lundi 19 janvier 2015

Onco-Seq du 19 janvier 2015

Etats-Unis
Selon le site Biocentury, le président Obama devrait annoncer, lors de son discours annuel sur l'Etat de l'Union, le lancement d'un projet ambitieux impliquant le séquençage d'un million de génomes (pour un regard critique sur le positionnement institutionnel du National Humain Genome Research Institute, voir ce billet sur le blog The Mermaid's Tale).

Royaume-Uni
  • PHG Foundation relaie le projet du National Health Service visant à reconfigurer ses laboratoires génétiques par la création d'un "réseau virtuel national reliant les laboratoires de pathologie moléculaire et les centres de médecine génomique". Comme l'explique aussi Genome Web, le projet est soumis à une consultation publique ouverte jusqu'au 14 avril prochain.
  • Parallèlement, PHG Foundation analyse le projet, doté d'un financement à hauteur de 15 millions £, visant "à sécuriser le rôle de l'Ecosse en tant que leader mondial de la révolution génomique" (voir aussi cet autre article de PHG Foundation à propos de génomique et santé publique). 

Partenariats
  • A trois jours d'intervalle, Human Longevity Inc. (HLI), la société fondée par Craig Venter, dévoile la signature de deux accords de partenariat: dans le premier, HLI obtient l'accès aux solutions développées par Personal Genome Diagnostics pour "améliorer son analyse des génomes de cancer"; dans le second, HLI s'engage sur plusieurs années avec Genentech pour "le séquençage du génome entier de dizaines de milliers d'échantillons". Interviewé par Reuters, Craig Venter explique qu'il a l'ambition de "constituer la base de données la plus puissante au niveau mondial en disposant d'un très grand nombre de génomes et de données cliniques associées pour donner du sens à ces informations" (voir aussi Genome Web).
  • Après la signature d'un accord avec Genentech (voir Onco-Seq du 12 janvier), 23andMe s'engage avec Pfizer pour donner accès, précise Bloomberg, à des données génomiques de 65 000 personnes (voir aussi Genome Web). En fait, selon Venture Beat, 23andMe a déjà signé douze accords de partenariat de ce type avant Genentech et Pfizer. Parallèlement, Reuters détaille les projets de développement de 23andMe à l'international.
  • Dans un communiqué, Illumina a annoncé une alliance stratégique avec Lockheed Martin pour développer "des solutions permettant d'intégrer des données génomiques dans les systèmes de santé à une échelle nationale."
  • La prise de participation majoritaire de Roche dans le capital de Foundation Medicine (voir Onco-Seq du 12 janvier) continue de susciter des interrogations, notamment de la part de MIT Technology Review face aux développements rapides des technologies d'analyse des cellules tumorales circulantes (voir aussi Genome Web, ce long article dans Xconomy et, pour une analyse boursière, The Street).

Conférence JP Morgan Healthcare
  • Genome Web était présent à la 33ème édition de cette conférence annuelle: le premier jour, son journaliste a assisté aux présentations de Genomic Health et Myriad Genetics; le deuxième jourThermo Fisher Scientific, Affymetrix, Danaher, Hologic, GenMark Diagnostics et Accelerate Diagnostics étaient au programme; le troisième jour, c'était au tour de Exact Sciences, Cepheid, Bio-Rad Laboratories, Biocartis et NanoString Technologies; enfin le quatrième jour a été consacré à Luminex et BioNano Genomics.
  • Il n'a pas non plus échappé à Genome Web que BGI prévoyait de "lancer deux systèmes NGS basés sur la technologie de Complete Genomics en 2015".
  • C'est cependant la Illumina qui a retenu la plus grande attention avec cette présentation au cours de laquelle, comme le rapporte Genome Web, son PDG a annoncé le lancement de trois nouveaux systèmes de séquençage (voir aussi, sur le blog maison, ce billet sur le système HiSeq 4000). Quatre auteurs de blogs ont rapidement fait partager leur regard de techniciens : MassGenomics (ici), Core Genomics (ici et ici), Omics! Omics! (ici) et opiniomics (ici).
  • La société 10X Genomics qui, selon Omics! Omics, "semble être un cousin microfluidique de Moleculo", a profité de la conférence pour annoncer une levée de fonds massive à hauteur de 55,5 millions $ (voir aussi Xconomy et Genome Web).

Annonces
  • Dans un communiqué, les sociétés Genalice et Knome annoncent la signature d'une alliance statégique pour "faciliter l'interprétation rapide des données NGS" (voir aussi Genome Web).
  • Dans un premier communiqué, Thermo Fisher annonce le lancement du "Ion Torrent AmpliSeq RNA Fusion Lung Cancer Research Panel" puis, dans un deuxième communiqué, dévoile la commercialisation du kit "CE-IVD Oncomine Solid Tumor DNA".
  • Genome Web relaie l'annonce de la signature d'un accord de licence exclusive entre l'Institut Curie et Abbott à propos d'un biomarqueur du cancer de la vessie.

