lundi 22 juin 2015

Onco-Seq du 22 juin 2015

Annonces
  • "Oxford Nanopore Technologies publie pour la première fois des informations sur ses prix", rapporte Genome Web tandis que l'auteur du blog Mike the Mad Biologist n'est pas du tout convaincu par le rapport coût-efficacité d'un système MinION en clinique (voir aussi, sur Wired, cet article à propos d'une étude publiée dans Nature Methods sur le séquençage d'un génome bactérien à l'aide d'un MinION).
  • Genomics England a dévoilé la liste des équipes de recherche qui travailleront sur les données du projet 100 000 Genomes, ainsi que la liste des pathologies concernées (voir aussi Genome Web et, sur le site de Genomics England, une vidéo de la première session d'une série sur la médecine génomique - 48mn)
  • Dans un communiqué, Quiagen annonce la signature d'une collaboration stratégique à long terme avec Hitachi High-Technologies pour développer des applications d'automatisation dans le NGS.
  • Genome Web relaie le communiqué publié par la société américaine Paradigm à propos d'un partenariat avec Cure Forward pour le développement d'une plateforme visant à "accélérer l'inclusion des patients dans des essais cliniques de thérapies ciblées" via l'accès à leurs données moléculaires obtenues par NGS.
  • Sur le blog de Golden Helix, ce billet détaille l'importance d'un partenariat récemment signé avec MedGenome (voir aussi cette foire aux questions à propos de VarSeq). 
  • Dans un communiqué, la société GenDx annonce l'acquisition de la ligne de produits AlleleSEQR afin de "faciliter la transition du typage HLA vers le NGS" (voir aussi Genome Web).

Bioinformatique & Big Data
  • Xconomy s'intéresse au recrutement, par le centre de lutte contre le cancer Fred Hutchinson à Seattle, d'un bioinformaticien du Broad Institute, Matthew Trunnell.
  • Dans un communiqué, Tute Genomics annonce une levée de fonds à hauteur de 3,9 millions $ pour accélérer le développement de sa plateforme en ligne d'analyse de données génomiques (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web a lu avec intérêt un article, publié par une équipe de l'European Bioinformatics Institute dans Nature Methods, à propos d'une méthode d'analyse de données issues de grandes études d'association sur le génome entier.
  • Computer World a repéré un billet du blog Google Cloud Platform qui, pour la première fois, révèle certains détails des technologies développées pour son réseau dont "la bande passante est telle qu'elle permettrait de lire tous les contenus scannés de la Bibliothèque du Congrès en moins d'un dixième de seconde".
  • L'auteur du blog opiniomics sollicite ses lecteurs pour compléter une liste de 101 affirmations amusantes sur des sujets de bioinformatique.

Questions techniques
© in between lines of code

  • L'auteur du blog in between lines of code publie la quatrième édition de son illustration décrivant les performances des différents systèmes de séquençage sur le marché.
  • L'auteur du blog Core Genomics explique pourquoi, selon lui, il faut suivre le développement d'un dispositif permettant une analyse RNA-Seq des cellules uniques (l'article est publié dans Genome Biology par une équipe de l'université Columbia, et il est également commenté par Genome Web).
  • Mendelspod a interviewé le directeur du développement technologique à l'Icahn School of Medicine (Mt Sinai-NY) sur l'usage de multiples plateformes pour le séquençage clinique (audio-27 mn).
  • Forbes s'intéresse aux développements d'une nouvelle technologie de séquençage à l'aide de nanopores par la société Stratos Genomics basée à Seattle.

Questions juridiques
  • La plus haute juridiction australienne est appelée à statuer sur la brevetabilité des gènes BRCA, rapporte The Guardian (voir aussi Genome WebThe Conversation et, pour une analyse juridique détaillée, le blog PatentDocs) tandis que Front Line Genomics relaie le lancement du test myBRCA par Veritas Genetics.
  • Selon Genome Web, une récente décision d'une cour d'appel aux Etats-Unis sur la validité d'un brevet détenu par Sequenom "risque d'avoir un impact sur toute l'industrie du diagnostic moléculaire".

