lundi 30 mars 2015

Onco-Seq du 30 mars 2015

Islande
"Des chercheurs travaillant chez DeCode Genetics, une filiale du laboratoire pharmaceutique Amgen, ont séquencé le génome de 2 636 Islandais et, à partir de dossiers généalogiques et d'autres données génétiques, ont estimé les variants génétiques de 101 584 autres personnes", explique Forbes en rebondissant sur une série d'articles parus dans Nature Genetics (voir aussi cet article en libre accès dans Scientific Data). Si ces travaux font l'objet de nombreuses reprises (Science, NY Times, LA Times, Wired, Bloomberg, Bio-IT World, Genome Web), MIT Technology Review se distingue en plaçant des considérations éthiques au premier plan : "le PDG d'une société génétique islandaise affirme qu'il est en mesure d'identifier toutes les personnes affectées d'un grave risque génétique de cancer dans son pays mais qu'il ne peut pas avertir les personnes concernées en raison des règles éthiques qui gouvernent les recherches sur l'ADN".

Angleterre
Genomics England, qui a déjà séquencé "près de 3 000 génomes", a dévoilé le nom des dix premières sociétés qui se sont associées au 100 000 Genomes Project pour former le Genomics Expert Network for Entreprises (GENE) Consortium (voir aussi PHG Foundation, Fierce Biotech, Genome Web, Genetic Engineering & Biotechnology News et ce billet du blog d'AstraZeneca).
Parallèlement, Genome Web s'intéresse à Oxford Gene Technology qui a récemment reçu un financement de Genomics England pour "développer une solution d'interprétation de variants" à destination des cliniciens, avec un lancement prévu à l'horizon 2016.

MinION
L'auteur du blog Biome a interrogé Nick Loman, un bénéficiaire du programme d'accès privilégié au système MinION d'Oxford Nanopore; le même chercheur fait partie d'une liste d'utilisateurs qui ont fait changer d'avis l'auteur du blog microBenet sur l'intérêt de cette technologie (voir aussi Genome Web, The Scientist et medGadget).

Questions techniques
  • L'auteur du blog Genohub dresse une liste de "10 approches basées sur le séquençage pour interroger l'épigénome".
  • "Le séquençage de l'ARN pourrait remplacer la méthode actuelle de détermination du statut mutationnel des cellules de leucémie lymphocytaire chronique", explique le blog RNA-Seq en signalant une étude parue dans Proceedings of the National Academy of the Sciences.
  • Genome Web a assisté à une réunion organisée par la FDA, l'AACR et l'ASCO pour définir des standards en matière de tests de diagnostics compagnons "lorsqu'il existe plusieurs médicaments dans une même classe".

Big Data & Bioinformatique

  • Après voir lu attentivement les conditions d'usage de la nouvelle offre "Unlimited Everything" d'Amazon Web Services, l'auteur du blog ACGT n'est pas tout à fait persuadé son intérêt pour les bioinformaticiens.
  • Dans un premier article, Genome Web interroge le fondateur d'une nouvelle société de bioinformatique, Signifikance, qui a récemment lancé une plateforme d'analyse de données génomiques à destination des oncologues; dans le second, Genome Web interroge le PDG de Cypher Genomics à propos de la mise à jour de Mantis, son "logiciel d'analyse de données pour l'interprétation automatisée des variants génétiques en oncologie". 
  • Dans un communiqué, Pacific Biosciences a dévoilé le nom de nouveaux partenaires informatiques pour répondre à la demande mondiale en matière d'analyse de données produites par ses technologies Single Molecule, Real Time (voir aussi Genome Web).
  • "Apple ne se contente pas de réinventer le secteur des soins de santé, les essais cliniques sont également dans son viseur", affirme le site SingularityHUB suite au lancement de la plateforme ResearchKit (voir Onco-Seq du 16 mars).
  • L'auteur du blog SimplyStats publie la bande annonce de son prochain cours en ligne: "Genomic Data Science Specialization", tandis que le bioinformaticien Todd Harris livre ses projets de réformes radicales en matière de formation des étudiants.

