mardi 26 mai 2015

Onco-Seq du 26 mai 2015


Oxford Nanopore
Les 14 et 15 mai, Oxford Nanopore Technology a rassemblé les premiers utilisateurs de son système MinION lors d'une conférence appelée London Calling qui serait, selon un observateur sur Twitter, l'équivalent, pour le séquençage de l'ADN, de la présentation de l'iPhone par Apple dans la téléphonie mobile.... 
L'auteur du blog Omics! Omics! résume les présentations dans deux longs billets (ici et ici) tandis que l'auteur du blog Core Genomics, sous un titre intrigant ("Combien de MinIONs rentreraient dans un Pac Bio?"), fournit une liste de liens utiles et, notamment, ce billet du blog DNAcoil.com (voir aussi Next Gen Seek, Genome Web, PHG Foundation et Bio-IT World). Le microbiologiste Nick Loman a mis en ligne sa présentation pendant qu'une chercheuse britannique affichait fièrement une photo d'un MinION gravé à son nom...

Bioinformatique & Big Data
  • Dans Nature, un professeur de biologie à l'université de Lund (Suède) publie un article d'opinion dans lequel il s'insurge contre l'opacité entretenue par les sociétés commercialisant des logiciels d'interprétation de données génomiques.
  • Genome Web a interrogé la directrice des ventes de Bluebee, une start-up issue de l'université de Delft venant d'annoncer une levée de fonds pour "mettre à disposition des cliniciens et des laboratoires sa solution d'analyse de données génomiques en ligne".
  • La conférence annuelle Big Data in Biomedicine fait l'objet de plusieurs billets sur le blog de Stanford: le premier résume une table ronde sur la génomique, le deuxième s'intéresse aux conséquences de l'explosion des données de toutes sortes, le troisième à l'émergence des applications "Santé" sur les smartphones et, enfin, le quatrième à la présentation d'un neurologue qui vante le rôle de Stanford dans l'élaboration future d'une "santé de précision".
  • Sur le site du MIT, un article d'actualité s'intéresse à un algorithme qui "réduit la taille des bases de données tout en préservant leurs propriétés mathématiques".

Questions techniques
  • Aux Etats-Unis, le National Institute of Standards and Technology a fabriqué un génome humain de référence qui, rapporte The Scientist, "peut être utilisé comme témoin pour s'assurer de la fiabilité d'un séquençage" (voir aussi le New York Times, Genome WebCore Genomics et, sur le site de Virginia Commonwealth University, cet article sur des chercheurs qui "s'attaquent aux biais dans le NGS".
  • Genome Web s'intéresse à deux méthodes de microfluidique développées à Harvard pour "réaliser du RNA-Seq sur des milliers de cellules" tandis que MIT Technology Review se demande "si l'on pourra bientôt identifier chaque type de cellule dans notre corps".

Annonces
  • Xconomy analyse les perspectives offertes par l'annonce du partenariat entre Celgene et Cypher Genomics pour le développement thérapeutique.
  • Genome Web a interrogé les responsables de CureSeq, une start-up californienne développant des partenariats avec la Chine, sur leurs projets visant à offrir un profilage moléculaire "rapide et abordable" des tumeurs à l'aide de technologies NGS.
  • Reuters a repéré la signature d'un accord entre la Cleveland Clinic et Human Longevity, la société de Craig Venter, pour des services de séquençage, tandis que Bio-IT World s'intéresse au lancement d'une étude de pharmacogénomique à grande échelle par la Mayo Clinic.

