"23andMe entre dans le domaine du développement de médicaments au moment où Apple propose une solution pour modifier la conduite des essais cliniques", selon Forbes qui condense ainsi deux annonces ayant fait l'objet de nombreuses analyses la semaine dernière:
- Sur son blog, la président de 23andMe a révélé l'embauche d'un ancien dirigeant de Genentech, Richard Scheller, pour diriger cette nouvelle entité, 23andMe Therapeutics qui, comme l'explique le Wall Street Journal, "vise à tirer profit de sa base de données génétiques pour découvrir des nouveaux médicaments" (voir aussi Genome Web, Genetic Engineering & Biotechnology News, The Scientist, Xconomy, FierceBiotech et ce billet du blog In the Pipeline).
- Quant à Apple, en marge du dévoilement de sa montre connectée, la société californienne a présenté sa plateforme ResearchKit qui, comme l'explique Nature, offre aux chercheurs une solution à base de "smartphones pour accélérer la conduite de grandes études en santé". L'une des premières applications développées est destinée aux patientes atteintes d'un cancer du sein et, notamment, au suivi des effets secondaires d'une chimiothérapie (voir aussi The Scientist, Wired, Highlight Health Tech, Mendelspod ou encore FierceBiotech qui a interrogé des chercheurs voyant dans ResearchKit un outil complémentaire bienvenu pour l'initiative Precision Medicine).
- "Google Genomics veut jouer un rôle majeur dans le domaine de la génomique et dote son bac à sable de tous les plus beaux jouets": moins médiatisée que les deux précédentes, l'annonce du partenariat avec Tute Genomics est décryptée par Bio-IT World et Genetic Engineering & Biotechnology News. Quant aux fanfaronnades du président de Google Ventures en matière de longévité humaine et de lutte contre les cancers, elles sont raillées par le site britannique Business Insider...
Questions techniques
- Dans un premier billet, l'auteur du blog CoreGenomics analyse les caractéristiques techniques des innovations de la société Dovetail Genomics qui, en matière de préparation des bibliothèques NGS, propose une solution concurrente à celle de 10X Genomics (voir Onco-Seq du 9 mars, rubrique AGBT 2015 - sur ce sujet, voir aussi ce billet du blog Omics! Omics!). Dans un second billet, il décrit les développements en cours chez une start-up appelée Directed Genomics : "si vous voulez séquencer des exomes, pourquoi ne pas capturer que des exons?"
- L'auteur du blog Next Gen Seek signale la parution de trois articles sur de nouvelles méthodes en matière d'analyse RNA-Seq.
- Genome Web rebondit sur une présentation faite par Veracyte lors du dernier congrès annuel de l'Endocrine Society et appelant à faire preuve de prudence dans l'interprétation des mutations identifiées par NGS pour le diagnostic d'un cancer de la thyroïde.
Questions d'éthique
- En Angleterre, le projet 100 000 Genomes annonce avoir reçu l'autorisation d'un comité d'éthique pour "offrir aux patients du National Health Service le choix de recevoir des informations supplémentaires sur les résultats d'analyse de leur génome", tandis que le Guardian s'interroge sur les promesses affichées par le projet en matière de respect de la vie privée (voir aussi PHG Foundation et ce billet du blog GenomEthics). Parallèlement, Genomics England annonce que des premiers patients atteints d'une maladie rare ont bénéficié d'un diagnostic grâce au projet 100 000 Genomes (voir aussi The Guardian).
- Selon Genome Web, qui analyse en détail une histoire singulière signalée récemment par Francis Collins (voir Onco-Seq du 9 mars, rubrique Miscellanées), ce diagnostic de cancer révélé à l'occasion d'un test prénatal non invasif révèle "l'absence de normes en matière de consentement et de découvertes fortuites".
Annonces
- Dans un communiqué, Illumina annonce la signature d'un partenariat stratégique avec Merck pour développer des tests de diagnostic compagnons à base de NGS en oncologie (voir aussi Genome Web, PharmaFile et Genetic Engineering & Biotechnology News).
