mardi 24 mars 2015

Onco-Seq du 24 mars 2015

Questions techniques
  • Sur Mendelspod, le directeur de la biobanque de l'université Rutgers qualifie de "plutôt mauvais l'état actuel du recueil, de la gestion et de l'archivage des échantillons de tissus biologiques", puis décrit les efforts de son équipe pour développer un indicateur de qualité des tissus archivés (audio - 21 mn; voir aussi ce billet "Garbage In, Garbage Out" récapitulant une série d'interviews sur la qualité des échantillons).
  • Sur Mendelspod également, John McPherson, de l'Ontario Institute for Cancer Research, est interrogé sur les perspectives offertes par les technologies d'analyse de longs fragments d'ADN et sur l'état de la génomique au Canada (audio - 21 mn).
  • Sur le blog Behind the Bench (Life Tech), un responsable de Thermo Fisher passe en revue les nouveautés des technologies Ion Torrent (vidéo - 5 mn).
  • L'auteur du blog Simply Stats décrypte un article publié par un de ses étudiants dans Bioinformatics à propos "d'un problème étonnamment délicat quand on utilise des signatures génomiques pour la médecine personnalisée."
  • L'auteur du blog Core Genomics voit dans le système MinION d'Oxford Nanopore une technologie intéressante pour le séquençage de l'ADN tumoral circulant (voir aussi cet usage du MinION pour la surveillance environnementale au Royaume-Uni).
  • Le blog de Golden Helix résume une séance de questions-réponses sur les panels de gènes en oncologie.
  • L'auteur du blog BitesizeBio publie un glossaire de différentes techniques NGS.

Big Data & Bioinformatique

  • Nature s'intéresse aux perspectives offertes par le chiffrement homomorphe des données génomiques pour la médecine personnalisée.
  • Dans un communiqué, Tute Genomics et DNAnexus annoncent leur offre de solution intégrée pour la gestion des données génomiques en ligne (voir aussi Genome Web et Front Line Genomics).
  • Genome Web décrypte le lancement, par la société Precision for Medicine, d'une plateforme d'analyse pour "aider à la stratification des patients dans les études de médecine personnalisée".
  • Dans un communiqué, Quiagen dévoile la signature d'un accord avec GATC Biotech pour offrir l'accès de sa solution Ingenuity® Variant Analysis aux clients de GATC en Europe.
  • Selon Genome Web, une start-up basée à New York, Massive Bio, cherche à recruter des participants pour deux études pilotes de son système d'aide à la décision clinique en oncologie.
  • DNAdigest a participé à un débat, organisé par Pistoia Alliance (un groupe d'experts industriels), sur le lancement d'un concours visant à "identifier la meilleure combinaison de matériels et de logiciels pour l'analyse interactive de séquences génomiques".
  • L'auteur du blog Next Gen Seek analyse les performances d'un système d'alignement de séquences obtenues par RNA-Seq, HISAT.
  • Sur SCOPE, un blog de Stanford Medicine, une bioinformaticienne de l'université de Californie à San Francisco est interrogée sur le développement de logiciels open source pour tirer profit de la collecte de données de santé à partir des téléphones portables (voir aussi, sur Medscape, cet article signé par Eric Topol).

Silicon Valley
  • Pour Bio-IT World, qui réagit à l'annonce de 23andMe la semaine dernière (voir Onco-Seq du 16 mars), "23andMe Therapeutics ne bouleversera pas la découverte de médicaments", tandis que, dans un communiqué, 23andMe révèle l'embauche d'une spécialiste renommée en conseil génétique.
  • Fierce Biotech s'interroge sur le "mystérieux accord" que Calico, filiale de Google, a signé avec le Broad Institute pour développer des médicaments dans des maladies liées à l'âge (voir aussi PHG Foundation à propos de la collaboration avec Tute Genomics dévoilée la semaine dernière).

Questions d'éthique

  • L'European Journal of Human Genetics publie un article (en libre accès) dans lequel deux sociétés savantes américaine et européenne (ASHG et ESHG) expriment une position commune à propos "des tests prénatals non invasifs de détection d'une aneuploïdie et au-delà" (voir aussi Genome Web).
  • "Voulez-vous connaître un secret?": l'auteur du blog DNA Exchange s'interroge sur les enjeux éthiques des résultats "non communicables", parce que non validées scientifiquement, à la suite d'un test prénatal non invasif, tandis que l'auteur du blog DNA Science livre ses réflexions sur la généralisation d'un séquençage du génome des nouveau-nés.
  • Dans un communiqué, Illumina annonce avoir engagé une procédure envers la société britannique Premaitha Health pour violation de brevets dans le domaine des tests prénatals non invasifs.
  • "Des chercheurs en biologie appellent à un moratoire sur les techniques d'édition du génome chez les humain", explique le New York Times en rebondissant sur un article paru dans Science (voir aussi NPR, The Scientist, PHG Foundation et ce billet du blog In the Pipeline).

