lundi 29 juin 2015

Onco-Seq du 29 juin 2015

Bioinformatique & Big Data
  • Dans un communiqué, le Broad Institute (Harvard et MIT) révèle que ses logiciels d'analyse du génome (GATK) seront offerts sur la plateforme de Google Genomics (voir aussi Reuters et Genome Web).
  • Parallèlement, DNA Nexus dévoile une collaboration avec un centre de séquençage (Baylor College of Medicine) pour "développer et déployer une plateforme d'analyse du génome entier" (voir aussi Genome Web et, dans Forbes, cet article signé par le directeur médical de DNA Nexus appelant à "écouter la voix des patients dans la médecine personnalisée").
  • Sur Venture Beat, le PDG de BaseHealth prédit l'arrivée prochaine d'une API pour le génome humain!
  • De son côté, Foundation Medicine s'engage avec IMS Health pour "optimiser le ciblage des traitements de précision en oncologie" (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web s'intéresse à l'usage, par l'Hôpital pour enfants de Seattle, de la plateforme GeneConnect développée par la société NextGxDx pour la gestion de ses tests génétiques.
  • Dans un communiqué, la société suédoise Tataa Biocenter annonce la signature d'un partenariat avec la société indienne Strand Life Sciences pour distribuer ses produits d'analyse de données NGS en Europe (voir aussi Genome Web).
  • Le New York Times analyse les perspectives offertes par un partenariat entre Box, la société de stockage en ligne, et IBM autour de l'usage du système d'intelligence artificielle Watson.

Biopsies liquides
  • MIT Technology Review consacre un long article au développement des biopsies liquides : "de nouveaux tests de diagnostic permettent d'identifier de l'ADN tumoral, mais il manque encore les preuves de leur utilité pour les patients."
  • Dans un communiqué, Transgenomic dévoile le lancement d'une gamme de biopsies liquides en 2015 pour les mélanomes et les cancers du côlon-rectum et du poumon, tandis que Guardant Health, "leader sur le marché des biopsies liquides", s'engage avec le National Cancer Institute dans le cadre d'un essai incluant des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules (voir aussi Genome Web).

Questions techniques
  • L'auteur du blog CoreGenomics a lu avec attention un article publié dans Nature Genetics Review à propos de deux technologies de RNA-Seq à l'échelle de cellules uniques : Drop-seq et inDrop (voir aussi ce billet sur "les soldes dans le séquençage").
  • L'auteur du blog ACGT met en ligne une présentation (174 slides) sur l'assemblage des génomes tandis qu'un bioinformaticien australien partage sa présentation (51 slides) sur le séquençage à l'aide de longs fragments d'ADN.

Annonces
  • Illumina a dévoilé son projet de construction d'un immeuble de 15 000 m2 à Cambridge-UK pour abriter son siège social européen (voir aussi Genome Web et FierceBiotech).
  • La société belge Biocartis annonce que son test Idylla pour la recherche de mutations KRAS a reçu un marquage CE-IVD.

Miscellanées
  • "Les promoteurs de la médecine personnalisée devraient envisager de modérer leurs discours et, à la place, transmettre au public des attentes plus réalistes", selon les auteurs d'un article d'opinion paru dans le JAMA (en contrepoint, lire ce compte-rendu des principales interventions lors du Festival of Genomics qui s'est tenu à Boston-MA).
  • "Un an après le lancement de son test de séquençage du génome pour les patients atteints de tumeurs solides, MSK-IMPACT, les chercheurs du Memorial Sloan Kettering Center commencent à évaluer son utilité clinique", rapporte Genome Web (voir aussi cet article sur les premiers résultats du projet MedSeq mené au Brigham & Women's Hospital).
  • "Bienvenue dans l'économie du partage. C'est le tour des chercheurs sur le cancer!", s'enthousiasme Xconomy après avoir assisté à une conférence donnée par Charles Sawyers (voir aussi la position des éditeurs de Nature Genetics en matière d'accès aux données des travaux publiés).
  • "De un à cent mille" : Genomics England célèbre le quinzième anniversaire de la conférence de presse au cours de laquelle "Bill Clinton et Tony Blair ont dévoilé la première version complète du génome humain" (voir aussi, sur le site de l'université de Californie à Santa Cruz, cet article sur la contribution de David Haussler et, dans Cancer World, cet article sur une décennie de découvertes en génomique des cancers).
  • Genome Web a repéré, sur le site The Conversation, un article signé par un spécialiste d'éthique sur les "trois grandes questions" suscitées par les technologies de séquençage du génome entier.
  • "Le marché global des tests génétiques aura un taux de croissance annuel de 10% sur la période 2014-2020", selon une étude publiée par un cabinet d'analystes.