- Genomics England a dévoilé les 5 start-ups bénéficiant d'un financement à hauteur de 8 millions £ pour développer de nouvelles technologies en matière de NGS (voir aussi PHG Foundation et Genome Web).
- La société Horizon Discovery informe ses actionnaires qu'elle fournira des "matériels de référence" à Cancer Research UK dans le cadre de son programme de médecine stratifiée (voir aussi Genome Web).
- Au Royaume-Uni encore, la société 14M Genomics dévoile sa collaboration avec l'European Organisation for Treatment of Cancer pour "faciliter l'inclusion de patients dans les essais cliniques de prochaine génération" (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, Personal Genome Diagnostics révèle que son test Cancer Select a été choisi par le système de santé des anciens combattants en Nouvelle-Angleterre dans le cadre d'un programme pilote de prise en charge des patients atteints d'un cancer du poumon (voir aussi Genome Web).
- La société néerlandaise Genalice annonce que la société coréenne Macrogen a choisi sa solution d'analyse de données NGS (voir aussi Genome Web).
Miscellanées
- Selon le Guardian, "des chercheurs ont le projet de séquencer les gènes de 100 000 personnes d'origine asiatique résidant à Londres pour identifier des gènes rares protégeant contre les maladies cardiovasculaires ou le cancer."
- Nature a assisté à un colloque en Allemagne sur l'évolution du taux de mutations de l'ADN dans l'espèce humaine: selon l'un des participants, Michael Stratton, ces connaissances sont utiles pour mieux comprendre les taux de mutations associées à des agents environnementaux tels que le tabagisme dans les processus cancérigènes.
- Au Canada, l'Agence de lutte contre le cancer en Colombie britannique révèle que son programme d'onco-génomique personnalisée a permis d'identifier un traitement efficace pour une patiente atteinte d'un cancer colorectal agressif (voir aussi Genome Web et The Globe and Mail).
- Dans un communiqué, l'université de Cambridge signale la publication d'une étude, dans Genome Biology, sur le transfert horizontal de gènes.
- L'auteur du blog The Mermaid's Tale salue la parution d'un article, dans Journal of Epidemiology and Public Health, sur "les limites mathématiques de la prédiction génétique des maladies chroniques complexes."
- Sur Mendelspod, le directeur commercial de Pathway Genomics explique comment, grâce à un partenariat avec IBM pour utiliser son super ordinateur Watson, sa société "se réinvente" (audio - 16 mn), tandis que le PDG d'Affymetrix envisage "l'avenir des biopuces à l'ère du séquençage" (audio - 23 mn).
- Sur Twitter, l'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) rapporte deux citations : dans la première, Eric Lander explique que la cohorte d'un million de participants envisagée dans l'initiative Precision Medicine est insuffisante, il faut au moins 25 à 50 000 participants par maladie; dans la seconde, Michael Snyder affirme que, pour une séquence à 1 400$ aujourd'hui, il faut dépenser 15 000$ en interprétation.
- Genome Web relaie l'annonce par la banque UBS d'un suivi des sociétés opérant dans le domaine de la génomique et du diagnostic moléculaire (voir aussi ce communiqué de Cancer Genetics sur ses résultats financiers 2014).
