- Ceux qui n'ont pu assister à la conférence Advances in Genome Biology and Technology ont accès aux résumés des présentations grâce aux billets de l'auteur du blog Genohub (1er jour, 2ème jour, 3ème jour), à ce billet récapitulatif de l'auteur du blog Next Generation Technologist et, pour un point de vue industriel, à ce billet du cabinet Decibio.
- Le blog de Pacific Biosciences publie également trois billets (1er jour, 2ème jour, 3ème jour) et, surtout, donne accès à la vidéo intégrale (2h) de son workshop auquel ont assisté plus de 500 participants (voir aussi, par l'auteur du blog Next Gen Seek, la retransmission de tweets rédigés lors de la présentation de Craig Venter, qui a notamment annoncé l'embauche de 200 bioinformaticiens, et de la présentation de Gene Myers sur "l'assemblage parfait d'un génome"- voir encore Genome Web).
- Avec le lancement de sa plateforme GemCode (voir cette superbe vidéo explicative), la société 10X Genomics, qui avait révélé une impressionnante levée de fonds lors de la conférence JP Morgan Healthcare au mois de janvier (voir Onco-Seq du 19 janvier), suscite un grand intérêt chez Omics! Omics!, Forbes, Bio-IT World ou encore Genome Web qui, dans un long billet, signale notamment plusieurs litiges en matière de propriété intellectuelle auxquels la société doit faire face.
- En dévoilant les caractéristiques de son nouveau système de préparation de bibliothèques NeoPrep, Illumina suscite l'attention de l'auteur du blog Omics! Omics, de Genome Web et Bio-IT World (voir aussi ce communiqué d'Illumina à propos d'un fonds de financement de start-ups et son commentaire par Genome Web).
- La présentation d'Elaine Mardis, de Washington University in St. Louis, sur les pratiques de son institut en matière de tests génomiques pour les patients atteints de cancer a été suivie par Genome Web.
- L'auteur du blog Omics! Omics! s'intéresse aux divers développements mis en oeuvre par l'équipe du système Ion Torrent (voir aussi ce billet du blog Behind the Bench).
- Enfin, l'auteur du blog Lab Spaces saisit l'occasion de la conférence AGBT pour réfléchir aux limites d'un séquençage du génome entier...
TriCon 2015
- Dans un long billet, Bio-IT World présente les principales présentations faites lors de la 22ème Molecular Medicine Tri-Conference à San Francisco (voir aussi ces deux billets synthétiques -ici et ici- du blog de Golden Helix).
- Genome Web a interrogé les fondateurs de la société Personal Genome Diagnostics, issue de l'université Johns Hopkins, sur leurs projets en matière de tests de diagnostic à base de NGS.
Big Data & Bioinformatique
Bio-IT World relaie l'annonce, faite par Qiagen, d'un partenariat avec le site Allele Frequency Community pour partager des données, tandis que Genome Web dévoile l'intégration de quatre nouveaux centres américains de lutte contre le cancer dans le réseau Oncology Research Information Exchange Network.
Questions techniques
- Genome Web décrypte les travaux de chercheurs des universités de Toronto et Birmingham qui ont utilisé le système MinIon d'Oxford Nanopore pour l'assemblage de novo d'un génome bactérien (voir aussi cet article sur l'extension du programme d'accès privilégié au MinIon).
- "Comment analyser l'ADN d'une seule cellule?": pour l'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech), la réponse passe par l'usage de la plateforme LiquidBiopsy...
Questions de réglementation
- Genome Web décrit en détails les débats qui ont eu lieu lors d'une réunion publique organisée par la FDA autour des enjeux de la réglementation des tests à base de NGS.
- A son tour (voir Onco-Seq du 23 février), la PHG Foundation réagit à la première autorisation accordée par la FDA à la société de génomique personnelle 23andMe (voir aussi ce billet du blog juridique Patent Docs et cet article sur BioNews).
Foundation Medicine
Dans un premier communiqué, Foundation Medicine annonce la signature d'un partenariat avec la société pharmaceutique H3 Biomedicine pour développer "des thérapies de précision" en oncologie (voir aussi Bio-IT World et Genome Web). Un second communiqué présente ses résultats financiers et décrit des perspectives qui sont analysées en détail par Genome Web.
Miscellanées
- "Qu'est-ce que la médecine de précision?": le blog de l'American Association for Cancer Research propose sa définition (voir aussi ce billet du blog Genomics and Health Impact des Centers for Disease Control and Prevention, ce billet du blog de la revue Health Affairs et, sur Mendelspod, ce débat animé, à tonalité parfois satirique, autour de l'initiative annoncée par le président Obama).
