lundi 15 juin 2015

Onco-Seq du 15 juin 2015

Annonces
  • Complete Genomics, filiale de BGI, a dévoilé le lancement de son système NGS baptisé Revolocity qui, souligne Genome Web, permettra de "séquencer 10 000 génomes humains entiers par an" (voir aussi Bio-IT World). Selon l'auteur du blog opiniomics, Illumina devrait réagir prochainement par une baisse des prix de ses systèmes HiSeq X mais la machine qui pourrait bouleverser le marché serait plutôt le système PromethION d'Oxford Nanopore (voir aussi cette analyse détaillée de l'auteur du blog Omics! Omics!).
  • Parallèlement, Fierce Biotech s'intéresse à l'investissement d'Illumina dans une start-up, Twist Bioscience, qui développe une technologie pour "écrire des séquences d'ADN aussi rapidement qu'on les lit" (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, Quiagen annonce le lancement commercial, en partenariat avec Inova Translational Medicine Institute, d'une base de données génomiques affichant "une diversité ethnique et phénotypique" (voir aussi cet article de Genome Web à propos du lancement de la plateforme Clinical Insight).
  • Genome Web analyse une annonce de Fluidigm relative au lancement d'une application en matière de préparation automatisée des bibliothèques NGS sur sa plateforme Juno.
  • Situé dans l'état de New York, le centre de lutte contre le cancer Roswell Park annonce la constitution d'une start-up pour commercialiser sa plateforme OmniSeq qui "vise à transformer le paysage du traitement des cancers" (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, Personal Genome Diagnostics lance son produit LungSelect pour "la détection non invasive de mutations cliniquement pertinentes pour les patients atteints d'un cancer du poumon" (voir aussi cet article de Genome Web sur la récente levée de fonds réalisée par cette start-up issue de l'université Johns Hopkins).
  • Parallèlement, NeoGenomics lance 12 tests de biopsies liquides en hématologie.
  • Basée à Lausanne, Sophia Genetics dévoile une collaboration avec l'Institut Paoli-Calmettes et cinq partenariats avec des institutions britanniques (voir aussi Genome Web).

Bioinformatique & Big Data
  • "Basée en Nouvelle-Zélande, la société Biomatters prépare le lancement de ses premières applications d'analyse de données génomiques qui pourraient tourner sur une infrastructure en ligne fournie par Amazon ou Google", explique Genome Web. (voir aussi cet article de Reuters sur la course entre les deux géants du web pour "stocker votre ADN dans le nuage").
  • Dans un communiqué, la société britannique Congenica, une start-up issue du Wellcome Trust Sanger Institute, annonce que le centre de médecine génomique de Manchester est le premier centre à adopter sa technologie Sapienta en clinique (voir aussi Genome Web).
  • Aux Etats-Unis, le National Human Genome Research Institute lance un appel à projets pour financer, à hauteur de 3 millions $, des centres d'analyse de données produites dans le cadre de son Genome Sequencing Program (voir Genome Web), tandis qu'au Canada, le gouvernement dévoile le financement de 4 projets génomiques à hauteur de 12,6 millions $ (voir aussi Genome Web).
  • "Vous voulez éviter d'avoir à retirer votre analyse génomique?": l'auteur du blog The Winnower a quelques conseils à prodiguer...

Questions techniques

  • Dans un long billet, l'auteur du blog CoreGenomics s'intéresse à des études récentes sur le RNA-Seq in situ.
  • Sur le site de l'université du Wisconsin, un article décrypte une étude qui, parue dans Proceedings of the National Academy of Sciences, décrit une méthode "à la Google Maps" pour explorer le génome du myélome multiple (voir aussi Genetic Engineering & Biotechnology News et Genome Web).

Miscellanées

  • "A l'ASCO, petites victoires et défis à relever pour caractériser la susceptibilité constitutionnelle au cancer", affirme Genome Web en titre d'un article résumant un ensemble de présentations lors du dernier congrès de l'ASCO (voir aussi ce billet de PHG Foundation).
  • Bio-IT World a longuement interrogé Heidi Rehm, première signataire d'un article publié dans le New England Journal of Medicine sur la base de données ClinGen (voir aussi ce billet de l'auteur du blog MassGenomics).
  • Cancer Research UK rebondit sur une étude qui, publiée par une équipe belge dans JAMA Oncology, montre la possibilité de détecter, à l'occasion d'un test sanguin prénatal, la présence d'un cancer chez une femme enceinte (voir aussi Genome Web et, sur ce même sujet, un entretien avec une généticienne auteure d'un article d'opinion dans Nature).
  • Dans un communiqué, le Broad Institute célèbre les deux ans de la Global Alliance for Genomics and Health (voir aussi cet article sur un projet en collaboration avec les biobanques finlandaises).
  • The ASCO Post fait la promotion d'un outil en ligne de formation continue (Tumor Genomics Program) tandis que Genomics England confirme la liste des universités qui délivreront un nouveau masters en médecine génomique.
  • Le site des National Institutes of Health met en ligne un ensemble de vidéos filmées lors d'un récent workshop sur "les promesses et les pièges de la réplication en matière de recueil et d'analyse de données génomiques".
  • Nature analyse la controverse suscitée par les technologies d'édition du génome CRISPR.
  • "La plupart de ce que vous venez d'apprendre sera bientôt complètement faux", a expliqué Craig Venter aux 115 nouveaux diplômés en médecine à l'université de Californie à San Diego...
  • Selon des analystes boursiers interrogés par The Motley Fool, "le séquençage du génome est une tendance que Wall Street ne comprend pas bien, alors que le potentiel de croissance est véritablement spectaculaire".
  • Le site Retraction Watch a repéré un problème avec une étude parue dans Nature Nanotechnology sur un séquençage de l'ADN à partir de mesures de conductance électrique.

