mardi 14 avril 2015

Onco-Seq du 14 avril 2015

Bioinformatique
  • Nature plaide pour une meilleure reconnaissance des carrières de bioinformaticiens tandis que PLoS Computational Biology publie un article sur la création de GOBLET (Global Organisation for Bioinformatics Learning, Education and Training).
  • Selon Forbes, qui relaie l'annonce d'un partenariat entre IBM et trois poids lourds (Apple, Johnson & Johnson, Medtronics), la nouvelle unité d'IBM dédiée aux applications médicales de son système d'intelligence artificielle Watson aura bientôt quelque 2 000 employés (voir aussi le New York Times).
  • Xconomy s'intéresse à une start-up issue du Personal Genome Project, Curoverse, qui développe des solutions pour la gestion de bases de données génomiques en ligne.
  • Dans un communiqué, Appistry dévoile le lancement d'une nouvelle application d'analyse de données NGS, GenomePilot, et la fin de ses relations commerciales avec le Broad Institute (voir Genome Web).
  • Genome Web relaie un communiqué de N-of-One à propos de la fourniture d'un service d'interprétation clinique de tous les tests génomiques pratiqués dans le cadre d'un programme d'oncologie de précision du département des Anciens Combattants.
  • L'auteur du blog In between lines of code décrit l'infrastructure "hybride" mise en place dans son centre norvégien pour gérer les ressources de calcul haute performance en bioinformatique.
  • L'université Johns Hopkins lance un MOOC dédié aux sciences des données génomiques, rapporte l'auteur du blog Genomics, Medicine and Pseudoscience.
  • L'auteur du blog Getting Genetics Done livre quelques astuces pour créer des heatmaps en langage R tandis que l'auteur du blog Froggleston explique aux bioinformaticiens pourquoi "leur code est leur cahier de laboratoire".

Questions techniques
  • Dans un long article, Genome Web s'intéresse à la mise en oeuvre, par le Centre de lutte contre le cancer de l'Ohio State University, d'un nouvel essai clinique impliquant des technologies NGS.
  • L'auteur du blog Core Genomics analyse la montée en puissance du système MinION d'Oxford Nanopore.
  • Le blog de Golden Helix décrit l'intérêt de la solution VarSeq pour mettre en place une plateforme NGS en clinique.
  • L'auteur du blog BitesizeBio passe en revue les techniques d'analyse génomique à l'échelle d'une seule cellule.
  • Mendelspod a interviewé une chercheuse du National Center for Biotechnology Information à propos des travaux en cours visant à améliorer la qualité de la séquence du génome humain de référence (audio - 24 mn).

Annonces
  • L'acquisition, par Roche, d'une start-up spécialisée dans l'analyse de l'ADN tumoral circulant a retenu l'attention de Fierce Biotech et Genome Web (voir aussi le communiqué de Foundation Medicine dévoilant la finalisation du processus de prise de participation majoritaire par Roche).
  • Genome Web relaie un communiqué dévoilant un partenariat entre Children's Tumor Foundation et National Biomarker Development Alliance pour développer des biomarqueurs dans les neurofibromatoses.
  • Genetic Engineering & Biotechnology News relaie l'annonce par la société Rosetta Genomics du rachat de PersonalizeDx pour "enrichir son offre en oncologie" (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, la société suisse Sophia Genetics révèle avoir obtenu un marquage CE-IVD pour la détection de variants du nombre de copies dans les gènes BRCA1 et BRCA2 (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, Caris Life Sciences dévoile un partenariat avec la société COTA (Cancer Outcomes Tracking & Analysis) pour "mesurer l'impact clinique et économique de ses produits en oncologie de précision".

Miscellanées
  • "Le séquençage de l'exome entre en clinique", affirme dans le JAMA Ricki Lewis, par ailleurs auteur du blog DNA Science, tandis que le site Technomy suggère aux médecins que, sous peu, "leur prochaine prescription pourrait bien être le séquençage d'un génome".
  • Le Centre de lutte contre le cancer Lineberger, à l'université de Caroline du Nord, déclare avoir séquencé l'ARN de 10 000 tumeurs dans le cadre du projet The Cancer Genome Atlas.
  • Les projets de la FDA visant à réglementer les "tests développés en laboratoire" sont analysés par le blog de la revue Health Affairs (voir aussi ce billet de la Regulatory Affairs Professionnals Society).
  • "Faut-il vraiment que je les informe?": l'auteur du blog The DNA Exchange s'interroge sur "le devoir de recontacter les patients" lorsque des variants de signification inconnue ont été découverts (voir aussi, sur PHG Foundation, ce billet tirant quelques leçons des travaux récemment publiés sur les génomes de la population islandaise).
  • Sur son blog, le directeur du National Genome Research Institute fait la promotion de diverses manifestations prévues pour le DNA Day le 24 avril prochain (voir aussi ce billet invitant à "faire de l'art" avec l'ADN).
  • Après Secret Story, "Swab Stories" : selon le New York Daily News, un camion proposant des tests génétiques à des personnes en recherche de paternité arpentera bientôt les rues pour une émission de télé-réalité...

