lundi 16 février 2015

Onco-Seq du 16 février 2015

Médecine de précision
La semaine dernière, aux National Institutes of Health (NIH), s'est tenu un workshop sur le thème de "la constitution d'une cohorte de recherche pour la médecine de précision", autrement dit de la mise en oeuvre du projet lancé par le président Obama (voir Onco-Seq du 9 février). Sur le site web des NIH, la page consacrée à la "Precision Medicine Initiative" donne accès aux vidéos des deux journées de discussions (ici et ici), tandis que la page Public Health Genomics du site des Centers for Disease Control and Prevention offre des liens vers un grand nombre de ressources sur le sujet (voir aussi Genome WebBioCentury et, pour un regard rétrospectif, ce résumé d'une conférence donnée par Eric Lander à Stanford).
Sur Bio-World, une patiente ayant assisté au workshop regrette que la parole soit mobilisée par les chercheurs et explique pourquoi, selon elle, "l'engagement des patients est aussi important que les données" pour la réussite d'un tel projet, notamment pour le respect de la vie privée (voir aussi, pour un point de vue britannique, ce billet de PHG Foundation et, sur les blogs du BMJ, ce billet sur l'anonymisation des données et celui-ci rédigé après un débat sur l'innovation animé par le ministre des sciences de la vie). Sur Forbes, un ancien employé de la Food and Drug Administration déplore quant à lui le peu d'attention portée aux aspects réglementaires de la médecine de précision (voir aussi Genome Web).
Selon The Cancer Letter, Harold Varmus, le directeur du National Cancer Institute, a déclaré que, "même si le Congrès n'approuvait pas la proposition de budget du président Obama, son institut dégagerait 70 millions $  pour financer la partie "oncologie" de l'initiative présidentielle".

Questions techniques
  • "Que faut-il lire quand on est débutant en NGS?": l'auteur du blog Core Genomics a repéré la parution d'un nouveau guide.
  • Genome Web a lu avec attention un article du consortium Onconetwork (signalé dans Onco-Seq la semaine dernière) sur la validation d'un panel de gènes à l'aide du système Ion PGM
  • Le site Bioscience Technology s'intéresse aux progrès des technologies NGS d'Illumina pour analyser un ADN "hautement dégradé".

Big Data & Bioinformatique
  • Dans un communiqué, la société BC Platforms dévoile le lancement d'une solution sécurisée pour la gestion de données génomiques en ligne (voir aussi Genome Web).
  • La société GenoSpace annonce que sa plateforme a été choisie par l'institut Inova Translational Research pour l'analyse de données cliniques et génomiques (voir aussi Genome Web).
  • La société Carver Global Health Group LLC lance un outil en ligne, ClearRoadMap, pour faciliter les procédures d'autorisation de dispositifs médicaux par la FDA.

Annonces
  • Dans un communiqué, Roche annonce le rachat d'une société allemande, Signature Diagnostics, qui "possède une expertise unique dans les biobanques et les dispositifs NGS" pour améliorer le diagnostic des patients atteints de cancer (voir aussi Bio-IT World, Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News).
  • La société britannique 14M Genomics, dont l'un des fondateurs est Michael Stratton du Wellcome Trust Sanger Institute, dévoile la signature d'un partenariat avec un réseau de recherche sur les cancers hématologiques (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web relaie un premier communiqué d'une société taïwanaise, ACT Genomics, qui annonce une levée de fonds de 8 millions $ pour développer son offre en matière de tests NGS pour la prise en charge personnalisée des patients atteints de cancer; Genome Web a également repéré le communiqué émis par une société japonaise, Quantum Biosystems, à propos d'une levée de fonds de 20 millions $ pour "accélérer les développements de son séquenceur ADN/ARN".
  • Selon Genome Web, l'hôpital pour enfants de Los Angeles lève des fonds à hauteur de 50 millions $ pour augmenter les capacités de son Centre de médecine personnalisée, prioritairement en matière de cancers pédiatriques.

Miscellanées
  • Genome Web a interviewé Tim Behrens, de Genentech, à propos des récents accords de partenariats signés avec 23andMe et Human Longevity.
  • Mendelspod a interrogé une juriste américaine sur "la fin d'une ère, celle des brevets de gènes" marquée par les accords passés entre Myriad Genetics et ses concurrents pour mettre un terme à plusieurs procédures en cours (voir aussi ce billet du blog Patent Docs et Genome Web).
  • Xconomy s'intéresse à l'introduction en bourse de la société Invitae, qui a levé près de 102 milllions $.
  • Un nouveau rapport sur le marché du NGS en 2014 est publié, avec des prévisions pour 2019 et 2024 (coût : 3 175€).

Conférences

Webinars & Vidéos

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélevés sur des patients atteints d'un adénocarcinome du poumon, cette étude identifie des populations sous-clonales présentant des mutations du gène KRAS et susceptibles de contribuer à la résistance aux thérapies ciblées anti EGFR
Low-frequency KRAS mutations are prevalent in lung adenocarcinomas
Personalized Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 15 patients atteints d'un cancer colorectal, cette étude évalue la capacité d'un modèle appelé 'Big Bang' à rendre compte des origines et de l'évolution de l'hétérogénéité intratumorale
A Big Bang model of human colorectal tumor growth
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

A partir de données du projet "The Cancer Genome Atlas" portant sur 305 patients atteints d'un carcinome épidermoïde de la tête et du cou, cette étude évalue l'association entre un indicateur de l'hétérogénéité intratumorale et la survie des patients
Intra-tumor Genetic Heterogeneity and Mortality in Head and Neck Cancer: Analysis of Data from The Cancer Genome Atlas
PLoS Medicine, Vol. 12 (2), pp. e1001786, 2015 (article en libre accès)

Lu ailleurs
Effect of Mutation Order on Myeloproliferative Neoplasms
New England Journal of Medicine, Vol. 372, pp. 601-612, 2015 (résumé)
Cancer Evolution Constrained by Mutation Order
New England Journal of Medicine, Vol. 372, pp. 661-663, 2015 (éditorial) (voir Genome Web)

Identifying restrictions in the order of accumulation of mutations during tumor progression: effects of passengers, evolutionary models, and sampling
BMC Bioinformatics, 16:41, 2015 (article en libre accès)

BitPhylogeny: a probabilistic framework for reconstructing intra-tumor phylogenies
Genome Biology, 16:36, 2015 (article en libre accès)

PhyloWGS: Reconstructing subclonal composition and evolution from whole genome sequencing of tumors
Genome Biology, 16:35, 2015 (article en libre accès)

Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome - CDH1 Mutations and Beyond
JAMA Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Lung Master Protocol (Lung-MAP)-A Biomarker-Driven Protocol for Accelerating Development of Therapies for Squamous Cell Lung Cancer: SWOG S1400
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

Companion diagnostics: the key to personalized medicine
Expert Review of Molecular Diagnostics, Vol. 15(2), pp. 153-156, 2015 (résumé)

Identification of indels in next-generation sequencing data
BMC Bioinformatics, 16:42, 2015 (article en libre accès)

ICRmax: An optimized approach to detect tumor-specific interchromosomal rearrangements for clinical application
Genomics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

AmpliVar: Mutation Detection in High-Throughput Sequence from Amplicon-Based Libraries
Human Mutation, sous presse, 2015 (résumé)

Reporting Incidental Findings in Genomic Scale Clinical Sequencing—A Clinical Laboratory Perspective
The Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 17(2), pp. 107-117, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Focus group discussions on secondary variants and next-generation sequencing technologies
European Journal of Medical Genetics, sous presse, 2015 (résumé)