Lors de la conférence Advances in Genome Biology &Technology (voir Onco-Seq du 3 mars), le lancement de la plateforme GemCode par 10X Genomics a suscité de nombreuses reprises. Dernier en date, l'auteur du blog CoreGenomics explique pourquoi il espère que cette technologie aura "un impact significatif pour la recherche sur les cancers", notamment "en facilitant la découverte de translocations".
Par ailleurs, sur leurs blogs respectifs, Illumina et Golden Helix publient des billets récapitulatifs (ici et ici). L'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) publie un entretien avec la présidente de Claritas Genomics sur "le séquençage de plus de100 exomes par jour" et un poster sur "la détection de variants somatiques dans des cellules tumorales circulantes à l'aide de NGS ciblé" (voir aussi cet article de Genome Web résumant les annonces relatives au système Ion Torrent). Enfin, Genome Web rend compte d'une présentation sur les pratiques en matière "d'exomes cliniques" au Baylor College of Medicine, d'un atelier au cours duquel Fluidigm a dévoilé les caractéristiques techniques de ses nouveaux produits, puis résume les diverses applications mises en oeuvre par les bénéficiaires du programme d'accès privilégié au système MinIon d'Oxford Nanopore.
Big Data & Bioinformatique
- Le blog de Golden Helix présente PhoRank, un nouvel outil pour faciliter la recherche de variants dans VarSeq.
- Sur le site The Platform, le bioinformaticien Glenn Lockwood explique pourquoi le séquençage de l'ADN ne nécessite pas -encore- de faire appel à du "calcul haute performance".
- Le New York Times publie le portrait de Jeffrey Hammerbacher, un jeune bioinformaticien, co-fondateur de Cloudera, et désormais enseignant à l'Icahn School of Medicine at Mount Sinai.
- L'auteur du blog ACGT publie une liste actualisée de ses blogs favoris...
Annonces
- Dans un communiqué, Illumina annonce le lancement de sa solution TruSight® HLA à base de NGS pour le typage HLA.
- Fierce Biotech signale un accord signé entre Alexion et Blueprint Medicines dans le développement de nouveaux traitements pour des maladies génétiques rares (voir aussi Genome Web).
Miscellanées
- L'auteur du blog Omics! Omics! s'intéresse aux rumeurs faisant état de l'annonce, lors de la prochaine conférence ESHG à Glasgow, de la commercialisation de systèmes de séquençage par BGI (voir aussi, sur Mendelspod, cet entretien sur le même sujet avec un chercheur de la Mayo Clinic).
- Selon Xconomy, en intervenant lors de la conférence Future of Genomic Medicine à San Diego (voir Reuters et les tweets associés à #FOGM15), Francis Collins s'est notamment enthousiasmé pour "un cas remarquable et exemplaire de la révolution génomique": comme le rapporte BuzzFeed, il concerne une femme enceinte qui, lors d'un test prénatal non invasif commercialisé par Sequenom, a appris que son sang contenait des cellules tumorales circulantes et, après un IRM, a découvert qu'elle avait un cancer du côlon (sur ce sujet, voir aussi Genome Web et Reuters; sur les développements futurs de Sequenom, voir cet article de Genome Web).
- Dans un communiqué, le New York Genome Center révèle que, après sa démission de la direction du National Cancer Institute, Harold Varmus fera, en tant que membre associé, "la promotion de la génomique des cancers dans la région de New York" (voir aussi Genome Web).
- "Par quels mécanismes parviendrons-nous, en tant que société, à recueillir les bénéfices de la révolution génomique pour la prévention personnalisée?", s'interroge la PHG Foundation.
- Genome Web relaie l'ouverture, par le New York Times, d'un espace de débat sur les enjeux liés au respect de la vie privée après l'autorisation accordée par la FDA à un test génétique développé par 23andMe (voir Onco-Seq du 23 février).
- Le Journal of the National Cancer Institute publie un communiqué de presse à propos d'une étude sur le marketing en ligne des soins personnalisés du cancer (voir aussi Genetic Engineeering & Biotechnology News).
- Le magazine du New York Times consacre un long article aux différentes visions de l'ADN non codant des génomes, entre "poubelle et trésors cachés".