Miscellanées
  • Face à l'emballement médiatique autour du NGS, l'auteur du blog MassGenomics rappelle que "tout n'est pas toujours rose quand il s'agit de recherche génomique" et dresse une liste de "6 réalités", dont la première est par exemple : "il n'y a jamais assez de puissance"...
  • Le blog Cancer Research Catalyst de l'AACR résume les propos tenus lors d'une réunion au Congrès américain sur la médecine de précision (voir aussi ce billet du blog de DNA Nexus).
  • Sur son blog, 23andMe annonce avoir franchi le cap du million de clients.

Conférences

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide d'une technique de séquençage profond sur 276 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un neuroblastome, cette étude identifie la présence de populations sous-clonales présentant des mutations du gène ALK
Deep sequencing reveals occurrence of sub-clonal ALK mutations in neuroblastoma at diagnosis
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (article en libre accès)

A partir d'échantillons sanguins prélevés de façon séquentielle sur un patient atteint d'un myélome multiple, cette étude évalue la faisabilité d'une technique combinant cartographie optique et séquençage de l'ADN pour mettre en évidence des variants structuraux du génome tumoral
Single-molecule analysis reveals widespread structural variation in multiple myeloma
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (article en libre accès)

A partir d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélevés sur 42 patients atteints d'un cancer du côlon de stade II, puis validée sur des bases de données portant sur 553 échantillons complémentaires, cette étude identifie la présence de mutations du gène AMER1 dans quelque 10% des cas
Exome sequencing reveals AMER1 as a frequently mutated gene in colorectal cancer
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

A partir de données issues de plusieurs cohortes de patients atteints d'un adénocarcinome du poumon présentant un gène KRAS muté, puis menée sur des lignées cellulaires, cette étude identifie des groupes d'anomalies génomiques en association avec des caractéristiques biologiques spécifiques et la réponse thérapeutique
Co-occurring genomic alterations define major subsets of KRAS - mutant lung adenocarcinoma with distinct biology, immune profiles, and therapeutic vulnerabilities
Cancer Discovery, sous presse, 2015 (article en libre accès)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 293 patients adultes atteints d'un gliome de grade inférieur, cette étude met en évidence l'intérêt d'une classification moléculaire de ces gliomes par comparaison avec une classification histologique
Comprehensive, Integrative Genomic Analysis of Diffuse Lower-Grade Gliomas
New England Journal of Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Multiple Molecular Data Sets and the Classification of Adult Diffuse Gliomas
New England Journal of Medicine, sous presse, 2015 (éditorial en libre accès)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 1 087 patients atteints d'un gliome, cette étude identifie, sur la base de trois types de mutations, cinq groupes de tumeurs en association avec des caractéristiques cliniques distinctes, notamment l'âge au diagnostic et la survie globale
Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors
New England Journal of Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)

A partir d'échantillons sanguins prélevés tous les mois sur 39 patients atteints d'une tumeur solide et inclus dans un essai clinique de thérapie ciblée, cette étude évalue l'intérêt d'analyser l'ADN libre circulant pour suivre la réponse thérapeutique
Serial Next Generation Sequencing of Circulating Cell Free DNA Evaluating Tumour Clone Response To Molecularly Targeted Drug Administration
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

A partir de 89 échantillons prélevés par aspiration à l'aiguille fine dans des ganglions de patients atteints d'un adénocarcinome métastatique du poumon, cette étude chinoise évalue les performances d'une technique de séquençage à haut débit pour identifier des mutations susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée
Next-generation sequencing for molecular diagnosis of lung adenocarcinoma specimens obtained by fine needle aspiration cytology
Scientific Reports, Vol. 5, 2015 (article en libre accès)

Lu ailleurs
Whole genome sequencing reveals oncogenic mutations in mycosis fungoides
Blood, sous presse, 2015 (résumé)

Clinical application of next-generation sequencing for Mendelian diseases
Human Genomics, 9:10, 2015 (article en libre accès)

Identification of cancer predisposition variants in apparently healthy individuals using a next-generation sequencing-based family genomics approach
Human Genomics, 9:12, 2015 (article en libre accès)

Marrying microfluidics and microwells for parallel, high-throughput single-cell genomics
Genome Biology, 16:129, 2015 (article en libre accès)

GenomeD3Plot: A library for rich, interactive visualizations of genomic data in web applications
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Individual DNA samples and health information sold by 23andMe
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

How Well Do Customers of Direct-to-Consumer Personal Genomic Testing Services Comprehend Genetic Test Results? Findings from the Impact of Personal Genomics Study
Public Health Genomics, sous presse, 2015 (résumé)