Le projet lancé par le président Obama peut-il échouer à cause d'un "mauvais marketing"? Dans deux premiers billets d'une série en cours (ici et ici), l'auteur du blog Behind the Bench (Thermo Fisher), qui a assisté au récent workshop des NIH (toutes les présentations sont disponibles sur cette page), analyse les risques associés à un projet d'une telle ampleur (voir aussi, sur le site du Dana-Farber Cancer Institute, cet article de vulgarisation sur la médecine de précision).
Parallèlement, sur The Motley Fool, un analyste financier explique pourquoi, selon lui, Illumina est "le grand gagnant" du projet présidentiel tandis que, dans le New York Times, un médecin exprime une opinion critique en prenant l'exemple d'une de ses patientes qui "a d'évidentes prédispositions génétiques" mais dont "les gènes sont loin de raconter toute l'histoire".
Questions de réglementation
- Dans le New England Journal of Medicine, Eric Lander, conseiller du président Obama, s'intéresse aux moyens de "couper le nœud gordien hélicoïdal", autrement dit de "réglementer les tests génomiques à l'ère de la médecine de précision" (voir aussi Genome Web). Nature a recours à une autre métaphore pour décrire le domaine à réglementer, celle du Far West (voir aussi ce billet du blog FDA Law et, sur Genome Web, cet article relatant un débat entre développeurs de ces tests et celui-ci à propos des incertitudes relatives au test compagnon de l'olaparib).
- Dans ce contexte, l'annonce de l'autorisation délivrée par la FDA à un test développé par 23andMe pour détecter une prédisposition au syndrome de Bloom fait l'objet de nombreuses reprises (voir notamment Reuters, BBC News, Genetic Engineering & Biotechnology News). Sur Forbes, Matthew Herper explique ce que signifie cette autorisation pour l'avenir de la génomique tandis que, sans surprise, 23andMe exprime sa satisfaction dans un billet de son blog (voir aussi cet article de Bio-IT World qui souligne que "23andMe ne partagera pas les résultats de ces tests").
Questions techniques
- "Génome entier ou exome entier?": pour répondre à cette question fréquemment posée sur son site, le blog de Genohub offre une liste de ressources à consulter avant de démarrer un projet de recherches (voir aussi ce billet du blog Behind the Bench à propos du débat entre "séquençage ciblé ou de l'exome entier").
- L'auteur du blog BitesizeBio prodigue quelques conseils en matière de préparation de bibliothèques NGS.
- "Et si la technologie Ion Torrent faisait son retour dans l'actualité?": dans un long billet, l'auteur du blog Omics! Omics! analyse les décisions audacieuses qu'il faudrait prendre pour y parvenir...
Big Data & Bioinformatique
- PHG Foundation a lu avec intérêt un rapport d'un comité britannique de bioéthique selon lequel, "si l'on ne parvient pas à susciter l'engagement du public, les projets utilisant des Big Data biomédicales sont voués à l'échec" (voir aussi, sur Mendelspod, cet entretien avec Sharon Terry, PDG de Genetic Alliance, et cet article de MIT Technology Review sur "l'internet de l'ADN").
- Dans un long billet, Bio-IT World s'intéresse aux produits de la société BioNano Genomics en matière d'assemblage des génomes.
- Dans un communiqué, N-of-One dévoile son nouveau statut de partenaire privilégié d'un programme mis en place par Oracle (voir aussi Genome Web).
- Bio-IT World relaie un communiqué de la société Maverix Biomics à propos de la signature d'un partenariat avec Elsevier autour de sa plateforme d'analyse de données NGS.
- En début d'un article réservé à ses abonnés, The Cancer Letter mentionne que l'ASCO investit entre 15 et 20 millions $ par an dans son projet CancerLinQ.
Annonces
- Dans un communiqué, Genomic Vision dévoile l'extension, pour une période de 3 ans, de son accord de partenariat avec Quest Diagnostics pour les marchés américain, indien et mexicain (voir aussi Genome Web).
- Genome Web relaie le communiqué de la société Pressure Biosciences annonçant avoir obtenu une subvention de 1 million $ par le National Human Genome Research Institute pour développer de nouvelles technologies NGS.
- Cancer Genetics annonce que son panel de gènes pour la leucémie lymphocytaire chronique a été choisi pour mener un essai clinique international.
