lundi 27 avril 2015

Onco-Seq du 27 avril 2015

Tests génétiques
Sur son blog, Dr Len, porte-parole de l'American Cancer Societyse demande si nous sommes bien préparés à l'irruption de tests de recherche des mutations BRCA aussi peu coûteux que celui commercialisé par Color Genomics (voir Onco-Seq du 21 avril)? Selon Forbesla présence de Mary-Claire King et Laura Esserman dans le conseil scientifique de la start-up californienne est un gage important de crédibilité (voir aussi Genome WebThe GuardianThe Verge et NPR). Pour The Scientist, "il y a néanmoins un problème, ces tests peuvent identifier des variants de signification inconnue" mais le magazine signale le lancementpar Quest Diagnostics et l'Inserm, de l'initiative BRCA Share qui "devrait permettre de mieux comprendre l'impact clinique des mutations de BRCA1 et BRCA2" (voir aussi Genome Web).
Parallèlement, le directeur de l'Office of Public Health Genomics (Centers for Disease Control and Preventionanalyse les perspectives offertes par deux études récentes pour le déploiement d'une "prévention de précision" des cancers du sein (voir aussi, sur le site du Memorial Sloan Kettering Cancer Center, cet article sur l'intérêt des tests mettant en oeuvre des panels de gènes).

Bioinformatique, Big & Little Data
  • Après son rachat par une société chinoise en début d'année, NextCODE Health, issue de la société islandaise deCODE genetics et désormais rebaptisée WuXi NextCODE, annonce un investissement de 15 millions $ dans une alliance avec DNAnexus pour développer une infrastructure et des outils en ligne de gestion et d'analyse de données génomiques (voir aussi Genome Web); parallèlement, Bio-IT World s'intéresse à une offre similaire de BGI et Illumina dévoile la livraison de 10 systèmes HiSeq X Ten à une société située à Shanghai, Cloud Health Medical Group).
  • Dans un communiqué, Edico Genome dévoile une collaboration avec Intel visant à "développer des solutions à l'aide des microprocesseurs Xeon pour accélérer l'analyse de données NGS" (voir aussi Genome Web, Xconomy et Genetic Engineering & Biotechnology News), tandis que la société israélienne SQream lance sa plateforme GenomeStack pour les chercheurs en génomique (voir aussi Genome Web).
  • De son côté, Bina Technologies annonce que AstraZeneca est le premier membre de son programme Bina Alliance dont l'objectif est de développer sa solution logicielle de gestion et d'analyse de données génomiques (voir aussi Genome Web).
  • Bio-IT World a assisté à une conférence de Chris Sander, du Memorial Sloan Kettering Cancer Center, sur la modélisation numérique de la réponse aux combinaisons de thérapies ciblées.
  • L'auteur du blog opiniomics alimente un débat sur les règles à respecter en matière de publications scientifiques décrivant un logiciel.
  • "Big Data vs Little Data" : sur YouTube, George Church décrit pourquoi, selon lui, c'est plus facile avec les unes qu'avec les autres (vidéo - 1h29mn).

Questions techniques
  • Genohub publie un ensemble de recommandations sur la profondeur de séquençage par type d'application.
  • Sur son blog, Illumina signale la mise au point, par une équipe italienne, d'une méthode pour "isoler et séquencer l'ADN tumoral à partir d'échantillons fixés au formol et inclus en paraffine" (pdf).
  • Le blog de Golden Helix publie une liste de questions/réponses sur l'utilisation de VarSeq en clinique.

Annonces
  • Dans un communiqué, la société canadienne Contextual Genomics annonce que, après Pfizer et AstraZeneca, Sanofi est "le plus récent partenaire à se joindre au consortium du Projet national d’accessibilité aux analyses oncologiques" (voir aussi Genome Web).
  • Foundation Medicine a engagé une collaboration avec le Centre de lutte contre le cancer de l'université de Californie à Davis et, comme le rapporte Genome Web, verra son test FoundationOne utilisé par Roche dans plusieurs essais de phase III de son inhibiteur anti PD-L1 (voir aussi cet article de Genome Web sur l'intégration d'une start-up récemment acquise par Roche dans son unité californienne dédiée au séquençage).
  • "Les nouveaux systèmes NGS et le marché clinique continuent d'alimenter la croissance du chiffre d'affaires", souligne Genome Web en relayant le communiqué d'Illumina sur ses résultats financiers du premier trimestre 2015.

Miscellanées
  • Selon les résultats d'un sondage réalisé par Genome Web, ses abonnés manifestent "un grand intérêt pour les technologies de séquençage à base de longs fragments et les systèmes d'Oxford Nanopore, tandis qu'Illumina domine le marché du NGS".
  • "Dans cinq ans, mon iPhone ou quelque chose de semblable séquencera mon génome", déclare Rick Wilson, directeur du Genome Institute à Washington University in St. Louis, en conclusion d'un article consacré à la livraison de son 10ème système HiSeq X (voir aussi cet article de MIT Technology Review à propos d'une collaboration entre Apple et IBM pour "améliorer les applis 'santé' sur l'iPhone").
  • L'auteur du blog Next Generation Technologist jette un regard rétrospectif sur la conférence AACR 2015 (voir aussi Genome Web à propos de méthodes d'analyse de l'ADN tumoral circulant -ici- et de cellules tumorales circulantes - ici).

Conférence virtuelle

Lu ailleurs
Canadian Open Genetics Repository (COGR): a unified clinical genomics database as a community resource for standardising and sharing genetic interpretations
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Validation of an NGS Approach for Diagnostic BRCA1/BRCA2 Mutation Testing
Molecular Diagnosis &Therapy, sous presse, 2015 (résumé)

Does rapid genetic counseling and testing in newly diagnosed breast cancer patients cause additional psychosocial distress? results from a randomized clinical trial
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

BioMiner: Paving the Way for Personalized Medicine
Cancer Informatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

SomInaClust: detection of cancer genes based on somatic mutation patterns of inactivation and clustering
BMC Bioinformatics, 16:125, 2015 (article en libre accès)

A simplified interventional mapping system (SIMS) for the selection of combinations of targeted treatments in non-small cell lung cancer
Oncotarget, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

WHATIF: An open-source desktop application for extraction and management of the incidental findings from next-generation sequencing variant data
Computers in Biology and Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

“Not Tied Up Neatly with a Bow”: Professionals’ Challenging Cases in Informed Consent for Genomic Sequencing
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2015 (résumé)