- "Des chercheurs du Genoscope, le centre national de séquençage en France, ont développé une méthode d'assemblage hybride en combinant des données des systèmes MinION d'Oxford Nanopore et MiSeq d'Illumina", rapporte Genome Web.
- L'auteur du blog Core Genomics offre quelques conseils pour un usage optimal des ligases dans la préparation des bibliothèques NGS.
- Dans un billet de son blog, Pacific Biosciences présente "plusieurs solutions pour le séquençage ciblé et l'analyse de régions complexes" (voir aussi Genome Web)
Bioinformatique & Big Data
- L'auteur du blog enlightenbio dresse une liste des "annonces majeures" qui ont eu lieu lors de la conférence Bio-IT World 2015, tandis que Genome Web s'intéresse à un nouveau site web, présenté par Intel à l'occasion de cette conférence, pour "offrir un accès aux dernières versions des outils d'analyse bioinformatique en libre accès".
- Le site du Center for Democracy & Technology publie une série d'articles portant un regard "différent" sur les Big Data dans trois contextes : le gouvernement, la clinique, le commerce.
- A partir d'exemples concrets tirés de l'usage des logiciels Bowtie et TopHat, l'auteur du blog ACGT pointe les risques associés aux paramètres par défaut dans les outils de bioinformatique.
- L'auteur du blog de Golden Helix analyse l'intérêt des méthodes de validation croisée pour estimer les performances d'un modèle de prédiction génomique.
- Sur son blog, un bioinformaticien britannique décrit avec humour ce que son métier signifie pour lui...
Annonces
- A l'occasion du recrutement d'une nouvelle directrice, le Broad Institute publie un long article présentant les projets de sa plateforme génomique en matière d'offre de services aux cliniciens.
- Situé dans l'Alabama, le HudsonAlpha Institute for Biotechnology dévoile la création d'un centre de génomique qui, pour un coût de 2 800$, offrira aux cliniciens "un séquençage du génome entier et son interprétation initiale" (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, la société allemande Epigenomics annonce que l'Union européenne, dans le cadre d'Horizon 2020, lui accorde une subvention de 2,8 millions € pour son projet de validation de biomarqueurs sanguins des cancers du poumon (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, Cancer Genetics annonce le lancement de son test Focus::Myeloid™ pour les patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë, d'un syndrome myélodysplasique ou d'une néoplasie myéloproliférative.
Miscellanées
- Interrogé par Forbes, le PDG d'Illumina analyse les raisons de la domination de son entreprise sur le marché du séquençage qui, selon lui, "dépassera les 20 milliards $".
- Dans un édito, Nature critique l'initiative conjointe de l'Inserm et de Quest Diagnostics (voir Onco-Seq du 27 avril) pour constituer la base de données BRCA Share : "le partage de données est un sujet trop important pour qu'on en fasse un sujet de marketing dénué de sens" (voir aussi, dans le même numéro de Nature, cet article sur les projets de développement thérapeutique par les sociétés de génomique personnelle comme 23andMe).
- Dans le Los Angeles Times, Gilbert Welch explique pourquoi, selon lui, les projets de séquençage du génome entier en population, tels que l'initiative Precision Medicine du président Obama, "feront plus de mal que de bien".
- Sur le site de la PHG Foundation, ce billet tire les leçons d'une étude, parue dans European Journal of Human Genetics, sur les résultats d'un sondage auprès de 7 000 personnes en matière de communication des découvertes fortuites à l'occasion d'un projet de recherche impliquant un séquençage du génome (voir aussi Genome Web et ce billet du blog de Golden Helix).
- Dans un long article, Genome Web analyse l'adoption rapide des biopsies liquides par les chercheurs en oncologie.
- Dans une vidéo à tonalité humoristique sur YouTube, les principes de séquençage du génome sont mis en animation.
- "Un arrondissement de l'est londonien va utiliser des tests ADN pour identifier les propriétaires de chiens ayant souillé les trottoirs", rapporte The Guardian...
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide d'une technique de séquençage massivement parallèle sur des échantillons tumoraux prélevés sur 99 patients afro-américains atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude analyse les anomalies génomiques somatiques présentes dans les tumeurs et les compare avec les anomalies détectées chez des patients d'origine européenne
Genomic Characterization of Non–Small-Cell Lung Cancer in African Americans by Targeted Massively Parallel Sequencing
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Menée sur 765 patients atteints d'un ostéosarcome, cette étude met notamment en évidence la présence fréquente d'une mutation constitutionnelle du gène TP53 chez les patients jeunes (âge inférieur à 30 ans)
Germline TP53 Variants and Susceptibility to Osteosarcoma
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 107 (7), 2015 (résumé)
Menée initialement à partir d'échantillons de sang ou de moelle osseuse prélevés sur 8 patients appartenant à des familles affectées par une leucémie myéloïde aiguë, puis sur une cohorte de 840 patients et à partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas", cette étude identifie des mutations constitutionnelles du gène DDX41 associées au risque de syndromes myélodysplasiques et de leucémie myéloïde aiguë
Inherited and Somatic Defects in DDX41 in Myeloid Neoplasms
Cancer Cell, sous presse, 2015 (résumé)
Mené sur 93 patients atteints d'un cancer du pancréas dans le cadre de l'essai IMPaCT, cette étude évalue la faisabilité d'une méthode de prélèvement et d'analyse d'échantillons tumoraux pour identifier des anomalies moléculaires susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée
Precision Medicine for Advanced Pancreas Cancer: The Individualized Molecular Pancreatic Cancer Therapy (IMPaCT) Trial
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)
Cet article passe en revue les travaux récents sur l'intérêt des analyses génomiques pour le traitement des patients atteints d'un carcinome épidermoïde de la tête et du cou
Integrating genomics in head and neck cancer treatment: promises and pitfalls
Critical Reviews in Oncology/Hematology, sous presse, 2015 (résumé)
Cet article passe en revue les obstacles à franchir pour mener des essais cliniques internationaux évaluant des traitements personnalisés chez des patients atteints d'un cancer
Challenges in Initiating and Conducting Personalized Cancer Therapy Trials: Perspectives from WINTHER, a Worldwide Innovative Network (WIN) Consortium Trial
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Lu ailleurs
Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Genome-wide analysis of human global and transcription-coupled excision repair of UV damage at single-nucleotide resolution
Genes & Development, Vol. 29, pp. 948-960, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Hybrid De Novo Genome Assembly Using MiSeq and SOLiD Short Read Data
PLoS ONE, 10(4): e0126289, 2015 (article en libre accès)
Inconsistency and features of single nucleotide variants detected in whole exome sequencing versus transcriptome sequencing: A case study in lung cancer
Methods, sous presse, 2015 (résumé)
Development and Validation of a Scalable Next-Generation Sequencing System for Assessing Relevant Somatic Variants in Solid Tumors
Neoplasia, Vol. 17(4), pp. 385-399, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
G&T-seq: parallel sequencing of single-cell genomes and transcriptomes
Nature Methods, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
UrQt: an efficient software for the Unsupervised Quality trimming of NGS data
BMC Bioinformatics, 16:137, 2015 (article en libre accès)
RVD2: An ultra-sensitive variant detection model for low-depth heterogeneous next-generation sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Extracting research-quality phenotypes from electronic health records to support precision medicine
Genome Medicine, 7:41, 2015 (article en libre accès)
