- MIT Technology Review consacre un long article au projet de la Global Alliance for Genomics and Health visant à mettre sur pied un protocole d'échange d'informations qui "serait aussi important pour la recherche médicale que le protocole HTTP créé pour le Web par Tim Berners Lee en 1989" (voir aussi Genome Web).
- Créée en 2000, la base de connaissances Human Genome Epidemiology Navigator a passé la semaine dernière le cap des 100 000 publications référencées.
- L'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) relaie le lancement d'une nouvelle version du logiciel en ligne d'analyse de données Symphoni.
- Dans un communiqué, la société Sophia Genetics, qui s'affirme "leader européen en génomique clinique et NGS", révèle l'obtention d'une certification ISO pour la gestion de la sécurité des bases de données génomiques (voir aussi Genome Web).
Questions techniques
- Genome Web décrypte les résultats d'une étude, publiée dans BMC Genomics par une équipe de Quiagen, sur leur méthode pour éviter des spots aveugles dans l'analyse des données de séquençage d'amplicons.
- "Vous dites adieu à votre 454, mais comment choisir votre prochaine plateforme NGS?": l'auteur du blog BitesizeBio répond à la question.
- Dans un communiqué, la société Covaris annonce le lancement d'une nouvelle technologie pour extraire, à partir d'échantillons fixés au formol et inclus en paraffine, de l'ARN d'une qualité suffisante pour le NGS.
Annonces
- Genome Web relaie un appel à projets des National Institutes of Health pour le financement, à hauteur de 70 millions $, de nouveaux centres dédiés à la recherche sur les facteurs génétiques des maladies communes.
- Fondée par Brian Druker, le chercheur à l'origine du développement clinique de l'imatinib, la société MolecularMD annonce avoir reçu une accréditation du College of American Pathologists pour son laboratoire NGS basé à Cambridge-MA (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, le Sanger Institute du Wellcome Trust annonce qu'une start-up issue de ses rangs, 14M Genomics, a levé des fonds à hauteur de 12,5 millions £ pour développer des tests de diagnostic génomique des cancers (voir aussi Genome Web et Business Weekly); parallèlement, Fluidigm dévoile la signature d'un partenariat avec le Sanger Institute et l'EMBL pour développer de nouvelles méthodes d'analyse génomique à l'échelle d'une cellule (voir aussi Genome Web).
- Foundation Medicine révèle que le cours de son action est désormais intégré à l'index biotech du Nasdaq (voir aussi Genome Web).
Miscellanées
- Sur son blog, le directeur des NIH, Francis Collins, fait la promotion du séquençage génomique en clinique avec ce billet dans lequel il relaie une étude publiée dans Science Translational Medicine (voir aussi PHG Foundation).
- PHG Foundation rebondit sur une déclaration d'un ministre britannique selon lequel "sa mission consiste à réformer le secteur biomédical et à le recentrer autour de la médecine personnalisée" (voir aussi, sur KevinMD, cet article de vulgarisation sur la médecine personnalisée).
- L'auteur du blog AllSeq a interviewé Michael Snyder, professeur à Stanford, sur sa vision du rôle que le NGS est appelé jouer en clinique (voir aussi PHG Foundation).
- L'auteur du blog Molecular Health revient sur deux études qu'il a présentées lors du dernier symposium sur le cancer du sein à San Antonio (SABCS) à propos de l'intérêt d'un séquençage multiplexé du génome tumoral au diagnostic (voir aussi, sur Forbes, ce billet décryptant les résultats d'une étude présentée par Genomic Health autour de leur test Oncotype DX pour les patientes atteintes d'un carcinome canalaire in situ).
- Le site du Personal Genome Project à Harvard annonce avoir enrichi sa base de données et avoir mis en place une procédure permettant à ses participants de partager leurs données de façon ouverte en dévoilant leur vrai nom.
- Dans le cadre d'une série consacrée à l'amélioration des procédures de collection d'échantillons biologiques, Mendelspod a interviewé Carolyn Compton, professeur de pathologie à Arizona State University, sur l'adoption de standards dans ce domaine (audio-33 mn).
- Bloomberg rapporte que, en procédure d'appel, un tribunal fédéral américain a jugé en défaveur de Myriad Genetics qui voulait empêcher ses concurrents, dont Ambry Genetics, de commercialiser des tests BRCA (voir aussi Genome Web et, pour une analyse juridique détaillée, ce billet du blog Patent Docs).
- Sur Twitter, un chercheur a signalé, avec cette photo, l'arrivée du système PromethION d'Oxford Nanopore au New York Genome Center.
- Dans un long billet, l'auteur du blog Core Genomics porte un regard critique sur une biographie de Fred Sanger.
- Cancer Research UK se félicite du succès rencontré par le lancement de ses jeux en ligne qui permettent à des"citoyens" de participer à l'analyse de données génomiques.
- L'auteur du blog DNA Exchange, qui se demande s'il ne serait pas temps de changer l'appellation professionnelle de "conseiller génétique", lance un sondage auprès de ses lecteurs, tandis que l'auteur du blog DNA Science a quelques astuces à faire partager pour se souvenir de mots de passe fabriqués à l'aide du code génétique...
Conférences
- Mini-symposium on RNA-sequencing, Gent-Belgique, 14 janvier 2015
- RNA-Seq Workshop, Bowie State University-MD, USA, 8-12 juin 2015
Lu ailleurs
The human splicing code reveals new insights into the genetic determinants of disease
Science, sous presse, 2014 (résumé)
Prevalence and Correlates of Receiving and Sharing High-Penetrance Cancer Genetic Test Results: Findings from the Health Information National Trends Survey
Public Health Genomics, sous presse, 2015 (résumé)
Diminishing returns in next-generation sequencing (NGS) transcriptome data
Gene, sous presse, 2014 (résumé) (voir aussi ce billet du blog RNA-Seq)
SG-ADVISER CNV: copy-number variant annotation and interpretation
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)
VarSim: A high-fidelity simulation and validation framework for high-throughput genome sequencing with cancer applications
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)
A Rapid, Simple, and Inexpensive Method for the Preparation of Strand-Specific RNA-Seq Libraries
Methods in Molecular Biology, Vol. 1255, pp. 195-207, 2015 (résumé) (voir aussi ce billet du blog RNA-Seq)
Empowering biologists with multi-omics data: colorectal cancer as a paradigm
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Guidance for pharmacogenomic biomarker testing in labels of FDA-approved drugs
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)
