lundi 15 décembre 2014

Onco-Seq du 15 décembre 2014

Questions techniques
  • "Génomes, exomes ou amplicons: que choisir en clinique?": l'auteur du blog CoreGenomics a quelques critères à proposer (voir aussi ce billet du blog DNA Science à propos de l'intérêt du séquençage de l'exome pour les enfants).
  • "Comment importer dans R des données produites à l'aide de la biopuce BeadArray d'Illumina?": le code est fourni par l'auteur du blog Getting Genetics Done.

Big Data & Bioinformatique
  • Selon Bio-IT World et Genome Web, l'International Cancer Genome Consortium a choisi la plateforme ShareSeq de Annai Systems pour héberger et partager ses données portant sur plus de 10 000 tumeurs.
  • Genome Web relaie l'appel de divers organismes à collaborer pour définir les spécifications d'un Clinical Variant Call Format.
  • Sur son blog, BioMed Central dévoile un partenariat éditorial avec le journal Standards in Genomic Sciences qui, cinq ans après son lancement, affiche un facteur d'impact de 3,17.
  • Dans un communiqué, BlackBerry annonce le prochain lancement, en partenariat avec NantHealth, d'un navigateur permettant d'explorer, de façon sécurisée sur son smartphone Passport, les données génomiques des patients atteints d'un cancer (voir aussi Pharmafile).

Congrès
San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS)
  • Selon Foundation Medicine, les données présentées au SABCS montrent que le test FoundationOne permet d'identifier "des anomalies génomiques cliniquement pertinentes pour les patientes atteintes d'un cancer du sein de stade avancé".
  • De son côté, Genomic Health publie deux communiqués (ici et ici) à propos d'études ayant utilisé le test Oncotype DX (voir aussi ce communiqué de l'AACR).
American Society of Hematology (ASH)
  • Dans un communiqué, Foundation Medicine met en avant des données sur l'intérêt de son test FoundationOne® Heme pour les patients atteints d'un myélome multiple récidivant ou réfractaire.
  • Genome Web rebondit sur des présentations "ayant démontré l'utilité clinique d'un séquençage du répertoire immunitaire".

Annonces
  • Cancer Genetics annonce le lancement d'un test NGS, basé sur un panel de 7 gènes, pour les patients atteints d'une leucémie lymphocytaire chronique.
  • Cancer Research UK annonce que trois sociétés, dont Asuragen qui "utilise le NGS pour identifier des micro-ARNs circulants", ont été choisies pour travailler dans le cadre du Consortium Early Diagnosis.
  • Dans un communiquéClaritas Genomics dévoile la signature d'un partenariat stratégique avec NextCODE Health dans le domaine des maladies rares en pédiatrie (voir aussi Reuters).
  • La société Response Genetics a obtenu l'autorisation du département de la santé de l'Etat de New York pour l'utilisation clinique de son test ResponseDX.

Miscellanées
  • Le blog du Sanger Institute publie un billet suggérant l'émergence d'un nouveau métier, celui de "conseiller génomique" (voir aussi, sur PHG Foundation, ce billet à propos d'une start-up issue du Sanger Institute, Congenica).
  • Genome Web signale une évolution de la FDA en matière d'encadrement réglementaire des tests faisant appel à un séquençage génomique pour orienter un choix thérapeutique.
  • Le Genome Institute (Washington University in St. Louis) a reçu un don de 25 millions $ et, selon l'auteur du blog MassGenomics, il faudra désormais s'habituer à l'appeler le McDonnell Genome Institute ou MGI.
  • Le projet Génome Humain a-t-il été survendu? L'auteur du blog Omics! Omics! répond aux critiques en soulignant "un problème sous-estimé" dans l'apport du projet au développement de nouveaux traitements (voir aussi, sur re/code, cet article à propos de "deux start-ups qui espèrent transformer le cancer en une maladie chronique").
  • Genome Web rebondit sur la publication, dans Nature Biotechnology, d'une étude sur les performances du système MinION d'Oxford Nanopore dans l'analyse du génome de salmonelles (voir aussi ce billet de l'auteur du blog in between lines of code, qui était l'un des reviewers de l'article, et, dans Bio-It World, cet article à propos d'un nouvel épisode de la "guerre des nanopores").
  • Sur le blog du Comité d'éthique placé auprès du président des Etats-Unis, ce billet résume les travaux présentés lors d'un récent workshop consacré aux enjeux éthiques de la découverte fortuite de risques à l'occasion de tests génomiques (voir aussi, sur Mendelspod, cet entretien avec le directeur du Duke Center for Applied Genomics and Precision Medicine - audio, 13mn).