- Pour Genetic Engineering & Biotechnology News, les technologies RNA-Seq seront les "bêtes de somme" de la médecine de précision.
- "Les médecins devraient-ils partager les résultats de tests génétiques après le décès d'un membre d'une famille?": cette question éthique est abordée par un professeur de droit australien sur le site The Conversation (voir aussi cet article d'une "généalogiste généticienne" américaine à propos de la découverte fortuite d'une histoire familiale compliquée à l'occasion d'un test de génomique personnelle).
- Genome Web a également repéré un article, paru dans The ANNALS of the American Academy of Political and Social Science, sur les opinions "optimistes et pessimistes" relatives à la génomique.
- Les presses du laboratoire Cold Spring Harbor lancent un nouveau journal dans le domaine de la médecine de précision : Molecular Case Studies.
- A l'occasion de la publication de son indice boursier mensuel, Genome Web signale la progression constante du cours de Fluidigm.
Conférences
- Genomics of Rare Disease: Beyond the Exome, Cambridge-UK, 29 avril-1er mai 2015
- The Clinical Genome Conference, San Francisco-CA, 22-24 juin 2015
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 100 patients atteints d'un adénocarcinome canalaire du pancréas, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques associées au développement de la maladie ou à la réponse thérapeutique
Whole genomes redefine the mutational landscape of pancreatic cancer
Nature, Vol. 518 (7540), pp. 495-501, 2015 (résumé) (voir Genome Web et Cancer Research UK)
A partir de 59 échantillons tumoraux prélevés de façon séquentielle sur 22 patients atteints d'un lymphome folliculaire, cette étude suggère qu'une mutation du gène CREBBP est un événement précoce dans l'évolution de la maladie contribuant à l'échappement au système immunitaire
Mutations in early follicular lymphoma progenitors are associated with suppressed antigen presentation
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (résumé)
A partir de 265 paires d'échantillons de tumeurs primitives et de métastases prélevés sur des patients atteints d'une tumeur solide, cette étude identifie notamment des mutations des gènes PIK3CA, SMAD4 et TP53 présentes spécifiquement dans les métastases
Hotspot mutation panel testing reveals clonal evolution in a study of 265 paired primary and metastatic tumors
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)
A partir de 135 échantillons tumoraux prélevés sur 14 patientes atteintes d'un cancer séreux ovarien de haut grade traité à l'aide d'une chimiothérapie à base de sels de platine, cette étude met en évidence une association entre une mesure quantitative de l'hétérogénéité intratumorale et la survie des patientes
Spatial and Temporal Heterogeneity in High-Grade Serous Ovarian Cancer: A Phylogenetic Analysis
PLoS Medicine, Vol. 12 (2), pp. e1001789, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Menée sur 252 échantillons tumoraux fixés au formol et inclus en paraffine après prélèvement sur des patients atteints d'un carcinome épidermoïde de la tête et du cou, et à partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" (399 échantillons tumoraux congelés), cette étude montre que le profil génétique des tumeurs recueillies en pratique clinique de routine est comparable à celui des tumeurs recueillies dans le cadre d'un projet de recherche
Genetic alterations in head and neck squamous cell carcinoma determined by cancer gene-targeted sequencing
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Lu ailleurs
Leukemia-Associated Somatic Mutations Drive Distinct Patterns of Age-Related Clonal Hemopoiesis
Cell Reports, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir aussi Genome Web, NHS Choices, BBC News et Cancer Research UK)
Open Access to Large Scale Datasets Is Needed to Translate Knowledge of Cancer Heterogeneity into Better Patient Outcomes
PLOS Medicine, 12(2): e1001794, 2015 (article en libre accès)
Systematic identification of cancer driving signaling pathways based on mutual exclusivity of genomic alterations
Genome Biology, 16:45, 2015 (article en libre accès)
Oncotator: Cancer Variant Annotation Tool
Human Mutation, sous presse, 2015 (résumé)
Harnessing big data for precision medicine: A panel of experts elucidates the data challenges and proposes key strategic decisions points
Applied & Translational Genomics, sous presse, 2015 (résumé)
SCNVSim: somatic copy number variation and structure variation simulator
BMC Bioinformatics, 16:66, 2015 (article en libre accès)
CopywriteR: DNA copy number detection from off-target sequence data
Genome Biology, 16:49, 2015 (article en libre accès)
GeneDig: a web application for accessing genomic and bioinformatics knowledge
BMC Bioinformatics, 16:67, 2015 (article en libre accès)
An analytical framework for optimizing variant discovery from personal genomes
Nature Communications, 6:6275, 2015 (article en libre accès)
ASEQ: fast allele-specific studies from next-generation sequencing data
BMC Medical Genomics, 8:9, 2015 (article en libre accès)