Conférences

Webinars

Lu dans Nota Bene Cancer

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 8 patients atteints d'un adénocarcinome du pancréas lié à une origine familiale, cette étude met en évidence un nouveau type de réarrangements génomiques complexes (mutations "TransFlip") induisant la délétion de gènes suppresseurs de tumeurs tels que CDKN2A et SMAD4
Transflip mutations produce deletions in pancreatic cancer
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

A partir de données du projet "The Cancer Genome Atlas" portant sur 436 patients atteints d'un cancer (8 types différents), cette étude met en évidence la présence fréquente de mutations somatiques dans des régions du génome impliquées dans la régulation de l'expression des gènes
Recurrent somatic mutations in regulatory regions of human cancer genomes
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Menée en France à partir de données portant sur 12 805 patientes atteintes d'un cancer du sein ou de l'ovaire susceptible d'être lié à une mutation BRCA1/2, cette étude évalue le taux de mutations "de novo" des gènes BRCA1 et BRCA2
Breast and ovarian cancer predisposition due to de novo BRCA1 and BRCA2 mutations
Oncogene, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons sanguins prélevés sur des patients atteints d'un cancer colorectal résistant aux anticorps monoclonaux anti EGFR (cétuximab ou panitumumab), cette étude identifie, dans l'ADN tumoral circulant, des anomalies génomiques mettant en évidence une évolution clonale après l'observation clinique de la progression de la maladie
Clonal evolution and resistance to EGFR blockade in the blood of colorectal cancer patients
Nature Medicine, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Lu ailleurs

Motivations, concerns and preferences of personal genome sequencing research participants: Baseline findings from the HealthSeq project
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web

Genomics in the clinic: ethical and policy challenges in clinical next-generation sequencing programs at early adopter USA institutions
Personalized Medicine, Vol. 12(3), pp. 269-282, 2015 (résumé)

Towards a European consensus for reporting incidental findings during clinical NGS testing
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Secondary findings and carrier test frequencies in a large multiethnic sample
Genome Medicine, 7:54, 2015 (article en libre accès)

Illustrative case studies in the return of exome and genome sequencing results
Personalized Medicine, Vol. 12(3), pp. 283-295, 2015 (article en libre accès)

Whole-Exome Sequencing of Metastatic Cancer and Biomarkers of Treatment Response
JAMA Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Genomic Profiling - Building a Continuum From Knowledge to Care
JAMA Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Is the genomic translational pipeline being disrupted?
Human Genomics, 9:9, 2015 (article en libre accès)

Identification of major factors associated with failed clinical molecular oncology testing performed by next generation sequencing (NGS)
Molecular Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Establishing a translational genomics infrastructure in pediatric cancer: the GREAT KIDS experience
Personalized Medicine, Vol. 12(3), pp. 221-229, 2015 (résumé)

HBOC multi-gene panel testing: comparison of two sequencing centers
Breast Cancer Research and Treatment, sous presse, 2015 (résumé)

Comprehensive Analysis of Disease-Related Genes in Chronic Lymphocytic Leukemia by Multiplex PCR-Based Next Generation Sequencing
PLoS ONE, 10(6): e0129544, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)


Individualized Iterative Phenotyping for Genome-wide Analysis of Loss-of-Function Mutations
The American Journal of Human Genetics, Vol. 96(6), pp. 913-925, 2015 (résumé) (voir The Scientist et ce communiqué des NIH)

A risk prediction algorithm for ovarian cancer incorporating BRCA1, BRCA2, common alleles and other familial effects

Journal of Medical Genetics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

RAP: RNA-Seq Analysis Pipeline, a new cloud-based NGS web application
BMC Genomics, 16(Suppl 6):S3, 2015 (article en libre accès) (voir ce billet du blog RNA-Seq)

SoloDel: A probabilistic model for detecting low-frequent somatic deletions from unmatched sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

BUSCO: assessing genome assembly and annotation completeness with single-copy orthologs
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

FinisherSC : A repeat-aware tool for upgrading de-novo assembly using long reads
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Woods: A fast and accurate functional annotator and classifier of genomic and metagenomic sequences
Genomics, Vol. 106(1), pp. 1-6, 2015 (résumé)

Global implementation of genomic medicine: We are not alone
Science Translational Medicine, Vol. 7(290), p. 290ps13, 2015 (résumé)

Do Health Professionals Need Additional Competencies for Stratified Cancer Prevention Based on Genetic Risk Profiling?
Journal of Personalized Medicine, Vol. 5(2), pp. 191-212, 2015 (article en libre accès)