Annonces
  • Genome Web analyse les développements techniques mis en oeuvre par la société canadienne Boreal Genomics en matière d'analyse de l'ADN tumoral circulant.
  • "Avec l'aide de technologies NGS, Kura Oncology tente de ressusciter un médicament qui avait été rejeté par la FDA il y a 10 ans", explique Genome Web en décryptant l'accord de licence signé entre Kura et Janssen Biotech.
  • Genome Web relaie un communiqué d'une société basée à San Diego-CA, Genection, à propos du lancement d'un test NGS pour les patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë.
  • Dans un communiqué, Thermo Fisher annonce que son kit Oncomine a reçu un marquage CE (voir aussi Genome Web).

Miscellanées
  • "Un pays n'est pas une cohorte": sur son blog, le directeur de l'Office of Public Health Genomics (Centers for Disease Control and Prevention) pointe "les défis de la mise en oeuvre d'une grande étude de cohorte pour la médecine de précision aux Etats-Unis." Parallèlement, la ministre de la santé du gouvernement américain décrit "les promesses de la médecine de précision"; sur le blog du British Medical Journal, un médecin et un patient expliquent pourquoi "la médecine de précision requiert le partenariat des patients"; Genome Web relaie le lancement, par l'administration des anciens combattants, d'un programme pilote de médecine de précision pour les patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules (voir aussi, dans Genetic Engineering & Biotechnology News, ce long article sur le rôle des technologies NGS dans la médecine personnalisée en oncologie).
  • En Angleterre, Genomics England annonce que l'hôpital Saint Mary est le premier centre de médecine génomique du National Health Service à recruter des patients dans le cadre du projet 100 000 Genomes, tandis que PHG Foundation se félicite du lancement du projet "East London Genes and Health" qui vise à analyser les données génétiques et les dossiers médicaux de 100 000 participants originaires du Pakistan et du Bengladesh (voir Onco-Seq du 16 mars, rubrique Miscellanées).
  • Reuters signale l'ouverture, dans le cadre du Personal Genome Project, du site Open Humans qui, selon son directeur, invite les participants à faire en sorte que "leur corps soit en open source".
  • Genome Web s'intéresse aux projets de séquençage à grande échelle (30 000 exomes au compteur) d'une filiale de Regeneron Pharmaceuticals.
  • A la suite d'un article publié par l'American College of Medical Genetics and Genomics dans Genetics in Medicine, Genome Web analyse les enjeux associés à une nouvelle définition de "l'utilité clinique" pour faciliter le remboursement des tests génomiques par les assureurs américains.
  • Le site du National Human Genome Research Institute donne accès à un ensemble de vidéos enregistrées lors du workshop From Genome Function to Biomedical Insight: ENCODE and Beyond (10-11 mars 2015).

Conférences


Lu dans Nota Bene Cancer

A partir d'un séquençage du génome entier d'échantillons tumoraux prélevés sur 44 patients atteints d'un rhabdomyosarcome, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques par sous-type de la maladie, puis suggère un ordre d'apparition de ces mutations au cours du développement tumoral
Clonality and Evolutionary History of Rhabdomyosarcoma
PLoS Genetics, Vol. 11 (3), pp. e1005075, 2015 (article en libre accès)

A partir de 11 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules présentant des mutations du gène EGFR et ayant développé une résistance thérapeutique, cette étude montre que la perte du gène Rb est présente dans les adénocarcinomes qui se sont transformés en cancer à petites cellules

RB loss in resistant EGFR mutant lung adenocarcinomas that transform to small-cell lung cancer
Nature Communications, Vol. 6, 2015 (article en libre accès)

Cet article passe en revue les travaux récents sur les anomalies génomiques dans les cancers associés au papillomavirus humain

Genomic Landscape of Human Papillomavirus-Associated Cancers
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

Menée in vitro, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels, en favorisant une instabilité génomique, de petites séquences d'ADN organisées en répétitions inversées sont susceptibles d'induire la formation d'une tumeur

Short Inverted Repeats Are Hotspots for Genetic Instability: Relevance to Cancer Genomes
Cell Reports, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Cet article passe en revue les travaux récents suggérant l'intérêt de prendre en compte des informations sur le contexte cellulaire pour mieux orienter un choix thérapeutique à partir d'informations sur les mutations somatiques

Using somatic mutations to guide treatment decisions: Context matters
JAMA Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Lu ailleurs
Next-generation sequencing, cancer and molecular diagnostics: an interview with Elaine Mardis
Expert Review of Molecular Diagnostics, Vol. 15(4), pp. 449-450, 2015 (résumé)

Rise and fall of subclones from diagnosis to relapse in pediatric B-acute lymphoblastic leukaemia

Nature Communications, 6:6604, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web et le communiqué de l'hôpital St. Jude)

Evolution of the “Drivers” of Translational Cancer Epidemiology: Analysis of Funded Grants and the Literature

American Journal of Epidemiology, sous presse, 2015 (résumé)

A comparative study of RNA-seq analysis strategies

Briefings in Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir ce billet du blog RNA-Seq)

Evaluating the Consent Preferences of UK Research Volunteers for Genetic and Clinical Studies

PLoS ONE, 10(3): e0118027, 2015 (article en libre accès)

Family Genome Browser: Visualizing Genomes with Pedigree Information

Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)