Suite à la conférence de presse à la Maison Blanche sur l'initiative "Precision Medicine" (voir Onco-Seq du 2 février et le regard britannique de la PHG Foundation), "en dépit de toutes les promesses affichées par la médecine de précision pour l'oncologie, les chercheurs ont tous noté que le niveau de financement indiqué par le président n'était pas énorme et qu'il était soumis à l'accord du Congrès", rapporte Genome Web (voir aussi cet entretien avec un spécialiste de bioéthique à Harvard et cet article de Techonomy).
Pour l'American Society of Hematology, cette proposition budgétaire est "un premier pas encourageant". Le New Yorker pense avoir identifié "le problème de la médecine de précision", celui de la formation des médecins, tandis que cet article de Forbes explique pourquoi "les tests dans le cancer du sein (Oncotype Dx, Mammaprint, Prosigna) trahissent le slogan 'Médecine de Précision'". Sur un blog du British Medical Journal, ce billet résume un débat sur les aspects économiques de cette "révolution" pendant que le magazine Genome publie un long article sur son "prix élevé".
En écho à l'annonce présidentielle, le National Human Genome Research Institute met à jour ses informations en matière de consentement éclairé pour les participants à des projets de recherche génomique (voir aussi Bio-IT World). Parallèlement, au Royaume-Uni, un comité d'éthique publie un rapport sur "données de santé et de biologie" tandis que, dans le New York Times, un médecin réfléchit sur une question qu'on lui pose souvent : "et vous, docteur, vous avez fait analyser votre ADN?"
Enfin, après avoir fait partager ses réticences sur le bien-fondé de ce qu'il appelle le Million Genomes Project, l'auteur du blog The Mermaid's Tale prend acte du caractère inéluctable de son lancement et, dans un long billet, analyse les méthodes qui, selon lui, permettraient de tirer profit de ce flot de données.
Big Data & Bioinformatique
- Le blog Cancer Research Catalyst de l'American Association for Cancer Research fait la promotion à deux conférences qui "alimentent le buzz autour des Big Data" à San Francisco cette semaine : Translation of the Cancer Genome et Computational and Systems Biology of Cancer.
- Genetic Engineering & Biotechnology News a repéré un article qui, publié dans Genome Biology, décrit une nouvelle méthode ultra-rapide d'analyse du génome.
- L'auteur du blog BitesizeBio offre quelques suggestions à ses lecteurs désireux d'apprendre un langage de programmation pour le NGS.
- Avec ce billet, l'auteur du blog Follow the Data entame une série sur les APIs utiles pour les recherches en génomique.
- Sur un blog du British Medical Journal, un professeur canadien saisit l'occasion de la parution, dans Science, d'une étude sur des données de cartes de crédit pour s'interroger sur la sécurité des procédures d'anonymisation des données de santé.
- "L'informatique médicale, c'est quoi?": pour répondre à cette question fréquente, un professeur de bioinformatique a créé une page web dressant une liste de ressources.
Annonces
- Selon Genome Web, Myriad Genetics a revu ses prévisions de chiffre d'affaires à la baisse, notamment en raison de retards dans les procédures européennes de remboursement de l'olaparib d'Astrazeneca, une thérapie ciblée pour laquelle Myriad fournit le test compagnon Tumor BRACAnalysis CDx (voir le communiqué de presse).
- Xconomy s'intéresse à une levée de fonds à hauteur de 50 millions $ par la société Guardant Health pour accélérer le développement de son test d'analyse de l'ADN tumoral circulant (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, Cancer Genetics annonce que ses technologies NGS ont été choisies par plusieurs sociétés de biotechnologies dans le cadre de 6 essais cliniques de traitements de cancers hématologiques.
- A l'occasion de la publication d'un article dans Science, la société Cellular Research dévoile ses projets en matière de technologies NGS à l'échelle d'une seule cellule (voir aussi Genome Web et ce billet du blog Core Genomics).
- Selon Genome Web, le PDG de Pacific Biosciences, qui s'exprimait lors de l'annonce des résultats financiers du 4ème trimestre 2014, a révélé une croissance importante des applications chez l'humain des machines PacBio.
Questions techniques
- L'auteur du blog Core Genomics se lance dans un exercice de comparaisons techniques entre les différents systèmes d'Illumina.
- Quant à l'auteur du blog Omics! Omics!, il se livre à une entreprise de démolition d'un article prétendant comparer des algorithmes d'assemblage des génomes.
- "Le séquençage sera électronique", affirme David Schwartz au cours d'un entretien avec Mendelspod dans le cadre d'une série consacrée au séquençage à l'aide de longs fragments (audio - 30 mn), tandis que Bio-IT World consacre un long article à Chris Tomazou, le PDG de DNA Electronics.
