lundi 1 décembre 2014

Onco-Seq du 1er décembre 2014

Questions techniques
  • L'auteur du blog In between lines of code félicite Pacific Biosciences pour la mise en ligne des données, obtenues par la technologie des longs fragments, de séquences génomiques de 5 organismes modèles.
  • Sur Genohub, ce billet fournit des conseils sur le taux optimal de couverture pour l'analyse des interactions entre protéines et ADN (Chip-Seq).
  • Genetic Engineering & Biotechnology News'intéresse au développement, par une équipe de l'Arizona State University, d'une méthode de séquençage "faisant appel à la technologie ordinaire des puces informatiques" (article original publié dans ACS Nano).
  • Genome Web analyse les résultats d'une étude, présentée par InVitae lors du dernier congrès de l'Association for Molecular Pathology (AMP), comparant les performances de son test de génétique constitutionnelle à base d'un panel de 219 gènes par rapport aux tests plus ciblés tels que le BRACAnalysis de Myriad (voir aussi cet entretien avec la responsable d'une nouvelle subdivision de l'AMP visant à rassembler les bioinformaticiens).

Big Data & bioinformatique
  • Dans Science, le directeur de l'Office of Public Health Genomics (Centers for Disease Control and Prevention) et John Ioannidis signent un article (accès payant) appelant à établir de "solides fondations épidémiologiques" pour que la santé publique puisse véritablement tirer profit des analyses de "Big Data".
  • Le site du Genome Analysis Center, un centre britannique pour le "développement de la génomique et de la biologie informatique", signale l'intérêt de la dernière conférence SuperComputing 14 qui a rassemblé plus de 10 000 participants (voir aussi cet article sur l'intérêt du partage des données pour la recherche en génomique humaine).
  • Selon Genome Web, la start-up anglaise Genomics Ltd, issue de l'université d'Oxford, a levé 10,3 millions £ pour "développer une plateforme d'analyse de données génomiques".
  • Aux Etats-Unis, le National Center for Biotechnology Information annonce qu'il accueillera, du 5 au 7 janvier 2015, un "hackathon" dédié à l'analyse de données NGS.

Annonces
  • Dans un long articleGenome Web s'intéresse au lancement, sous l'égide d'un programme financé par les NIH, d'un portail appelé GenomeConnect destiné aux patients prêts à partager leurs données médicales et génomiques à des fins de recherches (voir aussi le lancement, dans le cadre du Personal Genome Project, de Genom Austria)
  • Selon Genome Web, Cancer Research UK a signé un accord avec Illumina pour l'usage de ses technologies NGS dans le cadre de l'essai clinique National Lung Matrix Trial
  • Dans un communiqué, Foundation Medicine annonce les premiers résultats sur l'intérêt de son test compagnon pour identifier les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire et susceptibles de bénéficier d'un traitement à l'aide de l'inhibiteur de PARP développé par Clovis Oncology, le rucaparib (voir aussi Genome Web et, dans le magazine Clinical OMICs, un article sur les évolutions récentes en matière de développement de tests compagnons).

Miscellanées
  • "Les Etats-Unis clarifient leur position en matière de découvertes fortuites à l'occasion du séquençage d'un génome en clinique", explique la PHG Foundation qui en profite pour présenter le point de vue britannique sur le sujet.
  • "Deux grandes études de séquençage de l'exome ont découvert de façon indépendante que des mutations somatiques d'un petit nombre de gènes dans l'ADN du sang d'un individu augmente le risque de développer un cancer hématologique", rapporte Genome Web en rebondissant sur deux études (ici et ici) parues dans le New England Journal of Medicine.
  • La Gazette de Harvard s'intéresse au test Rapid Heme Panel qui, depuis le mois d'août, est mis en oeuvre sur une moyenne de 42 échantillons par semaine pour les patients traités dans le centre de lutte contre le cancer Dana-Farber/Brigham and Women.
  • Popular Science a repéré l'opération de promotion du groupe de musique OK Go qui travaillerait, avec un biochimiste de UCLA, au codage de son prochain album en ADN...

Webinars, Cours, ...

Lu dans Nota Bene Cancer
Cet article passe en revue les travaux récents sur les mécanismes à l'origine d'un fort taux de mutations somatiques observé dans un grand nombre de tumeurs
Hypermutation in human cancer genomes: footprints and mechanisms
Nature Reviews Cancer, Vol. 14 (12), pp. 786-800, 2014 (résumé)

Menée à l'aide de xénogreffes dérivées d'échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un cancer du sein, cette étude de séquençage à l'échelle des cellules uniques met en évidence la dynamique des populations clonales après la greffe initiale
Dynamics of genomic clones in breast cancer patient xenografts at single-cell resolution
Nature, sous presse, 2014 (résumé)

A partir d'une analyse mathématique, cette étude suggère que les méthodes utilisées jusqu'à présent dans les études d'association sur le génome entier sous-estiment la contribution des variants communs à l'héritabilité
Measuring missing heritability: Inferring the contribution of common variants
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Menée sur 727 participants non apparentés issus de familles affectées par le cancer du pancréas, cette étude suggère l'intérêt de détecter la présence de mutations des gènes BRCA1, BRCA2, PALB2 et CDKN2A dans cette population à risque
BRCA1, BRCA2, PALB2, and CDKN2A mutations in familial pancreatic cancer: a PACGENE study
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs
How Can Next-Generation Sequencing (Genomics) Help Us in Treating Colorectal Cancer?
Current Colorectal Cancer Reports,Vol. 10(4), pp. 372-379, 2014 (résumé)

Reveel: large-scale population genotyping using low-coverage sequencing data
BioRxiv, 2014 (article en libre accès)

ANGSD: Analysis of Next Generation Sequencing Data
BMC Bioinformatics, 15:356, 2014 (article en libre accès)

MGAS: a powerful tool for multivariate gene-based genome-wide association analysis
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Survival analysis tools in genomics research
Human Genomics, 8:21, 2014 (article en libre accès)

Lighter: fast and memory-efficient error correction without counting
Genome Biology, 15:509, 2014 (article en libre accès)

Faster sequence homology searches by clustering subsequences
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)