mercredi 13 mai 2015

Onco-Seq du 13 mai 2015

IBM & Apple
  • Dans un communiqué, IBM a dévoilé un partenariat avec 14 Instituts de lutte contre le cancer pour accélérer, grâce à son système Watson, le traitement personnalisé des patients (voir aussi Genome Web, Bio-IT World et Reuters). Dans Forbes, le journaliste Matthew Herper ne se laisse pas impressionner : "l'intérêt de Watson reste à prouver. Il y a un risque que cette technologie soit adoptée avant de faire l'objet d'études sérieuses".
  • "Apple a des projets pour votre ADN", explique MIT Technology Review en rapportant que la société "collabore avec des chercheurs américains pour lancer des applis offrant à des propriétaires d'iPhones la possibilité de faire tester leur ADN" (voir aussi, sur Yahoo! Tech, cet article de vulgarisation sur la suite logicielle ResearchKit, sur Bloomberg cet article signalant l'intégration de données d'iPhones dans des dossiers médicaux électroniques des patients d'un grand hôpital de Los Angeles et, sur le blog de Stanford, ce billet sur les enjeux associés au fait d'avoir ses données génomiques dans une clé USB ou un smartphone).

Bioinformatique & Big Data
  • "La génomique a une obsession, elle s'appelle Big Data", affirme Genetic Engineering & Biotechnology News dans un long article décrivant "le plus grand défi" des technologies NGS: "une analyse et une interprétation efficaces" (voir aussi ce billet du blog de Golden Helix sur les infrastructures des systèmes de bioinformatique).
  • N-of-One, "leader en interprétation clinique pour la médecine de précision en oncologie", annonce la signature d'un partenariat avec Affymetrix (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, Quiagen annonce que son logiciel Ingenuity® Variant Analysis™ sera désormais utilisé par "le plus grand fournisseur mondial de services génomiques", BGI (voir aussi Genome Web).
  • Genetic Engineering & Biotechnology News relaie l'annonce du rachat, par Agilent, de la société Cartagenia qui développe des logiciels d'analyse de données génomiques.

Questions techniques
  • L'auteur du blog Omics! Omics! se demande si Pacific Biosciences, qui vient d'annoncer un partenariat avec RainDance Technologies (voir aussi Genome Web), pourra conserver son avance technologique dans le séquençage à l'aide de longs fragments (voir aussi, sur le blog de PacBio, ce billet à propos d'un tutoriel en ligne sur la méthode Iso-Seq et, sur Genome Web, cet article à propos des résultats financiers trimestriels de PacBio).
  • L'auteur du blog Core Genomics s'intéresse à une méthode pour faciliter la préparation des bibliothèques RNA-Seq (voir aussi ce billet sur l'usage des valeurs p dans ce domaine).

Annonces
  • Après l'annonce des résultats financiers de Foundation Medicine, Genome Web s'intéresse aux projets de la société pour se différencier de ses concurrents (voir aussi cet article sur l'appel à la prudence, émis par le directeur scientifique de Foundation Medicine, quant à l'interprétation de l'analyse de l'ADN libre circulant).
  • L'annonce de ses résultats financiers est l'occasion, pour Genomic Health, de se féliciter d'un volume croissant des ventes de son test Oncotype DX.

Partage de données
  • Après la critique émise par Nature sur l'initiative conjointe de l'Inserm et de Quest Diagnostics (voir Onco-Seq du 4 mai, rubrique Miscellanées), Genome Web a longuement interrogé le responsable de Quest: selon Charles Strom, la base de données BRCAShare "n'a pas de problèmes d'exclusivité... Certains commentaires insidieux ont prétendu que nous voulions en limiter l'accès. C'est tout le contraire" (voir aussi, sur Forbes, cet article signé par la responsable d'une fondation dédiée à la recherche sur le myélome multiple).
  • Parallèlement, Genome Web a assisté à une table-ronde, lors de la conférence Biology of Genomes (Cold Spring Harbor Lab), sur les enjeux éthiques, juridiques et sociaux du partage de données génomiques (voir aussi cet article sur une présentation d'un professeur au Baylor College of Medicine sur les pratiques du séquençage de l'exome en clinique pour les patients adultes).
  • Dans un communiqué, la société GenomeDx annonce le lancement d'un programme de partage de données génomiques et cliniques, dont le premier partenaire est le Centre de lutte contre le cancer Sidney Kimmel, pour les patients atteints d'un cancer urologique (voir aussi Genome Web).