Miscellanées
- Alors que Nature Medicine publie un éditorial sur l'avenir de la recherche en génomique après la fin du projet The Cancer Genome Atlas, l'International Cancer Genome Consortium dévoile le lancement de six nouveaux projets en Australie, France, Allemagne, Japon et Singapour.
- Dans un communiqué, Genomic Health révèle que, à partir du 1er avril 2015, le test Oncotype Dx sera disponible pour les patientes atteintes d'un cancer invasif du sein HR+, HER2- et traitées dans le National Health Service anglais (voir aussi Genome Web).
- Dans un long article, Genome Web analyse la décision d'un organisme de Medicare sur le remboursement d'un test NGS pour les patients atteints d'un cancer métastatique du poumon non à petites cellules ne présentant pas de mutations EGFR ou de translocations EML4-ALK (voir aussi ce communiqué de Foundation Medicine).
- L'auteur du blog MassGenomics explique pourquoi la cohorte des quelque 600 000 clients de 23andMe, dont lui-même, représente "une ressource de grande valeur".
- Genome Web publie son indicateur mensuel de la valeur boursière des sociétés "-omiques" qui, en janvier, a augmenté de 4% dans le sillage de la prise de participation majoritaire de Roche dans Foundation Medicine.
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée dans le cadre du projet "The Cancer Genome Atlas" à partir d'échantillons de tumeurs primitives et récidivantes prélevés sur des patients atteints d'un glioblastome, cette étude met en évidence une hétérogénéité des mutations à l'intérieur des tumeurs primitives et identifie des mécanismes par lesquels des populations sous-clonales sont à l'origine des tumeurs récidivantes
Whole-genome and multisector exome sequencing of primary and post-treatment glioblastoma reveals patterns of tumor evolution
Genome Research, sous presse, 2015 (résumé)
A partir de données portant sur une cohorte de 70 patients atteints d'une leucémie lymphocytaire chronique et suivis pendant 12 ans, cette étude évalue l'intérêt d'une méthode permettant de caractériser l'histoire des anomalies génomiques au cours de l'évolution de la maladie
Tumor evolutionary directed graphs and the history of chronic lymphocytic leukemia
eLife, Vol. 3, 2015 (article en libre accès)
A partir d'une revue systématique de la littérature, cette méta-analyse analyse le taux de concordance entre les mutations de trois gènes (KRAS, BRAF, PIK3CA) et le niveau d'expression de PTEN dans les tumeurs primitves et dans les métastases de patients atteints d'un cancer colorectal
Concordant analysis of KRAS, BRAF, PIK3CA mutations, and PTEN expression between primary colorectal cancer and matched metastases
Scientific Reports, Vol. 5, 2015 (article en libre accès)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur plusieurs cohortes de patients pédiatriques atteints d'un cancer et présentant un défaut héréditaire biallélique du système de réparation des mésappariements de l'ADN, cette étude met en évidence l'accumulation rapide de mutations somatiques au début de la progression du cancer
Combined hereditary and somatic mutations of replication error repair genes result in rapid onset of ultra-hypermutated cancers
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Menée à partir d'échantillons sanguins prélevés sur 90 patients atteints d'un carcinome hépatocellulaire, 67 patients atteints d'une hépatite B chronique, 36 patients atteints d'une cirrhose associée à une hépatite B et 32 témoins, cette étude évalue la faisabilité d'analyser l'ADN du plasma pour diagnostiquer un carcinome
Lengthening and shortening of plasma DNA in hepatocellular carcinoma patients
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Lu ailleurs
Distributing the future: The weak justifications for keeping human genomic databases secret and the challenges and opportunities in reverse engineering them
Applied & Translational Genomics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification
Genome Research, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Big data - a 21st century science Maginot Line? No-boundary thinking: shifting from the big data paradigm
BioData Mining, 8:7, 2015 (article en libre accès)
Rapid detection of genetic mutations in individual breast cancer patients by next-generation DNA sequencing
Human Genomics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
A high-throughput optomechanical retrieval method for sequence-verified clonal DNA from the NGS platform
Nature Communications, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Development of a semi-conductor sequencing-based panel for genotyping of colon and lung cancer by the Onconetwork consortium
BMC Cancer, 15:26, 2015 (article en libre accès)
Are Differences in Genomic Data Sets due to True Biological Variants or Errors in Genome Assembly: An Example from Two Chloroplast Genomes
PLoS ONE, 10(2): e0118019, 2015 (article en libre accès)
Methods for the Detection and Assembly of Novel Sequence in High-Throughput Sequencing Data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)
Reference-based compression of short-read sequences using path encoding
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
NxTrim: optimized trimming of Illumina mate pair reads
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)
Analysis of Nanopore Data using Hidden Markov Models
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)
BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
