lundi 8 décembre 2014

Onco-Seq du 8 décembre 2014

Big Data & bioinformatique
  • Le National Cancer Institute (NCI) crée la plateforme Genomic Data Commons pour "stocker, analyser et distribuer les données en génomique des cancers produites par le NCI et d'autres organismes de recherche", tandis que Genome Web analyse le projet de plateforme génomique développé par Google.
  • Selon Genome Web, trois institutions américaines, l'université de Californie à San Francisco, l'université Tufts et les American Institutes for Research collaborent pour établir un registre des tests NGS et des pratiques de remboursement associées (voir aussi ce billet du site R&D Mag).
  • Tute Genomics annonce une levée de fonds de 2,3 millions $ pour "développer sa plateforme d'analyse de données génomiques en ligne" tandis que, dans un communiqué, Foundation Medicine dévoile un partenariat avec Flatiron Health pour "développer une plateforme en ligne combinant données génomiques et cliniques" (voir aussi Genome Web).
  • L'auteur du blog de Golden Helix décrit les fonctionnalités du logiciel VarSeq, le "couteau suisse de la bioinformatique" (voir aussi cette présentation de la suite NGSeasy sur GitHub).

Annonces
  • Dans un communiqué, N-of-One annonce que son service d'interprétation de données NGS a été choisi par NeoGenomics.
  • Lors du prochain symposium sur le cancer du sein à San Antonio, Genomic Health présentera les résultats d'une étude de validation de son test Oncotype DX pour la prédiction du risque de récidive chez les patientes atteintes d'un carcinome canalaire in situ; parallèlement, Foundation Medicine présentera de nouvelles données cliniques sur l'intérêt de son test FoundationOne et Molecular Health deux études sur "l'intérêt d'un séquençage au diagnostic pour les patientes dont les tumeurs ne répondent pas à des thérapies anti HER2".
  • GATC Biotech annonce le lancement de NGS Select, "un nouveau système modulaire pour le NGS."

Miscellanées

  • "Quel est le vrai coût du séquençage en 2014?": pour l'auteur du blog BitesizeBio, l'intégration des divers postes de dépenses aboutit à un coût de 3500$ pour un génome humain avec un taux de couverture de 30.
  • Tandis que l'auteur du blog MassGenomics identifie 6 domaines d'application d'un séquençage du génome entier, Genetic Engineering & Biotechnology News analyse les principales conclusions d'un rapport sur l'évolution du marché du NGS (voir aussi cet entretien, sur Mendelspod, avec Thomas Quertermous, qui préside un comité d'experts sur la génomique clinique à Stanford - audio, 33 mn).
  • Dans ce billet, la PHG Foundation résume les recommandations issues de son dernier rapport sur "la réalisation de la génomique en pratique clinique".
  • Le blog Genomics and Health Impact (Centers for Disease Control and Prevention) célèbre le dixième anniversaire de son initiative Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention.
  • Cancer Research UK lance, avec divers partenaires européens, une campagne pour inciter le Parlement européen à modifier ses projets en matière de protection des données personnelles dans le cadre de travaux de recherche.
  • 23andMe, en s'implantant sur le marché britannique, suscite de nombreuses réactions : PHG FoundationThe GuardianThe TelegraphBBC NewsThe ScientistPharmafile et Genome Web.
  • Selon The Street, l'annonce d'un accord entre Illumina et Sequenom sur un contentieux en matière de test prénatal non invasif a fait exploser le cours de bourse de Sequenom.
  • "Comment la médecine personnalisée transforme le cancer du poumon", explique le magazine Genome dans un long article.
  • La mise en vente, par James Watson, de sa médaille du prix Nobel a rapporté 4,1 millions $, explique Nature, tandis que l'auteur du blog DNA Science partage des souvenirs désagréables de ses divers entretiens avec Watson.
  • En février dernier, le Wellcome Trust avait annoncé son soutien financier à un projet visant à séquencer le génome d'un squelette qui, découvert en 2012, était attribué à Richard III: ce billet rebondit sur la publication des résultats qui ont fait grand bruit en Angleterre (voir The Telegraph pour visualiser l'arbre généalogique de la famille royale, BBC News, The Scientist et 23andMe).
  • Le système Juno développé par Fluidigm a fait l'objet d'une attention particulière à son design, comme l'explique son concepteur Yves Béhar sur FastCoDesign.

