mardi 21 avril 2015

Onco-Seq du 21 avril 2015

Contrôle qualité
  • "Dans de nombreux hôpitaux, on séquence uniquement l'ADN tumoral sans le comparer à l'ADN d'un tissu sain. Faire l'impasse sur ce contrôle crucial atténue la précision avec laquelle on peut identifier des mutations importantes pour le traitement d'un cancer particulier", affirme dans Nature le dernier auteur d'une étude parue dans Science Translational Medicine. La société Personal Genome Diagnostics, dont plusieurs chercheurs ont participé à l'étude, en profite pour faire la promotion de son test Cancer-SELECT qui, selon ce communiqué, "permet de séquencer l'ADN tumoral et l'ADN normal." Interrogé par Genome Web, le responsable médical de Foundation Medicine, qui a fourni l'année dernière 24 000 résultats de tests sur la base du seul ADN tumoral, déclare que "cette étude n'est pas pertinente pour ce que nous faisons" en raison d'une "approche bioinformatique différente et de techniques très sophistiquées" (voir aussi Reuters et NPR).
  • "En tentant d'appliquer les travaux d'une autre équipe sur une fusion de gènes chez des patientes atteintes d'un cancer du sein triplement négatif, des chercheurs du Weill Cornell Medical College se sont aperçus qu'en fait la découverte antérieure ne concernait qu'une patiente", écrit Genome Web en analysant une étude parue dans Nature.
  • Parallèlement, le directeur de l'Institute for Precision Medicine du Weill Cornell Medical College aborde, dans Nature, "les points durs" de l'oncologie de précision (voir aussi ce communiqué) tandis que, dans Forbes, le responsable médical de DNA Nexus revisite "le dogme central de la médecine de précision" (voir aussi ce billet du blog de Golden Helix à propos des questions de remboursement dans la médecine de précision).

 AACR 2015
  • "Pour les patients atteints d'un cancer du pancréas, un traitement personnalisé sur la base de données génomiques peut s'avérer trop long à mettre en oeuvre", rapporte The Scientist en rebondissant sur une étude menée par une équipe britannique.
  • "Une étude montre que la mesure de l'expression de PD-L1 permet d'identifier les patients répondant à une immunothérapie anti-PD1 développée par Merck dans le cancer du poumon non à petites cellules", explique Genome Web en décryptant une étude présentée à l'AACR et publiée en parallèle dans le New England Journal of Medicine.
  • Thermo Fisher dresse une liste des présentations mettant ses produits en lumière (voir aussi ce communiqué spécifique pour son produit Oncomine Focus Assay), un exercice réalisé également par le blog de PacBio, tandis que le blog RNA Seq a repéré toutes les présentations sur son sujet d'intérêt.

Questions techniques
  • "Faut-il acheter un système NeoPrep (ou tout autre système d'automatisation?": l'auteur du blog Core Genomics pèse le pour et le contre...
  • Dans Bioscience Technology, des chercheurs de la société canadienne Geneseeq offrent un guide pour choisir les meilleures technologies de capture de séquence.
  • Le blog de Golden Helix décrit quelques astuces pour un filtrage visuel des données dans le logiciel en libre accès GenomeBrowse.

 Bioinformatique et Big Data
  • Dans un communiqué, Apple annonce que les chercheurs en médecine peuvent désormais avoir accès au ResearchKit.
  • Dans Nature Reviews Genetics, Eric Topol plaide pour la création de ce qu'il appelle un(e) MOOM (Massive, Open, Online, Medical resource).
  • Genome Web relaie un communiqué de la société japonaise Eisai qui a signé un accord avec la start-up anglaise Genomics, issue de l'université d'Oxford, pour  l'analyse de données génomiques à des fins de développement thérapeutique.
  • Genome Web décrypte une étude, parue dans PLOS ONE, qui a mis en oeuvre une méthode de décomposition en valeurs singulières généralisées pour identifier, à partir de données du projet The Cancer Genome Atlas, des anomalies du nombre de copies de gènes dans les cancers de l'ovaire.
  • L'auteur du blog Getting Genetics Done dresse une liste des articles les plus importants récemment publiés dans le domaine de la "bioinformatique translationnelle".
  • Dans un long article, le magazine Harvard Gazette s'intéresse à l'ouverture d'un nouveau département d'informatique biomédicale au sein de l'école de médecine. 
  • Selon une nouvelle étude, le marché global de la bioinformatique devrait peser 13,3 milliards $ à l'horizon 2020 tandis que, selon Venture Beat, Google a décidé d'investir 1 milliard $ supplémentaires dans son centre de traitement de données de l'Iowa.