Annonces
  • Genome Web relaie un communiqué de l'Institut Pasteur à propos d'un accord de partenariat avec Integragen pour "mettre en place l’ensemble de l’organisation, opérationnelle et technique, des activités de séquençage à haut débit pour le compte du pôle d'expertise de microbiologie mutualisé de l’Institut Pasteur" (voir aussi Genetic Engineering & Biotechnology News).
  • Dans un communiqué, Pathway Genomics annonce le lancement de son test ColoTrue pour la détection d'une susceptibilité au cancer colorectal sur la base de l'analyse NGS d'un panel de 14 gènes.

Miscellanées
  • Genome Web a assisté, lors de la conférence annuelle de l'American College of Medical Genetics, à une présentation de Daniel McArthur, du Broad Institute, sur les perspectives offertes par le consortium Exome Aggregation; puis, dans un deuxième article, Genome Web s'est intéressé à une présentation de chercheurs du Emory Genetics Laboratory soulignant que "l'analyse initiale de données d'un séquençage de l'exome ne fournit pas toujours le diagnostic correct"...
  • "Le coût du séquençage continue de baisser", affirme l'auteur du blog opiniomics qui a analysé des données recueillies à partir des plateformes d'Illumina.
  • Dans The Cancer Letter, les investigateurs principaux de l'essai clinique Lung-MAP décrivent les caractéristiques de leur protocole et, notamment, l'apport des technologies NGS.
  • Selon Nature, "les conseillers en génétique s'attendent à une résurgence de l'effet Angelina Jolie" à la suite de la parution d'un article signé par l'actrice dans le New York Times mais s'inquiètent du fait "qu'une mauvaise interprétation des résultats de tests pour risque de cancer entraîne d'inutiles opérations chirurgicales".
  • Genome Web s'intéresse à un projet développé par l'hôpital pour enfants à Washington DC pour intégrer les résultats de tests NGS à son système de dossiers médicaux électroniques.
  • Sur YouTube, le directeur du National Human Genome Research Institute décrit les perspectives offertes par la génomique et les Big Data pour la médecine de précision (vidéo - 1h42mn)

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 81 patientes atteintes d'un cancer du sein ER+ HER2- et éligibles à une chimiothérapie néoadjuvante, cette étude française analyse la distribution d'un score de récidive, fourni par le test Oncotype DX, en fonction de la taille des tumeurs
In the Era of Genomics, Should Tumor Size Be Reconsidered as a Criterion for Neoadjuvant Chemotherapy?
The Oncologist, sous presse, 2015 (résumé)

Menée in vitro et in vivo, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels, via des modifications du micro-environnement tumoral, une thérapie ciblée (inhibiteur de BRAF, ALK ou EGFR) favorise de façon paradoxale la prolifération et la dissémination de cellules cancéreuses résistantes au traitement

Therapy-induced tumour secretomes promote resistance and tumour progression
Nature, sous presse, 2015 (résumé)

Lu ailleurs

Personalized Oncogenomics: Clinical Experience with Malignant Peritoneal Mesothelioma Using Whole Genome Sequencing
PLoS ONE, 10(3): e0119689, 2015 (article en libre accès)

Cancer risks in Jewish male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

Breast Cancer Research and Treatment, sous presse, 2015 (résumé)

Integration of Somatic Mutation, Expression and Functional Data Reveals Potential Driver Genes Predictive of Breast Cancer Survival

Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

BioXpress: an integrated RNA-seq-derived gene expression database for pan-cancer analysis
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

HAlign: Fast Multiple Similar DNA/RNA Sequence Alignment Based on the Centre Star Strategy
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

DEOD: Uncovering dominant effects of cancer-driver genes based on a partial covariance selection method
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Genetic analysis of circulating tumor cells in pancreatic cancer patients: A pilot study

Genomics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Consumers report lower confidence in their genetics knowledge following direct-to-consumer personal genomic testing

Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)