Conférences
- The Cancer Genome Atlas' 4th Scientific Symposium, Bethesda-MD, 11-12 mai 2015
Formations
- 4th Course in Next Generation Sequencing, Bertinoro-Italie, 13-16 mai 2015
- Sur son site, The Genome Analysis Center à Norwich-UK revient sur un atelier pendant lequel des chercheurs européens sont venus se former aux technologies robotiques de PerkinElmer pour "la préparation automatisée des bibliothèques de NGS".
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide d'une technique de séquençage du génome entier à partir d'échantillons de la tumeur primitive et de trois tumeurs récidivantes prélevés sur une patiente atteinte d'un glioblastome, cette étude met en évidence l'évolution des mutations entre la tumeur primitive et les tumeurs récidivantes, notamment la disparition d'une mutation du gène IDH1 et l'apparition d'un minuscule chromosome double
Glioblastoma adaptation traced through decline of an IDH1 clonal driver and macroevolution of a double minute chromosome
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès)
A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 4 219 participants, cette étude met en évidence la présence, croissante en fonction de l'âge, de mutations dans des gènes associés à une leucémie
Leukemia-Associated Somatic Mutations Drive Distinct Patterns of Age-Related Clonal Hemopoiesis
Cell Reports, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Menée sur 85 patients pédiatriques atteints d'une leucémie lymphoblastique aiguë (dont 67 avec réarrangements MLL), cette étude identifie un ensemble de mutations somatiques, en fonction de l'âge des patients et de la présence de réarrangements MLL
The landscape of somatic mutations in infant MLL-rearranged acute lymphoblastic leukemias
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)
Menée dans le cadre de l'essai clinique européen EURTAC évaluant l'efficacité de l'erlotinib en traitement de première ligne des patients atteints d'un cancer avancé du poumon non à petites cellules, cette étude évalue la faisabilité de l'analyse de l'ADN circulant librement pour identifier des mutations EGFR et prédire la réponse thérapeutique
Association of EGFR L858R mutation in circulating free DNA with survival in the EURTAC trial
JAMA Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
EGFR mutations in non–small-cell lung cancer: Find, divide, and conquer
JAMA Oncology, sous presse, 2015 (éditorial en libre accès)
A partir d'une analyse du registre américain des essais cliniques entre 2005 et 2013, cette étude évalue le pourcentage des essais impliquant la recherche d'anomalies génomiques chez des patients atteints d'un cancer
The Landscape of Precision Cancer Medicine Clinical Trials in the United States
Cancer Treatment Reviews, sous presse, 2015 (résumé)
Lu ailleurs
Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Assessing multilevel determinants of adoption and implementation of genomic medicine: an organizational mixed-methods approach
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)
Development of clinical decision support alerts for pharmacogenomic incidental findings from exome sequencing
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)
Postmortem disclosure of genetic information to family members: active or passive?
Trends in Molecular Medicine, Vol. 21(3), pp. 148-153, 2015 (résumé)
Parent and Public Interest in Whole-Genome Sequencing
Public Health Genomics, sous presse, 2015 (résumé)
Ask Not What Personalized Medicine Can Do for You - Ask What You Can Do for Personalized Medicine
Public Health Genomics, sous presse, 2015 (résumé)
Making personalized medicine more affordable
Annals of the New York Academy of Sciences, sous presse, 2015 (résumé)
Closing the Gap between Knowledge and Clinical Application: Challenges for Genomic Translation
PLoS Genetics, 11(2): e1004978, 2015 (article en libre accès)
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
JAMA Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Refining Treatment Decisions in Older Patients With Breast Cancer
JAMA Oncology, sous presse, 2015 (commentaire) (voir Genome Web)
Fluorescence In Situ Hybridization, Immunohistochemistry, and Next-Generation Sequencing for Detection of EML4-ALK Rearrangement in Lung Cancer
The Oncologist, sous presse, 2015 (résumé)
Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (résumé)
Methods for Association Analysis and Meta-Analysis of Rare Variants in Families
Genetic Epidemiology, sous presse, 2015 (résumé)
ITIS, a bioinformatics tool for accurate identification of transposon insertion sites using next-generation sequencing data
BMC Bioinformatics, 16:72, 2015 (article en libre accès)
Comparing variant calling algorithms for target-exon sequencing in a large sample
BMC Bioinformatics, 16:75, 2015 (article en libre accès)
Genome-wide CRISPR Screen in a Mouse Model of Tumor Growth and Metastasis
Cell, sous presse, 2015 (résumé) (voir le communiqué du Broad Institute)