Annonces
  • Dans un communiqué, Foundation Medicine dévoile la signature d'un partenariat avec le National Cancer Institute dans le cadre d'un projet visant à comprendre les mécanismes associés à une réponse exceptionnelle aux traitements anticancéreux (voir aussi Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News).
  • Selon The Street, le cours de l'action de Rosetta Genomics a connu une hausse spectaculaire suite à l'annonce de la délivrance d'un brevet sur sa méthode d'identification du tissu d'origine d'un cancer.
  • Nature relaie l'annonce, par l'état de Californie, du lancement d'un projet doté de 3 millions $ pour la médecine de précision.
  • "L'université médicale à Innsbruck coordonne le projet européen de recherche en immunothérapie personnalisée des cancers", rapporte AlphaGalileo.

Tests génétiques
  • "Une start-up de la Silicon Valley, avec le soutien de personnalités influentes, menace de bouleverser le dépistage génétique en offrant un test qui, à partir d'un échantillon de salive, est si peu cher que la majorité des femmes pourraient se le procurer", affirme le New York Times dans un article consacré à Color Genomics, sa levée de fonds de 15 millions $ et son test vendu au prix de 249$ (voir aussi ce billet du site re/code).
  • "Quest Diagnostics travaille avec l'Inserm à la construction d'une base de données sur les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 afin de mieux déterminer les risques héréditaires de cancer du sein et de l'ovaire", rapporte Reuters.
  • "Les oncologues devraient-ils pratiquer des tests à base de NGS pour détecter une susceptibilité au cancer du sein?": la question a été débattue lors d'une conférence à laquelle a assisté The ASCO Post (voir aussi, sur le blog DNA Science, ce billet à propos de "l'évaluation du risque de cancer du sein au-delà de l'effet Angelina Jolie".

 Miscellanées
  • Selon Genome Web, les autorités chinoises ont autorisé BGI à réaliser du séquençage à haut débit en oncologie clinique.
  • Le blog FDA Law relaie les propositions d'un groupe indépendant en matière de réglementation des tests développés en laboratoire (voir aussi, sur Mendelspod, cet entretien avec Paul Billings, responsable médical chez Omicia)
  • MIT Technology Review analyse les batailles juridiques autour de la propriété intellectuelle de la technologie d'édition de gènes CRISPR tandis que le New York Times s'intéresse aux biopsies liquides.

Conférences et webinars

 Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" et d'une cohorte japonaise, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques impliquées dans l'évolution des gliomes de grade II et III
Mutational landscape and clonal architecture in grade II and III gliomas
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

 Menée sur des modèles murins à l'aide du système de transfert de gènes "Sleeping Beauty", cette étude identifie un ensemble de gènes impliqués dans le développement d'un mélanome présentant la mutation V600E du gène BRAF
Transposon mutagenesis identifies genetic drivers of BrafV600E melanoma
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

 A partir de données du projet "The Cancer Genome Atlas" portant sur 9 types de cancer, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques et de processus mutationnels impliqués dans l'évolution des tumeurs
Clonal status of actionable driver events and the timing of mutational processes in cancer evolution
Science Translational Medicine, Vol. 7 (283), pp. 283ra54, 2015 (résumé) (voir Genetic Engineering & Biotechnology News)

 A partir de paires d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélevés sur 815 patients (15 types de cancer), cette étude met notamment en évidence l'importance d'analyser les anomalies constitutionnelles pour identifier avec précision les anomalies somatiques susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée
Personalized genomic analyses for cancer mutation discovery and interpretation
Science Translational Medicine, Vol. 7 (283), pp. 283ra53, 2015 (résumé)

 Lu ailleurs
A Decision Support Framework for Genomically Informed Investigational Cancer Therapy
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 107(7), 2015 (résumé)

 Comparison of Next-Generation Sequencing and Mutation-Specific Platforms in Clinical Practice
American Journal of Clinical Pathology, Vol. 143, pp. 573-578, 2015 (résumé)

 On the Road to Precision Cancer Medicine: Analysis of Genomic Biomarker Actionability in 439 Patients
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

 GeneMed: An Informatics Hub for the Coordination of Next-Generation Sequencing Studies that Support Precision Oncology Clinical Trials
Cancer Informatics, Supp. 2, pp 45-55, 2015 (article en libre accès)

Massively parallel sequencing fails to detect minor resistant subclones in tissue samples prior to tyrosine kinase inhibitor therapy
BMC Cancer, 15:291, 2015 (article en libre accès)

 A classification system for clinical relevance of somatic variants identified in molecular profiling of cancer
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Mining causal relationships among clinical variables for cancer diagnosis based on Bayesian analysis
BioData Mining, 8:13, 2015 (article en libre accès)

 High-throughput spatial mapping of single-cell RNA-seq data to tissue of origin
Nature Biotechnology, sous presse, 2015 (résumé)

ContextMap 2: fast and accurate context-based RNA-seq mapping
BMC Bioinformatics, 16:122, 2015 (article en libre accès)

Sequence data for Clostridium autoethanogenum using three generations of sequencing technologies
Scientific Data, 2:150014, 2015 (article en libre accès)
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