lundi 26 janvier 2015

Onco-Seq du 26 janvier 2015

Obama
Dans son discours sur l'Etat de l'Union, le président américain a annoncé le lancement d'un programme appelé "Precision Medicine Initiative" : "je veux que le pays qui a éradiqué la polio et cartographié le génome humain prenne le leadership d'une nouvelle ère en médecine, celle où l'on administre le bon traitement au bon moment." Nature, qui n'a pu obtenir aucun détail auprès de la Maison Blanche ou des NIH, en est réduit aux spéculations mais, en se souvenant de l'annonce récente faite par Human Longevity Inc. (voir Onco-Seq du 19 janvier 2015), pointe le remake de l'affrontement entre son président, Craig Venter, et son rival au temps du projet Genome Humain, Francis Collins, l'actuel directeur des NIH
Xconomy voit dans les fabricants de machines à séquencer les premiers bénéficiaires  de l'initiative présidentielle puis, en lisant les articles du blog de Francis Collins comportant l'étiquette "Precision Medicine" (voir la définition sur le site du NCI), identifie d'autres secteurs technologiques prometteurs (voir aussi NY Times, Washington Post, Fierce Biotech, Bio-IT World et Genetic Engineering & Biotechnology News). 
Xconomy a également demandé à deux généticiens d'exprimer leurs attentes personnelles quant au contenu de l'initiative: l'un d'entre eux, Leroy Hood, a justement accordé un entretien au site AllSeq à l'occasion de l'ouverture de la  Personalized Medicine World Conference à Mountain View, Californie, aujourd'hui (voir aussi ce communiqué de la société NovellusDx sur sa plateforme d'analyse qui "contribue à répondre à l'appel présidentiel"). 
En contrepoint à ces annonces prometteuses, l'auteur du blog The Mermaid's Tale se demande ce qui, au-delà du bruit médiatique, est "tellement précis dans la médecine de précision". De son côté, Forbes publie un article qui, en rappelant le scandale engendré par les fraudes du chercheur Anil Potti à Duke University, explique : "si personne ne sait comment marche la médecine de précision, parfois ça ne marche pas"...

Big Data & Bioinformatique
  • Sur son blog, Ewan Birney, directeur adjoint de l'EMBL-EBI, saisit l'occasion de la parution d'un article, signé par trois collègues dans Nature Biotechnology, pour réaffirmer l'apport des analyses de Big Data (voir aussi ce billet sur les aspects concrets d'un déménagement de 20 Petabytes de données).
  • Dans un communiqué, l'ASCO dévoile la signature d'un contrat avec SAP pour déployer son projet CancerLinQ (voir aussi Genome Web).
  • Bio-IT World décrypte l'annonce, par LifeMap Sciences, du lancement d'un outil d'analyse des variants génétiques à partir de données NGS (VarElect), tandis que Genome Web s'intéresse au dernier produit de GenomeNext, une plateforme d'analyse en ligne.
  • Genome Web a interrogé les responsables de Nabsys pour obtenir des détails sur leurs projets de collaboration avec la société française Ariana Pharmaceuticals dans les cancers du sein et de la prostate. 
  • Dans un communiqué, Cancer Genetics annonce le lancement d'une plateforme numérique pour "faciliter la communication entre les hôpitaux de proximité et les laboratoires."
  • "Comment recruter un bon bioinformaticien?" : l'auteur du blog opiniomics propose 7 critères...

Annonces
  • Dans un communiqué, Caris Life Sciences annonce le développement d'un réseau de centres d'excellence en médecine de précision pour "développer des recommandations et des standards en matière de profilage moléculaire en oncologie" (voir aussi Genome Web).
  • Ventana, une filiale de Roche, dévoile ses projets pour obtenir une autorisation de la FDA sur son test compagnon pour les thérapies ciblées sur ALK (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web relaie une annonce de la société allemande New Oncology sur l'utilisation de sa plateforme par l'hôpital universitaire d'Oslo. 
  • Bio-IT World salue la renaissance de l'ancienne société SV Bio sous le nom de Lifecode et le lancement de son premier produit appelé Pan Cancer Somatic Panel.

Technologies
  • Bio-IT World s'intéresse aux travaux d'une équipe de l'université de Toronto qui, pour la première fois, a utilisé le système à base de nanopores MinION pour séquencer des gènes humains (voir aussi Genome Web).
  • Sur son blog, Pacific Biosciences dresse des perspectives pour sa technologie à base de longs fragments en 2015 (voir aussi Genome Web).