Conférences, workshops, ... (voir le tableau des conférences à venir)

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 8 patients atteints d'une tumeur stromale gastro-intestinale ne présentant pas de mutation des gènes KIT et PDGFRA, cette étude identifie la présence de diverses anomalies moléculaires impliquant notamment les gènes ARID1A, TP53 et KRAS
Novel oncogene and tumor suppressor mutations in KIT and PDGFRA wild type gastrointestinal stromal tumors revealed by next generation sequencing
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2014 (résumé)

Menées à l'aide d'une technique de séquençage de l'exome entier à partir d'échantillons sanguins prélevés sur 17 182 et 12 380 participants inclus dans deux cohortes indépendantes, ces études identifient la présence, croissante avec l'âge, de mutations somatiques associées à un risque de cancer hématologique

Age-Related Clonal Hematopoiesis Associated with Adverse Outcomes
New England Journal of Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Clonal Hematopoiesis and Blood-Cancer Risk Inferred from Blood DNA Sequence
New England Journal of Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Clone Wars — The Emergence of Neoplastic Blood-Cell Clones with Aging
New England Journal of Medicine, sous presse, 2014 (éditorial en libre accès)

A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 1 824 patientes atteintes d'un cancer du sein triplement négatif et sans antécédents familiaux identifiés de cancer du sein ou de l'ovaire, cette étude identifie la présence fréquente de mutations constitutionnelles de 17 gènes de prédisposition au cancer du sein, dont les gènes BRCA1 et BRCA2

Inherited Mutations in 17 Breast Cancer Susceptibility Genes Among a Large Triple-Negative Breast Cancer Cohort Unselected for Family History of Breast Cancer
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

Menée sur des lignées cellulaires et à l'aide de xénogreffes, cette étude suggère l'intérêt d'un traitement à base de ruxolitinib, un inhibiteur de JAK1/2, ou d'un composé appelé PU-H71, un inhibiteur de la protéine de choc thermique Hsp90, pour les patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë consécutive à la transformation d'une néoplasie myéloproliférative
Genomic and functional analysis of leukemic transformation of myeloproliferative neoplasms
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (résumé) (voir aussi Genome Web)

Ces deux études évaluent respectivement, par rapport à l'utilisation de critères cliniques basés sur les antécédents familiaux de cancer, l'acceptabilité, l'impact psychologique, l'efficacité et le coût associés à la recherche de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le cadre d'un programme de dépistage en population juive ashkénaze
Population Testing for Cancer Predisposing BRCA1/BRCA2 Mutations in the Ashkenazi-Jewish Community: A Randomized Controlled Trial
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 107 (1), 2015 (article en libre accès)
Cost-effectiveness of Population Screening for BRCA Mutations in Ashkenazi Jewish Women Compared With Family History–Based Testing
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 107 (1), 2015 (article en libre accès) (voir aussi BBC News et PHG Foundation)


Lu ailleurs

Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé) (voir aussi Harvard Gazette et Los Angeles Times)

Design, methods, and participant characteristics of the Impact of Personal Genomics (PGen) Study, a prospective cohort study of direct-to-consumer personal genomic testing customers
Genome Medicine, 6:96, 2014 (article en libre accès)

Testing for Hereditary Breast Cancer: Panel or Targeted Testing? Experience from a Clinical Cancer Genetics Practice
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2014 (résumé)

Clinical utility of gene-expression profiling in women with early breast cancer: an overview of systematic reviews
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Assessing Copy Number Alterations in Targeted, Amplicon-Based Next-Generation Sequencing Data
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)

FLAGS, frequently mutated genes in public exomes
BMC Medical Genomics, 7:64, 2014 (article en libre accès)
GenomeCons: a web server for manipulating multiple genome sequence alignments and their consensus sequences

Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)