Webinars

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons de tumeurs primitives et/ou métastatiques prélevés sur 331 patients atteints d'un mélanome cutané, cette étude dresse une classification de la maladie sur la base des anomalies génomiques identifiées
Genomic Classification of Cutaneous Melanoma
Cell, Vol. 161 (7) , pp. 1681-1696, 2015 (résumé) (voir ce billet sur le blog de Francis Collins)

A partir de 303 échantillons tumoraux prélevés sur 50 patientes atteintes d'un cancer primitif du sein, cette étude met en évidence, pour 13 patientes, une diversification sous-clonale et la présence de mutations de gènes d'intérêt clinique dans certaines régions tumorales
Subclonal diversification of primary breast cancer revealed by multiregion sequencing
Nature Medicine, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Menée en population européenne sur 2 500 cas de cancer de l'estomac et 205 652 témoins, cette étude identifie des mutations induisant une perte de fonction du gène ATM en association avec une susceptibilité à la maladie
Loss-of-function variants in ATM confer risk of gastric cancer
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

A partir d'échantillons plasmatiques et/ou salivaires prélevés sur 93 patients atteints d'un carcinome épidermoïde de la tête et du cou, cette étude évalue l'intérêt de rechercher la présence d'ADN tumoral dans le plasma ou la salive pour détecter la présence de la maladie ou prédire une récidive post-chirurgicale
Detection of somatic mutations and HPV in the saliva and plasma of patients with head and neck squamous cell carcinomas
Science Translational Medicine, Vol. 7 (293) , pp. 293ra104-293ra104, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Cet article passe en revue les travaux récents sur les anomalies génomiques dans les carcinomes canalaires in situ, sur leur intérêt en tant que biomarqueurs pronostiques et sur les technologies permettant de les identifier
Appraisal of the technologies and review of the genomic landscape of ductal carcinoma in situ of the breast
Breast Cancer Research, Vol. 17 (1) , pp. 80, 2015 (article en libre accès)

Lu ailleurs
Health-care professionals’ responsibility to patients’ relatives in genetic medicine: a systematic review and synthesis of empirical research
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Evaluation of Hybridization Capture Versus Amplicon-Based Methods for Whole Exome Sequencing
Human Mutation, sous presse, 2015 (résumé)

Possible HPV38 contamination of endometrial cancer RNA-Seq samples in The Cancer Genome Atlas database
Journal of Virology, sous presse, 2015 (résumé) (voir ce billet du blog RNA-Seq)

Single-cell mRNA sequencing identifies subclonal heterogeneity in anti-cancer drug responses of lung adenocarcinoma cells
Genome Biology, 16:127, 2015 (article en libre accès)

The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Predicting tumor purity from methylation microarray data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

GenomeD3Plot: A library for rich, interactive visualizations of genomic data in web applications
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Discovering What Dimensionality Reduction Really Tells Us About RNA-Seq Data
Journal of Computational Biology, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir ce billet du blog RNA-Seq)

From big data analysis to personalized medicine for all: challenges and opportunities
BMC Medical Genomics, 8:33, 2015 (article en libre accès)

The next 20 years of genome research
BioRxiv, sous presse, 2015 (article en libre accès)