Illumina
  • Dans un premier billet, l'auteur du blog Core Genomics se demande comment Illumina va réagir à l'irruption de BGI, l'un de ses plus gros clients, sur le marché des séquenceurs; puis, dans un second billet, il exprime son souhait que son institution (CRUK Cambridge Institute) achète deux nouvelles machines dont le lancement a été révélé par Illumina la semaine dernière.
  • Dans un communiqué, Illumina annonce le lancement de sa première solution NGS pour la médecine légale (voir aussi Genome Web).

Miscellanées
  • L'auteur du blog Genomics Law Report livre une analyse détaillée des projets de la FDA sur l'encadrement réglementaire des tests développés en laboratoire (voir aussi, sur Mendelspod, cet entretien au ton alarmiste avec la vice-présidente de la Personalized Medicine Coalitionaudio-21 mn).
  • Jean-Pol Detiffe, PDG d'OncoDNA, saisit l'occasion de la prise de participation majoritaire de Roche dans Foundation Medicine pour expliciter les différentes stratégies des acteurs de ce marché.
  • Dans le cadre d'une table ronde sur la traduction des recherches génomiques dans le domaine de la santé, l'Institute of Medicine publie deux articles d'analyse des pratiques (ici et ici).
  • Selon Genome Web, Myriad Genetics a signé un accord avec les sociétés Pathway Genomics et Invitae pour mettre un terme à leur conflit sur les brevets BRCA.
  • Sur le blog Behind the Bench (Life Tech), ce billet rappelle que l'identification des os du Roi Richard III a été réalisée à l'aide de la technologie Ion Torrent...

Formations 
(cf le tableau récapitulatif des formations à venir - pour nous signaler de nouvelles formations, merci de nous envoyer un mail - voir "nous contacter" en colonne de droite)

Conférences
(voir le tableau récapitulatif des conférences à venir)

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur des lignées cellulaires et à l'aide de xénogreffes de leucémie myéloïde aiguë, cette étude met en évidence des mécanismes suggérant que la détection de mutations des gènes IDH1 ou IDH2 pourrait permettre d'identifier les patients susceptibles de bénéficier d'un traitement par inhibiteur de BCL-2
Isocitrate dehydrogenase 1 and 2 mutations induce BCL-2 dependence in acute myeloid leukemia
Nature Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Menée en Finlande à partir de données portant sur une famille à risque héréditaire de cancer gastrique diffus (6 cas sur deux générations) puis validée sur 26 patients, cette étude de séquençage de l'exome met en évidence trois nouveaux gènes de prédisposition à la maladie
Exome sequencing reveals three novel candidate predisposition genes for diffuse gastric cancer
Familial Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

Menée dans le cadre de l'essai français SHIVA sur des échantillons de biopsies de métastases et des échantillons sanguins prélevés sur 34 patients atteints d'un cancer (18 types différents), cette étude compare le spectre des mutations identifiées dans les biopsies et à partir de l'ADN circulant librement dans le plasma
Circulating tumor DNA as a non-invasive substitute to metastasis biopsy for tumor genotyping and personalized medicine in a prospective trial across all tumor types
Molecular Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Menée à partir de données portant sur 3 067 patients atteints d'une tumeur stromale gastro-intestinale traitée par éxérèse macroscopique complète, cette étude évalue l'association entre différents types de mutations uniques des gènes KIT et PDGFRA et le risque de récidive
KIT and PDGFRA Mutations and the Risk of GI Stromal Tumor Recurrence
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Lu ailleurs
Translating next-generation sequencing from clinical trials to clinical practice for the treatment of advanced cancers
Personalized Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Research participants in NGS studies want to know about incidental findings
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

How behavioral economics can help to avoid ‘The last mile problem’ in whole genome sequencing
Genomic Medicine, 7:3, 2015 (article en libre accès)

Whole-exome sequencing reveals the mutational spectrum of testicular germ cell tumours
Nature Communications, 6:5973, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Non-invasive detection of genomic imbalances in Hodgkin/Reed-Sternberg cells in early and advanced stage Hodgkin's lymphoma by sequencing of circulating cell-free DNA: a technical proof-of-principle study
The Lancet Haematology, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Novel Insights into Head and Neck Cancer using Next-Generation “Omic” Technologies
Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

Real-time resolution of point mutations that cause phenovariance in mice
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (résumé)

ASSIGN: Context-specific Genomic Profiling of Multiple Heterogeneous Biological Pathways
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Churchill: an ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization strategy for the discovery of human genetic variation in clinical and population-scale genomics
Genome Biology, 16:6, 2015 (article en libre accès)

MethylMix: an R package for identifying DNA methylation driven genes
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)