- Genomics England a dévoilé le choix de son partenaire pour archiver ses collections d'échantillons dans le cadre du projet 100 000 Genomes : le NIHR National Biosample Centre (voir aussi PHG Foundation et Genome Web).
- Genome Web relaie un communiqué de la Genomic Medicine Alliance signalant qu'elle est désormais membre de la Global Alliance for Genomics and Health.
Miscellanées
- En Angleterre, le site du National Health Service résume un rapport sur les attentes des patients en matière de séquençage génomique (voir aussi ce questionnaire en ligne à propos de la participation au projet 100 000 Genomes).
- "Que cherchez-vous dans votre génome et comment pouvons-nous vous aider?": le blog du Personal Genome Project a quelques suggestions...
- Sur le blog Behind the Bench, une vidéo passe en revue "9 moments importants" pour le séquençage en 2014.
Conférences
- Dans un long billet, l'auteur du blog Omics! Omics! passe en revue les rumeurs concernant les présentations qui seront faites cette semaine lors de la conférence AGBT (voir aussi ce billet du blog Behind the Bench, celui-ci du blog RNA-Seq et ce communiqué de Foundation Medicine).
- Genome Web a assisté, lors d'une conférence à San Francisco, à une présentation par Guardant Health de données cliniques sur son dispositif d'analyse de l'ADN circulant (voir aussi cet article de MIT Technology Review sur les biopsies liquides).
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 246 patients atteints d'une néoplasie myéloproliférative présentant la mutation V617F du gène JAK2, cette étude met en évidence le rôle joué par l'ordre d'acquisition d'une mutation TAT2 (avant ou après la mutation JAK2) dans les caractéristiques cliniques de la maladie et la réponse à une thérapie ciblée
Effect of Mutation Order on Myeloproliferative Neoplasms
New England Journal of Medicine, Vol. 372 (7), pp. 601-612, 2015 (résumé)
Cancer Evolution Constrained by Mutation Order
New England Journal of Medicine, Vol. 372 (7), pp. 661-663, 2015 (éditorial)
Menée à partir d'échantillons de tissu sain, de tissu tumoral et de tissu métastatique prélevés sur des patients atteints d'un cancer colorectal et de métastases limitées au foie, cette étude analyse le degré de concordance entre les mutations présentes dans la tumeur primitive et dans les métastases hépatiques
High-depth sequencing of over 750 genes supports linear progression of primary tumors and metastases in most patients with liver-limited metastatic colorectal cancer
Genome Biology, Vol. 16 (1), pp. 32, 2015 (article en libre accès)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 123 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude suggère que la détection de mutations du gène TP53 pourrait être utile pour prédire la réponse au bévacizumab
VEGF-A Expression Correlates with TP53 Mutations in Non-Small Cell Lung Cancer: Implications for Anti-Angiogenesis Therapy
Cancer Research, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Cet article présente les conclusions d'un workshop organisé par le National Cancer Institute pour mieux tirer profit des collections existantes d'échantillons sanguins, accompagnés de données cliniques, pour les études visant à valider l'intérêt de biomarqueurs pour la détection précoce des cancers
Leveraging Biospecimen Resources for Discovery or Validation of Markers for Early Cancer Detection
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 107 (4), 2015 (résumé)
Lu ailleurs
Biomarkers: Exceptional responders—discovering predictive biomarkers
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Quantifying ultra-rare pre-leukemic clones via targeted error-corrected sequencing
Leukemia, sous presse, 2015 (article en libre accès)
A personalised medicine approach for ponatinib-resistant chronic myeloid leukaemia
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Comprehensive Genomic Profiling of Carcinoma of Unknown Primary Site
JAMA Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Patient-specific driver gene prediction and risk assessment through integrated network analysis of cancer omics profiles
Nucleic Acids Research, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Minimum Information for Reporting Next Generation Sequence Genotyping (MIRING): Guidelines for Reporting HLA and KIR Genotyping via Next Generation Sequencing
BioRxiv, 16 février 2015 (article en libre accès)
Unified Representation of Genetic Variants
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)
Extraction of relations between genes and diseases from text and large-scale data analysis: implications for translational research
BMC Bioinformatics, 16:55, 2015 (article en libre accès)
Cross-laboratory validation of the OncoScan® FFPE Assay, a multiplex tool for whole genome tumour profiling
BMC Medical Genomics, 8:5, 2015 (article en libre accès)