Conférences

Webinars & formations

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 182 patients atteints d'un cancer colorectal métastatique et inclus dans un essai d'évaluation d'un traitement de première ligne combinant cétuximab et une chimiothérapie FOLFIRI, cette étude met en évidence une hétérogénéité de la présence de mutations des gènes KRAS, NRAS, BRAF et PIK3CA
Heterogeneity of KRAS, NRAS, BRAF and PIK3CA mutations in metastatic colorectal cancer and potential effects on therapy in the CAPRI GOIM trial
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'une revue de la littérature, cette étude identifie un ensemble de procédures nécessaires pour assurer la qualité des données moléculaires extraites d'échantillons biologiques fixés au formol et inclus en paraffine
Accuracy of Molecular Data Generated with FFPE Biospecimens: Lessons from the Literature
Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

Menée sur 53 patients atteints d'un cancer colorectal métastatique traité par chimiothérapie de première ligne, cette étude évalue les performances d'une technique d'analyse de l'ADN tumoral circulant pour suivre la réponse thérapeutique
Circulating Tumor DNA as an Early Marker of Therapeutic Response in Patients with Metastatic Colorectal Cancer
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

A partir de données obtenues par une technique de séquençage à haut débit sur des échantillons tumoraux prélevés sur 439 patients atteints d'un cancer, cette étude évalue le nombre de patients pour lesquels l'observation d'anomalies génomiques pourrait entraîner la prescription d'une thérapie ciblée
On the Road to Precision Cancer Medicine: Analysis of Genomic Biomarker Actionability in 439 Patients
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

A partir de données portant sur des femmes porteuses de mutations BRCA1 (19 581) et BRCA2 (11 900), cette étude évalue le risque de cancer du sein ou de l'ovaire en fonction du type et de la localisation des mutations
Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer
JAMA, Vol. 313 (13), pp. 1347-1361, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Menée sur 67 054 participantes d'origine européenne dont 33 673 atteintes d'un cancer du sein, cette étude évalue la performance d'un système de score, basé sur la présence de 77 polymorphismes à simple nucléotide, pour prédire le risque de développer la maladie
Prediction of Breast Cancer Risk Based on Profiling With Common Genetic Variants
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 107 (5), 2015 (article en libre accès)
Breast Cancer Prevention in the Era of Precision Medicine
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 107 (5), 2015 (éditorial) (voir le communiqué de l'université de Cambridge et Genome Web)

A partir des données des registres américains des cancers portant sur 1 536 patientes atteintes d'un cancer du sein, cette étude de cohorte analyse leurs expériences et leurs préférences en matière de consultation génétique
Concerns About Cancer Risk and Experiences With Genetic Testing in a Diverse Population of Patients With Breast Cancer
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Lu ailleurs
Overcoming challenges to meaningful informed consent for whole genome sequencing in pediatric cancer research
Pediatric Blood and Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

Family decision maker perspectives on the return of genetic results in biobanking research
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Translating rare-disease therapies into improved care for patients and families: what are the right outcomes, designs, and engagement approaches in health-systems research?
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Profiling cancer gene mutations in longitudinal epithelial ovarian cancer biopsies by targeted next-generation sequencing: a retrospective study
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Genetic variation at MECOM, TERT, JAK2 and HBS1L-MYB predisposes to myeloproliferative neoplasms
Nature Communications, 6:6691, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

New basal cell carcinoma susceptibility loci
Nature Communications, 6:6825, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Cell-lineage heterogeneity and driver mutation recurrence in pre-invasive breast neoplasia
Genome Medicine, 7:28, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Strategies for Achieving High Sequencing Accuracy for Low Diversity Samples and Avoiding Sample Bleeding Using Illumina Platform
PloS ONE, 10(4): e0120520, 2015 (article en libre accès)

MetaSV: An accurate and integrative structural-variant caller for next generation sequencing
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

AVIA v2.0: annotation, visualization, and impact analysis of genomic variants and genes
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)