Big Data
  • Selon Forbes, deux anciens salariés de la société NantHealthmentionnée à plusieurs reprises dans Onco-Seq ces derniers mois (voir par exemple ce billet du 12 septembre 2014), poursuivent son dirigeant, le milliardaire Patrick Soon-Shiong, devant la justice américaine pour "fraude et mise en danger des patients" (voir aussi le NY Times et Fierce Biotech).
  • "Quand la médecine personnalisée, la recherche génomique et le respect de la vie privée entrent en collision": dans Slate, deux juristes américains analysent la controverse sur les possibilités d'identification des participants à des projets de recherche en génomique.
  • Le résumé d'un workshop organisé en avril 2014 par le National Research Council est publié sous forme d'un livre téléchargeable gratuitement: Training Students to Extract Value from Big Data.
  • Le site The Tech Block offre une visite guidée d'un Data Center de Google (vidéo, 5 mn).

Le hasard et la nécessité médiatique
Dans Science, la journaliste qui avait commenté l'étude, très médiatisée (voir Onco-Seq du 12 janvier, rubrique Lu dans Nota Bene Cancer), sur le rôle du hasard dans la survenue des cancers se livre à un exercice rare, l'autocritique. Parallèlement, le site Health News Review rappelle à ses confrères que "journalisme n'est pas synonyme de sténographie".

Miscellanées
  • "Si l'information génétique peut être réellement utile, plutôt qu'une source d'anxiété et d'interventions non nécessaires, les gens vont avoir besoin de discussions détaillées et personnalisées, ce qui prend beaucoup de temps. Comment faire?": sur le blog de l'European School of Oncology, ce billet pointe le "vrai problème" du dépistage génétique...
  • Plusieurs sociétés savantes (College of American Pathologists, International Association for the Study of Lung Cancer, Association for Molecular Pathologyannoncent leur collaboration pour rédiger de nouvelles recommandations sur les tests moléculaires visant à "identifier les patients atteints d'un cancer du poumon susceptibles de bénéficier d'un traitement à base d'inhibiteurs de tyrosine kinase EGFR et ALK" (voir aussi Genome Web).
  • Les projets de la FDA en matière d'encadrement réglementaire des tests développés en laboratoire font l'objet d'opinions contradictoires (voir Science-Based Medicine, Mendelspod et Genome Web).

Webinar

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur deux lignées cellulaires de cancer du sein dont la seule différence génomique est constituée d'un changement de nucléotide dans un allèle du gène PI3KCA, cette étude met en évidence une importante réorganisation cellulaire induite par cette unique mutation
The butterfly effect in cancer: A single base mutation can remodel the cell
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (résumé)

Cet article passe en revue les méthodes permettant d'estimer les erreurs et les biais dans les données produites par les technologies de séquençage de l'ADN
Accounting for uncertainty in DNA sequencing data
Trends in Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

A partir de données portant sur plusieurs cohortes de patientes atteintes d'un cancer invasif de l'épithélium ovarien et de témoins, cette méta-analyse identifie six nouveaux loci de susceptibilité à la maladie
Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 103 patients afro-américains et 129 patients caucasiens atteints d'un cancer colorectal, cette étude identifie notamment deux gènes, EPHA6 et FLCN, dont les mutations sont spécifiquement associées à une origine ethnique afro-américaine
Novel recurrently mutated genes in African American colon cancers
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Cet article présente une méthode d'analyse permettant, à l'aide de données obtenues par séquençage et par biopuces, d'identifier des associations entre des mutations rares et une maladie
Integrative analysis of sequencing and array genotype data for discovering disease associations with rare mutations
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (résumé)

Menée à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un adénocarcinome du poumon (non fumeurs et fumeurs modérés), cette étude évalue l'efficacité d'une technique de séquençage à haut débit pour identifier des anomalies génomiques susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée chez des patients pour lesquels des tests préalables n'avaient détecté aucune anomalie de ce type
Broad, hybrid capture-based next-generation sequencing identifies actionable genomic alterations in "driver-negative" lung adenocarcinomas
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Cet article passe en revue les travaux récents sur l'intérêt de la recherche de mutations des gènes RAS pour la prise en charge des patients atteints d'un cancer colorectal
Expanded RAS: Refining the Patient Population
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Lu ailleurs
Next-Gen Sequencing Exposes Frequent MED12 Mutations and Actionable Therapeutic Targets in Phyllodes Tumors
Molecular Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News)

Identifying gene disruptions in novel balanced de novo constitutional translocations in childhood cancer patients by whole-genome sequencing
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Assessment of incidental findings in 232 whole-exome sequences from the Baylor–Hopkins Center for Mendelian Genomics
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé) (voir aussi Genome Web)

The African Genome Variation Project shapes medical genetics in Africa
Nature, Vol.517, pp. 327-332, 2015 (article en libre accès)
Genomics: African dawn
Nature, Vol.517, pp. 276-277, 2015 (commentaire)

MADGiC: a model-based approach for identifying driver genes in cancer
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Integrative analysis of sequencing and array genotype data for discovering disease associations with rare mutations
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (résumé)

Acquire: An Open-Source Comprehensive Cancer Biobanking System
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)