Foundation Medicine & Roche
En prenant une part majoritaire du capital de Foundation Medicine, Roche "fait un pari important sur le potentiel, non encore réalisé, des tests visant à dresser le profil génétique des tumeurs de patients atteints d'un cancer", écrit Xconomy en introduction d'un long article (voir aussi Forbes, NY Times, Fierce Biotech et The Street). Peu auparavant, Foundation Medicine avait signalé une étude, parue dans Clinical Cancer Research, démontrant l'intérêt du test FoundationOne pour le traitement des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules et, dans un autre communiqué, avait annoncé le lancement de la nouvelle version de son portail Interactive Cancer Explorer.
Quiagen & Enzymatics
Quiagen dévoile l'acquisition de la société Enzymatics "dont les produits sont utilisés dans 80% des réactions de séquençage NGS dans le monde" (voir aussi Genome Web) et, parallèlement, annonce avoir reçu un marquage CE pour son test de détection des mutations EGFR dans l'ADN des cellules tumorales circulantes des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules.
WuXi & NextCode Health
Basée à Shanghai, la société de service WuXi Pharma Tech annonce le rachat, pour 65 millions $ de la société NextCODE Health pour "créer un leader mondial en médecine génomique" (voir aussi Bio-IT World, Genetic Engineering & Biotechnology News et Genome Web).
Adaptive & Sequenta
Dans un communiqué, la société Adaptive Biotechnologies, issue du Fred Hutchinson Cancer Research Center à Seattle, révèle l'acquisition de la société Sequenta qui, explique Genome Web, développe une technologie pour "mesurer le niveau de maladie résiduelle chez les patients atteints d'une leucémie ou d'un lymphome".
23andMe
"Surprise! En signant un accord avec Genentech pour 60 millions $, 23andMe a enfin un business plan", rapporte Forbes pendant que MIT Technology Review se livre à une petite comparaison : "Facebook génère environ 8$ de recettes pour chacun de ses utilisateurs. Mais que se passerait-il si vous n'offriez pas seulement vos photos et vos textes, mais votre génome entier? Alors, vous vaudriez près de 20 000$" (voir aussi Genome Web et Pharmafile).
Annonces
- L'auteur du blog opiniomics relaie l'annonce, par Illumina, de l'achat de 15 machines HiSeq X par les universités de Glasgow et Edinburgh.
- Dans un communiqué, Myriad annonce l'obtention du marquage CE pour son test Tumor BRACAnalysis CDx et son lancement sur le marché européen en tant que diagnostic compagnon pour les inhibiteurs de PARP.
- Genome Web s'intéresse à un accord de collaboration entre Biocept et Insight Genetics pour le développement d'un test de détection de mutations ou d'anomalies d'expression du gène ALK dans le cadre du traitement personnalisé des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules.
Miscellanées
- Nature consacre un article aux débats en cours chez les généticiens américains sur la définition des sujets de recherche après la fin du programme The Cancer Genome Atlas.
- The Guardian dresse la liste des onze hôpitaux désignés par le National Health Service pour la première phase du projet 100 000 Genomes.
- "Comment se fait-il qu'on dépense des milliards de dollars pour travailler sur des échantillons biologiques qui ont été recueillis sans aucun standard?": sur Mendelspod, un professeur d'anatomopathologie à Yale déplore le "triste état" de son domaine (audio - 28 mn).
- Genome Web analyse les projets de la FDA en matière d'encadrement réglementaire des tests à base de NGS.
- L'auteur du blog Omics! Omics! s'essaie à la prédiction en matière d'évolution (pas de révolution) pour les techniques de séquençage en 2015.
- Xconomy analyse l'accord de partenariat signé entre Novartis et la start-up Intellia Therapeutics autour de la technologie d'édition du génome CRISPR/Cas9 (voir aussi Fierce Biotech et Reuters).
- Selon Genome Web, la banque d'investissement Barclays a lancé une couverture systématique de l'évolution du cours de plusieurs sociétés intervenant dans les outils en science de la vie et le diagnostic (Thermo Fisher, Myriad, Illumina...).
- The Motley Fool a identifié "5 folles habitudes que vous pourriez adopter avec un séquençage du génome à bas coût."
