mardi 7 avril 2015

Onco-Seq du 7 avril 2015

Bioinformatique
  • Genome Web relaie la nouvelle position des National Institutes of Health en matière d'usage de services de stockage et d'analyse en ligne de données génomiques, tandis que The Scientist s'intéresse au lancement de plusieurs plateformes de partage des données médicales, notamment via Facebook (voir aussi BuzzFeed).
  • Dans un communiqué, PierianDx annonce que, à partir du mois de juin, sa plateforme d'analyse de données NGS produira un "PDx Score" pour identifier rapidement des variants d'intérêt clinique (voir aussi Genome Web).
  • Le blog du Simpson Lab (Ontario Institute of Cancer Research) décrit les modifications apportées au logiciel nanopolish d'analyse de données produites à l'aide des systèmes d'Oxford Nanopore (voir aussi, dans Nature Methods, cet article relatant "le succès du lancement du séquençage par nanopores").
  • L'auteur du blog ACGT livre les détails de la version 4 "d'un des formats les plus fréquemment utilisés en bioinformatique, le vénérable General Feature Format".
  • L'auteur du blog opiniomics explique pourquoi, à moins d'être un statisticien ou un bioinformaticien, "on ne comprend probablement pas les heat maps".
  • L'auteur du blog In the Pipeline a lu avec intérêt un article de Science détaillant les six grandes catégories d'analyse de données.

Questions d'éthique
  • Dans un long billet, l'auteur du blog The DNA Exchange explique pourquoi "la marée est montée et a détruit le rempart de sable" et que "le temps de la décision est venu en matière de manipulation de la lignée germinale"; parallèlement, Xconomy s'intéresse à une levée de fonds, à hauteur de 11 millions de dollars, par Caribou Sciences, une start-up fondée autour des technologies d'édition du génome à l'aide de l'enzyme CRISPR-Cas9 (voir aussi Fierce Biotech).
  • Le magazine Genome passe en revue les enjeux éthiques, sociaux et scientifiques du séquençage des nouveau-nés tandis que, dans ce billet, PHG Foundation rebondit sur la publication, dans le New England Journal of Medicine, d'une étude sur la détection d'une trisomie par l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang des femmes enceintes (voir aussi Reuters et, dans Genome Web, cet article sur l'autorisation délivrée par les autorités chinoises à Berry Genomics pour un test prénatal non invasif à base de NGS).

Annonces
  • Dans un communiqué, le New York Genome Center révèle que l'Etat de New York l'a autorisé à "offrir un séquençage clinique de l'exome entier aux patients susceptibles d'être atteint d'une maladie d'origine constitutionnelle" (voir aussi Bio-IT World et Genome Web).
  • Genome Canada dévoile "un investissement de 15,5 millions de dollars dans le nouveau Réseau d’innovation génomique du Canada" (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web a assisté à la réunion annuelle du Joint Genome Institute au cours de laquelle cet institut dépendant du Département de l'énergie a détaillé ses projets en matière de technologies NGS et d'analyses fonctionnelles.
  • Dans un communiqué, Caris Life Sciences relaie la présentation, en séance plénière lors du congrès annuel de la Society of Gynecologic Oncology, d'une étude "démontrant l'hétérogénéité génétique et moléculaire de 3 133 échantillons tumoraux prélevés sur des femmes atteintes d'un carcinome de l'utérus".
  • Dans un communiqué, NanoString dévoile la signature d'un partenariat avec le Centre de lutte contre le cancer MD Anderson pour "découvrir et valider des biomarqueurs en immuno-oncologie et thérapies ciblées."
  • La société danoise Exiqon annonce "le lancement de services NGS pour l'analyse de micro-ARNs dans le sang".
  • Xconomy a repéré une levée de fonds, à hauteur de 55 millions $, par la société Natera qui, au-delà de son domaine initial des tests prénatals non invasifs, envisage des développements en oncologie (voir aussi Genome Web).

Miscellanées
  • Dans un communiqué, l'ASCO décrit le contenu d'une lettre à la FDA dans laquelle l'association détaille ses commentaires sur le livre blanc Optimizing FDA’s Regulatory Oversight of Next Generation Sequencing Diagnostic Tests; parallèlement, l'ASCO et trois partenaires soumettent à la discussion une première version de recommandations en matière de tests moléculaires chez les patients atteints d'un cancer colorectal (voir aussi Genome Web).
  • Les National Institutes of Health dévoilent la liste des experts chargés de recueillir l'avis des parties prenantes pour le déploiement de l'initiative Precision Medicine annoncée par le président Obama (voir aussi Genome Web et, sur Xconomy, cet article d'analyse "des promesses et des obstacles" associés à de tels projets).
  • Dans un long billet, l'auteur du blog Omics! Omics! relève le défi lancé par l'un de ses collègues: il évalue l'apport du financement des recherches sur la génomique des cancers, puis offre quelques pistes pour l'avenir.
  • Bio-IT World dresse la liste des principales présentations qui sont attendues lors de la prochaine conférence BIOIT15 à Boston-MA, du 21 au 23 avil 2015, tandis que l'auteur du blog Next Gen Seek a repéré la publication des abstracts qui seront au programme de la prochaine conférence The Biology of Genomes, à Cold Spring Harbor du 5 au 9 mai 2015.
  • L'auteur du blog ACGT explique pourquoi, selon lui, l'usage des adjectifs "courts" et "longs" pour qualifier les fragments d'ADN n'a plus grand intérêt.
  • L'auteur du blog Omics! Omics! a repéré la vente, sur eBay, de tous leurs systèmes HiSeq 2500 par BGI.
  • L'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) est interrogé par Mendelspod sur l'avenir incertain du système Ion Proton (audio - 23 mn).
  • "Le site Ancestry.com se transforme discrètement en mastodonte pour la recherche médicale", rapporte le site Fusion tandis que, sur CBS News, la fondactice de 23andMe explique que "l'avenir de la génomique personnelle implique de gros efforts d'éducation en génétique" (voir aussi, sur Fierce Biotech, cette annonce du recrutement d'un ancien dirigeant de Genentech par 23andMe).