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 11 patients atteints d'un carcinome à cellules acineuses du pancréas, cette étude identifie notamment des mutations fréquentes dans les gènes BCRA2 et FAT
Whole exome sequencing reveals recurrent mutations in BRCA2 and FAT genes in acinar cell carcinomas of the pancreas
Scientific Reports, Vol. 5, 2015 (article en libre accès)
Cet article passe en revue les travaux récents sur le rôle des anomalies chromosomiques dans la diversité clonale d'une leucémie myéloïde chronique et la progression de la maladie
Role of chromosomal aberrations in clonal diversity and progression of acute myeloid leukemia
Leukemia, sous presse, 2015 (résumé)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 34 patients pédiatriques atteints d'un carcinome corticosurrénalien, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques permettant d'élaborer un modèle de la tumorigenèse dans cette maladie rare à pronostic défavorable
Genomic landscape of paediatric adrenocortical tumours
Nature Communications, Vol. 6, 2015 (résumé)
A partir de données issues de 11 études d'association sur le génome entier ayant inclus plus de 120 000 participantes, cette méta-analyse identifie 15 nouveaux loci de susceptibilité au cancer du sein
Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Mené en Australie sur 854 patients atteints d'un cancer, cette étude évalue l'intérêt d'une méthode faisant appel à un séquençage massivement parallèle de 48 gènes pour identifier des patients susceptibles de bénéficier d'une thérapie ciblée
Assessing the clinical value of targeted massively parallel sequencing in a longitudinal, prospective population-based study of cancer patients
British Journal of Cancer, sous presse, 2015 (résumé)
Menée en Espagne auprès de 1 113 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules de stade avancé ou métastatique, cette étude analyse la prévalence de mutations du gène EGFR et son association avec divers facteurs cliniques (genre de l'individu, tabagisme, sous-type histologique de la tumeur)
Prevalence of EGFR mutations in newly diagnosed locally advanced or metastatic non-small cell lung cancer Spanish patients and its association with histological subtypes and clinical features: The Spanish REASON study
Cancer Epidemiology, sous presse, 2015 (résumé)
A partir de données portant sur 6 792 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints de cancer dans le cadre des projets "The Cancer Genome Atlas" et "International Cancer Genome Consortium", cette étude évalue les performances d'une approche numérique visant à guider la prescription d'une thérapie ciblée en fonction de l'identification d'anomalies génomiques pertinentes dans une tumeur
In Silico Prescription of Anticancer Drugs to Cohorts of 28 Tumor Types Reveals Targeting Opportunities
Cancer Cell, Vol. 27 (3), pp. 382-396, 2015 (résumé)
Seek and Destroy: Relating Cancer Drivers to Therapies
Cancer Cell, Vol. 27 (3), pp. 319-321, 2015 (commentaire) (voir ce billet du blog CoreGenomics)
Lu ailleurs
Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Insurance companies are slow to cover next-generation sequencing
Nature Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Societal preferences for the return of incidental findings from clinical genomic sequencing: a discrete-choice experiment
CMAJ, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir PHG Foundation)
Parent and Public Interest in Whole-Genome Sequencing
Public Health Genomics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Public Perceptions of Disease Severity but Not Actionability Correlate with Interest in Receiving Genomic Results: Nonalignment with Current Trends in Practice
Public Health Genomics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Stakeholder engagement in policy development: challenges and opportunities for human genomics
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)
From the principles of genomic data sharing to the practices of data access committees
EMBO Molecular Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)
The Impact of Commercialisation and Genetic Data Sharing Arrangements on Public Trust and the Intention to Participate in Biobank Research
Public Health Genomics, sous presse, 2015 (résumé)
Putting my money where my mouth is: the Useful Genetics project
Trends in Genetics, sous presse, 2015 (résumé)
Quantitative gene profiling of long noncoding RNAs with targeted RNA sequencing
Nature Methods, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Reducing the search space for causal genetic variants with VASP: Variant Analysis of Sequenced Pedigrees
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)
Structure-PPi: a module for the annotation of cancer-related single-nucleotide variants at protein-protein interfaces
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Oncotator: Cancer Variant Annotation Tool
Human Mutation, sous presse, 2015 (résumé)
AmpliVar: Mutation Detection in High-Throughput Sequence from Amplicon-Based Libraries
Human Mutation, sous presse, 2015 (résumé)
Ultradeep analysis of tumor heterogeneity in regions of somatic hypermutation
Genome Medicine, 7:24, 2015 (article en libre accès)
HLAreporter: a tool for HLA typing from NGS data
Genome Medicine, 7:25, 2015 (article en libre accès)