Miscellanées
  • Nature analyse une controverse qui a pris feu sur Twitter à propos d'une étude publiée dans Proceedings of the National Academy of Sciences par le consortium Mouse ENCODE (voir aussi cet article relayant des réactions sur les réseaux sociaux à propos de la publication d'une étude sur le génome de la drosophile comportant plus de mille auteurs).
  • Genome Web a lu un rapport du Tufts Center for the Study of Drug Development selon lequel, "si la médecine personnalisée gagne du terrain, il lui reste encore de nombreux obstacles à franchir, principalement sur le plan scientifique" (voir aussi, sur le blog de Golden Helix, ce billet consacré aux défis à relever en matière de formation des médecins).
  • "Le selfie ultime" : sous ce titre, le blog Genomics and Health Impact (Centers for Disease Control and Prevention) met en garde contre l'adoption trop rapide des pratiques de séquençage de son propre ADN.
  • Dans un communiqué, le Dana-Farber Cancer Institute dévoile la mise en ligne d'un nouveau site web consacré à la médecine de précision en oncologie.
  • Sur ecancertv, une oncologue australienne explique pourquoi, "dans le monde réel, un traitement ciblé sur la base d'un séquençage du génome est difficile dans le cancer du pancréas" (vidéo-5mn).
  • Bio-IT World a interviewé le bioinformaticien Robert Gentleman qui a récemment quitté Genentech pour rejoindre 23andMe (voir aussi cet article de Reuters : "comment le séquençage de l'ADN transforme la recherche de nouveaux médicaments").
  • Aux Etats-Unis, la publication, par les Centers For Medicare and Medicaid Services, de recommandations pour le remboursement des tests BRCA fait l'objet de commentaires détaillés sur le blog DNA Exchange et sur Genetic Engineering & Biotechnology News (voir aussi, sur le blog MassGenomics, ce billet relatant une conférence récente de Mary-Claire King).
  • The National Academies Press publie les actes d'un workshop consacré à "la collecte et à l'usage d'informations génomiques pour améliorer les soins des patients et la recherche".
  • Genome Web s'intéresse aux derniers rebondissements du débat éthique autour de "l'usage des technologies CRISPR pour modifier les lignées germinales" (voir aussi cet article à propos de deux start-ups, Desktop Genetics et Benchling, développant des outils dédiés pour les chercheurs).
  • "Sommes-nous prêts à faire confiance aux biopsies liquides?": l'anatomopathologiste Milena Cancokic (Henry Ford Hospital) répond à la question sur Mendelspod (audio-22 mn).

Lu ailleurs
Single Molecules Meet Genomics - Pinpointing Precision Medicine
JAMA, sous presse, 2015 (article en libre accès)

How to know when physicians are ready for genomic medicine
Science Translational Medicine, Vol. 7(287), p. 287fs19, 2015 (résumé)

Potential research participants support the return of raw sequence data
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Economic evidence on identifying clinically actionable findings with whole-genome sequencing: a scoping review
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Combining tumor genome simulation with crowdsourcing to benchmark somatic single-nucleotide-variant detection
Nature Methods, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Comprehensive transcriptome analysis using synthetic long-read sequencing reveals molecular co-association of distant splicing events
Nature Biotechnology, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Evaluation and comparison of two commercially available targeted next-generation sequencing platforms to assist oncology decision making
OncoTargets and Therapy, Vol. 8, pp. 959-967, 2015 (article en libre accès)

NGS-based approach to determine the presence of HPV and their sites of integration in human cancer genome
British Journal of Cancer, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Intra-tumor genetic heterogeneity and alternative driver genetic alterations in breast cancers with heterogeneous HER2 gene amplification
Genome Biology, 16:107, 2015 (article en libre accès)

Assembling large genomes with single-molecule sequencing and locality-sensitive hashing
Nature Biotechnology, sous presse, 2015 (résumé)

The somatic autosomal mutation matrix in cancer genomes
Human Genetics, sous presse, 20415 (article en libre accès)

When Less is More: “Slicing” Sequencing Data Improves Read Decoding Accuracy and De Novo Assembly Quality
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

CAPRI: Efficient Inference of Cancer Progression Models from Cross-sectional Data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Annotation of Sequence Variants in Cancer Samples
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Integrative Analyses of Cancer Data: A Review from a Statistical Perspective
Cancer Informatics, sous presse, 2015 (résumé)

Toward Rare Blood Cell Preservation for RNA Sequencing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

The Impact of DNA Input Amount and DNA source on the Performance of Whole-Exome Sequencing in Cancer Epidemiology
Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, sous presse, 2015 (résumé)

OncoRep: an n-of-1 reporting tool to support genome-guided treatment for breast cancer patients using RNA-sequencing
BMC Medical Genomics, 8:24, 2015 (article en libre accès)

The digital phenotype
Nature Biotechnology, Vol. 33, pp. 462-463, 2015 (résumé)

A de novo DNA Sequencing and Variant Calling Algorithm for Nanopores
BioRxiv, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Sequencing ultra-long DNA molecules with the Oxford Nanopore MinION
BioRxiv, sous presse, 2015 (article en libre accès)