Formations & webinars
- Taking Whole Genome Sequencing into Prime Time Clinical Practice, Genetic Engineeering & Biotechnology News, webinar, 21 janvier 2015
- NGS Transcriptomics Course, Thermo Fisher, 10-12 mars 2015
- Bioinformatics for Molecular Biologists, Thermo Fisher, 20-24 avril 2015
Conférences
- NGS 2015 - From the clinic to single cell analysis, Instituto Nazionale Genetica Molecolare, Milan-Italie, 10-11 mars 2015
- NGS 2015 - Applications and date analysis, University of Glasgow, Glasgow-UK, 22-23 avril 2015
- Big Data in Biomedicine, Stanford-CA, 20-22 mai 2015
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données issues notamment du projet "The Cancer Genome Atlas", cette étude montre qu'il suffit que trois gènes "conducteurs" soient mutés pour développer un adénocarcinome du poumon ou du côlon
Only three driver gene mutations are required for the development of lung and colorectal cancers
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (résumé)
A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" portant sur 3 281 échantillons tumoraux (12 types de cancer), cette étude identifie la présence fréquente de combinaisons de mutations somatiques rares relevant de voies de signalisation connues pour intervenir dans la cancérogenèse
Pan-cancer network analysis identifies combinations of rare somatic mutations across pathways and protein complexes
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
A partir de données issues de la littérature sur la dynamique des cellules souches par organe du corps humain, cette étude met en évidence une corrélation entre le risque de survenue d'un cancer dans un organe et le nombre total de divisions des cellules souches correspondantes au cours de la vie
Variation in cancer risk among tissues can be explained by the number of stem cell divisions
Science, Vol. 347 (6217), pp. 78-81, 2015 (résumé)
The bad luck of cancer
Science, Vol. 347 (6217), pp. 12, 2015 (commentaire) (parmi les nombreuses réactions suscitées par cet article, voir Science-Based Medicine, The Mermaid's Tale Part I et Part II, NHS Choices et American Cancer Society)
A partir de données portant sur 494 patients atteints d'un cancer colorectal métastatique, cette étude rétrospective évalue l'association entre l'observation d'un gène KRAS muté dans un échantillon tumoral, le délai avant la survenue d'une métastase pulmonaire et la survie globale des patients
Association between KRAS mutation and lung metastasis in advanced colorectal cancer
British Journal of Cancer, sous presse, 2014 (résumé)
Menée sur 626 patients atteints à un âge précoce d'un cancer colorectal héréditaire, cette étude évalue la faisabilité d'un diagnostic génétique destiné à évaluer le degré de prédisposition à la maladie et reposant sur la recherche de mutations de gènes impliqués dans la réparation des mésappariements de l'ADN ou de mutations de la région des gènes POLE et POLD1, codant pour l'activité exonucléase de la polymérase
Genetic Diagnosis of High-Penetrance Susceptibility for Colorectal Cancer (CRC) Is Achievable for a High Proportion of Familial CRC by Exome Sequencing
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Next-Generation Strategies for Hereditary Colorectal Cancer Risk Assessment
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé) (voir aussi Genome Web)
Lu ailleurs
Target-Enriched Next-Generation Sequencing Reveals Differences between Primary and Secondary Ovarian Tumors in Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Tissue
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)
Next-Generation Sequencing of the BRCA1 and BRCA2 Genes for the Genetic Diagnostics of Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)
High-Throughput Sequencing Using the Ion Torrent Personal Genome Machine for Clinical Evaluation of Somatic Hypermutation Status in Chronic Lymphocytic Leukemia
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)
FDA Regulation of Laboratory-Developed Diagnostic Tests
JAMA, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Genetic Testing and FDA Regulation
JAMA, sous presse, 2015 (commentaire en libre accès) (voir aussi Genome Web)
Next in line in next-generation sequencing: are we there yet?
Pharmacogenomics, Vol. 16(1), pp. 1-4, 2015 (éditorial en libre accès)
10 years of personalizing medicine: how the incorporation of genomic information is changing practice and policy
Personalized Medicine, Vol. 12(1), pp.1-3, 2015 (éditorial en libre accès)
Use of Whole Genome Sequencing for Diagnosis and Discovery in the Cancer Genetics Clinic
EBioMedicine, sous presse, 2014 (article en libre accès) (voir aussi Genetic Engineering & Biotechnology News et Genome Web)
Disk-based compression of data from genome sequencing
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)