrangements du gène TP73 et des mutations inactivant les gènes de la famille NOTCH
Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer
Nature, sous presse, 2015 (résumé)

Menée sur une cohorte initiale de 1 773 patients pédiatriques atteints d'une leucémie aiguë lymphoblastique B et sur 10 448 témoins, puis validée sur deux cohortes complémentaires et à l'aide de lignées cellulaires, cette étude identifie des variants du locus CDKN2A-CDKN2B conférant une susceptibilité à la maladie
Inherited coding variants at the CDKN2A locus influence susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia in children
Nature Communications, Vol. 6 , 2015 (article en libre accès)

A partir d'une revue de la littérature portant sur des cohortes de patientes porteuses d'un gène BRCA1/2 muté, cet article montre que les variations observées dans l'ampleur du risque de cancer du sein peuvent s'expliquer par la méthode de correction des biais utilisée dans les études publiées
Bias Correction Methods Explain Much of the Variation Seen in Breast Cancer Risks of BRCA1/2 Mutation Carriers
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Mené à partir d'échantillons plasmatiques prélevés sur 503 et 611 patients atteints d'un cancer colorectal métastatique, cet essai évalue l'association entre des mutations identifiées dans l'ADN circulant, la quantité d'ADN plasmatique, la concentration de 15 protéines impliquées dans la croissance tumorale ou la réponse immunitaire, et la survie chez les patients traités par régorafénib
Analysis of circulating DNA and protein biomarkers to predict the clinical activity of regorafenib and assess prognosis in patients with metastatic colorectal cancer: a retrospective, exploratory analysis of the CORRECT trial
The Lancet Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Circulating DNA biomarkers: a primer for metastatic colorectal cancer?
The Lancet Oncology, sous presse, 2015 (commentaire) (voir Genome Web)

Menée à partir de 125 426 échantillons plasmatiques prélevés sur des femmes enceintes asymptomatiques, cette étude analyse la relation entre la détection d'une aneuploïdie fœtale via un test prénatal, basé sur l'analyse de l'ADN libre d'origine placentaire, et la présence d'un cancer occulte chez la mère
Noninvasive prenatal testing and incidental detection of occult maternal malignancies
JAMA, Vol. 314 (2) , pp. 162-169, 2015 (résumé)
Noninvasive prenatal testing and detection of maternal cancer
JAMA, Vol. 314 (2) , pp. 131-133, 2015 (éditorial)
Noninvasive prenatal testing
JAMA, Vol. 314 (2) , pp. 198-198, 2015 (commentaire en libre accès) (voir le communiqué d'Illumina et Genome Web)

Rédigé à destination des oncologues, cet article décrit les principaux concepts et terminologies utilisés dans les technologies de séquençage à haut débit
Understanding next generation sequencing in oncology: a guide for oncologists
Critical Reviews in Oncology/Hematology, sous presse, 2015 (résumé)

Lu ailleurs
Looking for Trouble: Preventive Genomic Sequencing in the General Population and the Role of Patient Choice
The American Journal of Bioethics, Vol. 15(7), 205 (résumé)

Drifting Away from Informed Consent in the Era of Personalized Medicine
The Hastings Center Report, Vol. 45(4), pp. 16-20, 2015 (article en libre accès)

The time-consuming demands of the practice of medical genetics in the era of advanced genomic testing
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

The need to develop an evidence base for genetic counselling in Europe
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

BRCA1 and BRCA2 genetic testing – pitfalls and recommendations for managing variants of uncertain clinical significance
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès)


Targeted Next-Generation Sequencing for Hereditary Cancer Syndromes
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Clinical implications of genomic alterations in the tumour and circulation of pancreatic cancer patients
Nature Communications, 7686, 2015 (résumé) (voir le communiqué de Johns Hopkins et ce billet du blog Core Genomics)

Somatic Mutation Screening Using Archival Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Tissues by Fluidigm Multiplex PCR and Illumina Sequencing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Achieving high-sensitivity for clinical applications using augmented exome sequencing
Genome Medicine, 7:71, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Mobile element insertions are frequent in oesophageal adenocarcinomas and can mislead paired-end sequencing analysis
BMC Genomics, 16:473, 2015 (article en libre accès)

Delineating cancer evolution with single-cell sequencing
Science Translational Medicine, Vol. 7(296), pp. 296fs29, 2015 (résumé)

Genomic landscape of cutaneous T cell lymphoma
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Good laboratory practice for clinical next-generation sequencing informatics pipelines
Nature Biotechnology, sous presse, 2015 (résumé)

High-throughput sequencing of DNA G-quadruplex structures in the human genome
Nature Biotechnology, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

A new method to prevent carry-over contaminations in two-step PCR NGS library preparations
Nucleic Acids Research, sous presse, 2015 (article en libre accès)

GenomeConnect: Matchmaking Between Patients, Clinical Laboratories and Researchers to Improve Genomic Knowledge
Human Mutation, sous presse, 2015 (résumé)

SomaticSignatures: Inferring Mutational Signatures from Single Nucleotide Variants
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Karect: Accurate Correction of Substitution, Insertion and Deletion Errors for Next-generation Sequencing Data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Prediction of Response to Neoadjuvant Chemotherapy Using Core Needle Biopsy Samples with the Prosigna Assay
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)