Miscellanées

  • Nature consacre un article d'actualité au système MinION d'Oxford Nanopore qui "impressionne ses premiers utilisateurs" (voir aussi, sur Genome Web, cet article à propos de l'usage du MinION par un musée italien)
  • Le laboratoire de séquençage clinique mis en place au Broad Institute fait l'objet d'un long article dans Genome Web.
  • PHG Foundation a lu avec attention une étude récente sur "le pourcentage des patients susceptibles de bénéficier de traitements anticancéreux stratifiés". 
  • "Voilà un beau projet : remplacer l'actuel système américain de validation et de remboursement des tests génomiques en oncologie par quelque chose de sensé": The Cancer Letter s'intéresse à un partenariat public-privé appelé MED-C.
  • "Que cherchez-vous dans votre génome et comment pouvons-nous vous aider à le trouver?": le projet Personal Genomes fournit les résultats d'un sondage auquel ont répondu 280 participants.
  • "Deux après que la Cour Suprême a mis fin aux brevets sur les gènes, Myriad Genetics affronte les menaces de ses rivaux", décrit le Wall Street Journal, tandis que Genome Web a visité les laboratoires de Myriad et détaille le processus d'automatisation de ses opérations.
  • Mendelspod a interviewé la directrice de la rédaction du Genome Mag qui "compte de nombreux médecins parmi ses abonnés".

Conférences & webinars

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide d'une technologie de modification ciblée des gènes (CRISPR/Cas9) sur des cellules souches intestinales humaines, puis à l'aide de xénogreffes sur des modèles murins, cette étude met en évidence le rôle joué par quatre gènes mutés (APC, P53, KRAS et SMAD4) dans le développement d'un carcinome colorectal invasif
Sequential cancer mutations in cultured human intestinal stem cells
Nature, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 79 patients atteints d'un cancer épidermoïde du poumon de stade IV, cette étude identifie, chez les patients ayant développé des métastases cérébrales, des anomalies d'expression de PI3K, la perte d'expression du gène PTEN et une hétérogénéité clonale entre les tumeurs primitives et les métastases
Next generation sequencing of stage IV squamous cell lung cancers reveals an association of PI3K aberrations and evidence of clonal heterogeneity in patients with brain metastases
Cancer Discovery, sous presse, 2015 (résumé)

Menée en populations québécoise et polonaise, cette étude identifie des mutations constitutionnelles du gène RECQL en association avec un risque de cancer du sein
Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Menée sur 35 patients atteints d'un carcinome rénal à cellules claires, cette étude française identifie une mutation constitutionnelle du gène PBRM1 prédisposant à la maladie
A germline mutation in PBRM1 predisposes to renal cell carcinoma
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Menée sur 51 personnes appartenant à 48 familles affectées par une polypose adénomateuse, cette étude identifie une mutation du gène NTHL1 conférant une susceptibilité à cette maladie et au développement d'un cancer colorectal
A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Cet article présente les bases d'une terminologie commune pour les chercheurs et cliniciens opérant dans le domaine de la médecine génomique
Genome Medicine in Cancer: What's in a Name?
Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

Cette étude analyse le rapport coût-efficacité de tests à base de panels de gènes, réalisés par des technologies de séquençage à haut débit (NGS), pour le diagnostic des syndromes de polypose et du cancer colorectal
Next-Generation Sequencing Panels for the Diagnosis of Colorectal Cancer and Polyposis Syndromes: A Cost-Effectiveness Analysis
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Lu ailleurs
Cost Effectiveness of Sequencing 34 Cancer-Associated Genes as an Aid for Treatment Selection in Patients with Metastatic Melanoma
Molecular Diagnosis & Therapy, sous presse, 2015 (résumé)

The DNA Bank: High-Security Bank Accounts to Protect and Share Your Genetic Identity
Human Mutation, sous presse, 2015 (article en libre accès)

CONSERTING: integrating copy-number analysis with structural-variation detection
Nature Methods, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Machine learning applications in genetics and genomics
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Early prediction of disease progression in small-cell lung cancer: Towards model-based personalized medicine in oncology
Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

Confirming Variants in Next-Generation Sequencing Panel Testing by Sanger Sequencing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Whole-exome sequencing as a diagnostic tool: current challenges and future opportunities
Expert Review of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Revealing the Molecular Portrait of Triple Negative Breast Tumors in an Understudied Population through Omics Analysis of Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded Tissues
PLoS ONE, 10(5): e0126762, 2015 (article en libre accès)

No clinical utility of KRAS variant rs61764370 for ovarian or breast cancer
Gynecologic Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Discovery of cancer drug targets by CRISPR-Cas9 screening of protein domains
Nature Biotechnology, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genetic Engineering & Biotechnology News)

With great (participant) rights comes great (researcher) responsibility
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Returning pharmacogenetic secondary findings from genome sequencing: let’s not put the cart before the horse
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Interactive analysis of large cancer copy number studies with Copy Number Explorer
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

BFC: correcting Illumina sequencing errors
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)