- "Une approche de santé publique pour le Big Data en génomique : comment séparer le signal du bruit?": la question est abordée par le directeur de l'Office of Public Health Genomics des Centers for Disease Control & Prevention.
- Dans un communiqué, le Broad Institute annonce qu'il fait partie des lauréats d'un appel à projets du NCI pour mettre en oeuvre, avec l'université de Californie à Santa Cruz, une plate-forme pilote d'outils en ligne pour la génomique des cancers.
- Genome Web relaie un communiqué d'IBM sur l'usage de la technologie de Watson par la Cleveland Clinic dans un programme d'oncologie personnalisée.
- Dans ce billet, la PHG Foundation analyse les enjeux éthiques associés au partage de données génomiques cliniques.
- "Les Big Data, c'est quoi?": l'auteur du blog American Science porte un regard critique sur un article de sociologie et un livre à tonalité historique qui tentent d'analyser ce concept à la mode (voir aussi, sur le blog The Incidental Economist, ces cinq citations relatives aux Big Data).
Annonces
- Dans un communiqué, Myriad Genetics dévoile la signature d'un partenariat avec AbbVie pour l'utilisation du test BRACAnalysis CDx dans le cadre du développement du veliparib, un inhibiteur de PARP (voir aussi Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News).
- De leur côté, Quiagen s'engage avec Astellas sur le développement de tests de diagnostic compagnon (voir aussi Genome Web) et Foundation Medicine signe un accord avec une société de service, EmergingMed, visant à faciliter l'identification d'essais cliniques appropriés pour les patients ayant bénéficié du test Foundation One (voir aussi Genome Web).
- La société N-of-One annonce que le système de santé Intermountain Healthcare, comprenant 22 hôpitaux de l'Utah, a choisi son système d'interprétation des données NGS pour ses patients en oncologie (voir aussi Genome Web).
- Rosetta Genomics signe un accord avec Admera Health pour la commercialisation de ses tests à base de micro-ARNs (voir aussi Genome Web).
Miscellanées
- "A l'ASHG 2014, la génomique était omniprésente, avec le Big Data et les méthodes d'interprétation et d'analyse", selon l'auteur du blog enlightenbio qui, dans un long billet, dresse une liste commentée de présentations (voir aussi ce billet rétrospectif du blog Behind the Bench de Life Tech).
- "Un mauvais marqueur tumoral, c'est comme un mauvais médicament", selon un oncologue auteur de cet article sur MedPage Today.
- Sur Mendelspod, le rédacteur en chef du Biopreservation and Biobanking Journal s'appuie sur l'exemple du test HER2 pour expliquer pourquoi il est nécessaire d'améliorer la gestion des échantillons tumoraux (audio - 29 mn) tandis que, sur le site de Molecular Health, une patiente témoigne de son histoire personnelle et de ses doutes sur l'application des tests génomiques dans le monde réel.
- MIT Technology Review s'intéresse à un projet qui vise à mettre sur le marché un test de l'ADN tumoral circulant dont le coût serait de 1 000$, tandis que Wired relaie les annonces de Google sur le développement de nanoparticules pour la détection des cancers (voir aussi Genome Web).
- "La médecine génomique pour les patientes atteintes d'un cancer métastatique du sein: battage médiatique ou réalité?": 45%-55%, selon l'auteur du blog de l'Institute for Cancer Research qui livre les résultats d'un sondage sauvage réalisé au cours d'une session de la conférence annuelle du National Cancer Research Institute à Liverpool.
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur 496 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un carcinome papillaire de la thyroïde, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques susceptibles de servir de base à une nouvelle définition de sous-types de la maladie
Integrated Genomic Characterization of Papillary Thyroid Carcinoma
Cell, Vol. 159 (3), pp. 676-690, 2014 (article en libre accès)
Menée à partir d'échantillons tumoraux fixés au formol et inclus en paraffine après leur prélèvement sur 381 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude évalue la faisabilité et les performances d'une technique de séquençage à haut débit pour identifier des anomalies génomiques susceptibles de faire l'objet d'une thérapie ciblée
Clinical next-generation sequencing in patients with non–small cell lung cancer
Cancer, sous presse, 2014 (résumé)
Menée à partir des données sur les variants génétiques prédisposant au cancer du sein, cette étude évalue l'intérêt de techniques de séquençage du génome entier pour identifier les femmes les plus susceptibles de bénéficier d'un dépistage par mammographie
The Role of Genome Sequencing in Personalized Breast Cancer Prevention
Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention, sous presse, 2014 (résumé)
Cet article présente une méthodologie pour identifier, à partir d'une analyse du génome tumoral d'un patient, les cibles moléculaires les plus susceptibles de faire l'objet d'une thérapie ciblée
Prioritising Targets for Precision Cancer Medicine
Annals of Oncology, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Lu ailleurs
Attitudes regarding privacy of genomic information in personalized cancer therapy
JAMIA, 21:e320-e325, 2014 (résumé)
Small cell lung cancer detection in never-smokers: clinical characteristics and multigene mutation profiling using targeted next-generation sequencing
Annals of Oncology, sous presse, 2014 (résumé)
Whole-Genome Sequencing Identifies Patient-Specific DNA Minimal Residual Disease Markers in Neuroblastoma
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)
Feasibility of Low-Throughput Next Generation Sequencing for Germline DNA Screening
Clinical Chemistry, sous presse, 2014 (résumé)
The Role of Genome Sequencing in Personalized Breast Cancer Prevention
Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, sous presse, 2014 (article en libre accès) - voir aussi Genome Web
New concepts in breast cancer genomics and genetics
Breast Cancer Research, 16:460, 2014 (résumé)
Targeted Sequencing of Large Genomic Regions with CATCH-Seq
PLOS ONE, 9(10): e111756, 2014 (article en libre accès)
Benchmarking mutation effect prediction algorithms using functionally validated cancer-related missense mutations
Genome Biology, 15:484, 2014 (article en libre accès)
Simultaneous Detection of Clinically Relevant Mutations and Amplifications for Routine Cancer Pathology
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)
Comprehensive characterization of complex structural variations in cancer by directly comparing genome sequence reads
Nature Biotechnology, sous presse, 2014 (résumé) - voir aussi Genome Web
Coverage recommendations for methylation analysis by whole-genome bisulfite sequencing
Nature Methods, sous presse, 2014 (résumé)
Characterization of Structural Variants with Single Molecule and Hybrid Sequencing Approaches
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
Mobster: accurate detection of mobile element Insertions in next generation sequencing data
Genome Biology, 15:488, 2014 (article en libre accès)
Assembly of repetitive regions using next-generation sequencing data
arXiv:1411.0395 [q-bio.GN], 2014 (article en libre accès)
Reducing INDEL calling errors in whole-genome and exome sequencing data
Genome Medicine, 6:89, 2014 (article en libre accès)
deML: Robust demultiplexing of Illumina sequences using a likelihood-based approach
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Navigating protected genomics data with UCSC Genome Browser in a Box
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Applications of the MapReduce programming framework to clinical big data analysis: current landscape and future trends
BioData Mining, 7:22, 2014 (article en libre accès)
iDoComp: A Compression Scheme for Assembled Genomes
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
Incorporating computational resources in a cancer research program
Human Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