Conférences(voir le tableau des conférences à venir)

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à partir de données issues de divers projets (notamment "The Cancer Genome Atlas"), puis in vitro, cette étude évalue les performances d'un algorithme appelé Helios, intégrant données génomiques et données collectées à l'aide d'ARN interférents, pour identifier des gènes dont l'amplification favorise le développement d'un cancer du sein
Integration of Genomic Data Enables Selective Discovery of Breast Cancer Drivers
Cell, Vol. 159 (6), pp. 1461-1475, 2014 (résumé)

Cette étude met en évidence une analyse systématique du transcriptome de 675 lignées cellulaires cancéreuses humaines
A comprehensive transcriptional portrait of human cancer cell lines
Nature Biotechnology, sous presse, 2014 (résumé) (voir Genome Web)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur plusieurs cohortes de patientes atteintes d'un cancer du sein, cette étude met en évidence une fréquente perte d'hétérozygotie sur le locus CYP2D6 et suggère des procédures de contrôle qualité pour identifier le génotype CYP2D6 à partir d'ADN tumoral
Loss of Heterozygosity at the CYP2D6 Locus in Breast Cancer: Implications for Germline Pharmacogenetic Studies
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 107 (2), 2015 (article en libre accès)

Menée sur 10 patients atteints d'une tumeur gastrique présentant des mutations de TP53, cette étude évalue l'intérêt d'un séquençage de l'ADN circulant librement pour le suivi thérapeutique
Monitoring gastric cancer progression with circulating tumour DNA
British Journal of Cancer, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs
Personalized sequencing and the future of medicine: discovery, diagnosis and defeat of disease
Pharmacogenomics, Vol. 15(14), pp. 1771-1790, 2014 (résumé)

Insights into cancer biology through next-generation sequencing
Clinical Medicine, Vol. 14(s6), pp. s71-s77, 2014 (résumé)

Researchers’ views on informed consent for return of secondary results in genomic research
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Is there a duty to recontact in light of new genetic technologies? A systematic review of the literature
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Trust in standards: Transitioning clinical exome sequencing from bench to bedside
Social Studies of Science, sous presse, 2014 (résumé)

Challenges in managing genetic cancer risk: a long-term qualitative study of unaffected women carrying BRCA1/BRCA2 mutations
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Prevalence of mutations in a panel of breast cancer susceptibility genes in BRCA1/2-negative patients with early-onset breast cancer
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Flexible, Scalable and Efficient Targeted Resequencing on a Benchtop Sequencer for Variant Detection in Clinical Practice
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)

Pragmatic and Ethical Challenges of Incorporating the Genome into the Electronic Health Record
Current Genetic Medicine Reports, Vol. 2(4), pp. 201-211, 2014 (résumé)

Masking as an effective quality control method for next-generation sequencing data analysis
BMC Bioinformatics, 15:382, 2014 (article en libre accès)

CLAST: CUDA implemented large-scale alignment search tool
BMC Bioinformatics, 15:406, 2014 (article en libre accès)

Edge effects in calling variants from targeted amplicon sequencing
BMC Genomics, 15:1073, 2014 (article en libre accès)

Comparative evaluation of gene set analysis approaches for RNA-Seq data
BMC Bioinformatics, 15:397, 2014 (article en libre accès)

Whole exome sequencing of a single osteosarcoma case - integrative analysis with whole transcriptome RNA-seq data
Human Genomics, 8:20, 2014 (article en libre accès)

Whole-Transcriptome profiling of formalin-fixed, paraffin-embedded renal cell carcinoma by RNA-seq
BMC Genomics, 15:1087, 2014 (article en libre accès)

KRAS Mutations in Tumor Tissue and Plasma by Different Assays Predict Survival of Patients with Metastatic Colorectal Cancer
Journal of Experimental & Clinical Cancer Research, 33:104, 2014 (article en libre accès) (voir Genome Web)