Webinars & tutoriels

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur des échantillons tumoraux prélevés sur 31 patients atteints d'un carcinome papillaire à cellules rénales (15 de type 1, 16 de type 2), cette étude française met en évidence des anomalies génomiques susceptibles de définir une nouvelle classification de la maladie
Dismantling papillary renal cell carcinoma classification: The heterogeneity of genetic profiles suggests several independent diseases
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

Menée dans le cadre du projet "International Cancer Genome Consortium" à partir de 51 échantillons de tumeurs primitives et métastatiques prélevés sur 10 patients atteints d'un cancer de la prostate, cette étude met notamment en évidence la présence, dans les sites métastatiques, de multiples populations cellulaires dérivées à la fois de la tumeur primitive et d'autres métastases
The evolutionary history of lethal metastatic prostate cancer
Nature, sous presse, 2015 (résumé)
Cancer: The complex seeds of metastasis
Nature, sous presse, 2015 (commentaire) (voir Genome Web)

Menée par séquençage de l'exome à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 243 patients atteints d'un carcinome hépatocellulaire, cette étude met notamment en évidence des anomalies génomiques en association avec des facteurs de risque connus (alcool, virus de l'hépatite B)
Exome sequencing of hepatocellular carcinomas identifies new mutational signatures and potential therapeutic targets
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Cet article passe en revue les méthodes d'analyse de données obtenues par séquençage du génome entier pour identifier des anomalies génomiques d'intérêt clinique en oncologie
Cancer whole-genome sequencing: present and future
Oncogene, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons prélevés sur 6 participants non apparentés, cette étude montre que le séquençage du génome entier est plus efficace que le séquençage de l'exome entier pour identifier, dans les exons, des variants associés à la susceptibilité à une maladie
Whole-genome sequencing is more powerful than whole-exome sequencing for detecting exome variants
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'une revue systématique de la littérature (66 articles identifiés), cette méta-analyse évalue la survie des patientes atteintes d'un cancer du sein présentant une mutation BRCA1/2 par comparaison avec la population générale des patientes
Worse Breast Cancer Prognosis of BRCA1/BRCA2 Mutation Carriers: What's the Evidence? A Systematic Review with Meta-Analysis
PLoS ONE, Vol. 10 (3), pp. e0120189, 2015 (article en libre accès)

Menée à partir d'échantillons tumoraux fixés au formaldéhyde et inclus en paraffine après prélèvement sur 126 patients atteints d'un lymphome diffus à grandes cellules B (durée médiane de suivi : 11 ans) et à partir d'échantillons sériques prélevés sur 108 de ces patients, cette étude évalue l'intérêt de détecter l'ADN tumoral circulant pour prédire le risque de récidive après un traitement de première ligne
Circulating tumour DNA and CT monitoring in patients with untreated diffuse large B-cell lymphoma: a correlative biomarker study
The Lancet Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Large B-cell lymphoma: is the future written in the blood?
The Lancet Oncology, sous presse, 2015 (commentaire) (voir Genome Web)

Menée sur 287 patients atteints d'un cancer colorectal curable, cette étude évalue l'association entre la détection, avant l'opération chirurgicale, de cellules tumorales circulantes et la survie des patients atteints d'un cancer colorectal non métastatique
Circulating tumour cells and outcome in non-metastatic colorectal cancer: a prospective study
British Journal of Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

Lu ailleurs
The challenge of comprehensive and consistent sequence variant interpretation between clinical laboratories
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Patient feedback and early outcome data with a novel tiered-binned model for multiplex breast cancer susceptibility testing
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Genomic Analyses Reveal Mutational Signatures and Frequently Altered Genes in Esophageal Squamous Cell Carcinoma
American Journal of Human Genetics, Vol. 96(4), pp. 597-611, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Genetic linkage analysis in the age of whole-genome sequencing
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Accurate typing of short tandem repeats from genome-wide sequencing data and its applications
Genome Research, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Hypermutation takes the driver’s seat
Genome Medicine, 7:31, 2015 (article en libre accès) 

Calling genotypes from public RNA-sequencing data enables identification of genetic variants that affect gene-expression levels
Genome Medicine, 7:30, 2015 (article en libre accès)

Stratifying tumour subtypes based on copy number alteration profiles using next-generation sequence data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Generating a focused view of disease ontology cancer terms for pan-cancer data integration and analysis
Database, sous presse, 2015 (article en libre accès)

ClinSeK: a targeted variant characterization framework for clinical sequencing
Genome Medicine, 7:34, 2015 (article en libre accès)

SNES: single nucleus exome sequencing
Genome Biology, 16:55, 2015 (article en libre accès)