lundi 24 novembre 2014

Onco-Seq du 24 novembre 2014

Big Data & Bioinformatique
  • "Le séquençage n'est qu'un produit de base, la valeur réside dans l'interprétation": dans un long article, Xconomy passe en revue les différentes sociétés qui, de N-of-One à CollabRx, animent ce marché émergent (voir aussi, sur Xconomy toujours, cet article signé par Hannes Smarason, co-fondateur de NextCODE Health).
  • Dans un communiquéCaltech annonce l'ouverture d'un nouveau centre de recherche, le Center for data-driven discovery.
  • "Peu importe les données, où sont les protocoles?": sur Scholarly Kitchen, David Crotty, éditeur chez Oxford University Press, appelle les responsables de revues scientifiques et d'agences de financement à exiger davantage de transparence sur les méthodes qui ont permis de produire des données...
  • Le site Singularity Hub publie le compte-rendu d'une conférence appelée Exponential Medicine au cours de laquelle, à San Diego, on a débattu du "déluge de données qui s'apprête à bouleverser les systèmes de santé dans la prochaine décennie"; on y a aussi entendu Craig Venter prédire que," d'ici 2020, 5 millions de génomes humains complets seront séquencés" (voir aussi cet article du Huffington Post).

Questions techniques
  • L'auteur du blog Core Genomics consacre un premier billet à la description d'un "nouveau flux de travail permettant d'obtenir des données de haute qualité en matière de nombre de copies de gènes à partir d'un séquençage de l'exome" à l'aide du kit Nextera d'Illumina; dans un second billet, il rebondit sur un article publié par une équipe du MD Anderson Cancer Center (signalé dans la rubrique Lu ailleurs - Onco-Seq du 27 octobre) sur l'intérêt des amplicons Ion Proton pour le diagnostic clinique.
  • L'auteur du blog Behind the Bench (Life Techa interviewé Audrey Papp (Ohio State University) à propos de l'usage du kit Ion AmpliSeq™ Transcriptome Human Gene Expression pour "obtenir rapidement des données".
  • L'auteur du blog Getting Genetics Done met en ligne les documents qu'il a utilisés pour animer un workshop sur "l'analyse de données RNA-Seq" à l'université de Virginie.
  • "Comment choisissons-nous les gènes de notre panel chez Molecular Health?": la réponse se trouve dans ce billet.

Illumina
  • Dans un communiqué, Sequenta annonce la signature d'un accord avec Illumina sur "la commercialisation d'un kit de diagnostic in vitro pour la détection d'une maladie résiduelle minimale chez des patients atteints d'un cancer".
  • Dans un premier communiqué, Illumina dévoile un partenariat avec bioMérieux pour "développer des solutions NGS dans le suivi épidémiologique des infections bactériennes" (voir aussi Genetic Engineering & Biotechnology News et Genome Web); un second communiqué annonce la formation d'un partenariat public-privé avec le Broad Institute pour lutter contre l'épidémie d'Ebola en Afrique de l'Ouest (voir aussi Reuters).
  • Sur son blog, Illumina invite les développeurs à participer à sa prochaine conférence mondiale à San Francisco les 8 et 9 décembre.
  • Selon Genome Web, le bureau américain des brevets a annulé plusieurs revendications d'un brevet qui avait été accordé à Illumina en matière de test prénatal non invasif.

Miscellanées
  • "Comment tirer les bénéfices de la révolution numérique pour la santé?" : la PHG Foundation relaie la publication d'un rapport de prospective du gouvernement britannique intitulé Personalised health and care 2020.
  • "Des paquets d'eau froide pour la génomique clinique", résume Bio-IT World après avoir assisté à la conférence annuelle Personal Genomes au Cold Spring Harbor Lab.
  • "Les généticiens partagent un méchant petit secret. Plus d'une décennie après l'achèvement officiel du projet Génome Humain, et malgré la publication de nombreuses mises à jour, la séquence comporte entre des centaines de trous": Nature a enquêté sur les efforts en cours pour parvenir enfin à ce qu'on appelle désormais "le génome en platine". 
  • Nature Reviews Genetics met en ligne une collection d'articles en libre accès sur les applications cliniques du NGS.
  • La conférence NGS 2014 à Sheffield a fait l'objet d'un suivi attentif sur Twitter.
  • "Les données brutes d'un projet de séquençage contiennent parfois de l'ADN d'organismes contaminants, qui ont pu être introduits à l'occasion de la collecte de l'échantillon ou lors de la phase de préparation", affirment les auteurs d'un article publié dans PeerJ et relayé par Genome Web (voir aussi un article sur le même sujet dans PLOS Pathogens).
  • Mendelspod a interviewé la directrice médicale de "la plus grande CRO du monde", Quintiles, sur les aspects pratiques de la collecte d'échantillons (audio - 27mn).
  • MIT Technology Review analyse les projets de la société Regeneron qui bâtit une vaste base de données génomiques pour identifier des "génomes exceptionnels".
  • Xconomy s'intéresse à la levée de fonds de 53 millions $ par la société BioNano pour "identifier des variations structurelles du génome" (voir aussi Bio-IT World).
  • Selon le site d'actualités boursières The Street, les tests de Foundation Medicine bénéficient de plus en plus d'une couverture par les assurances médicales aux Etats-Unis.

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données portant sur 167 échantillons prélevés sur des patients atteints d'une tumeur du rein, cette étude identifie des groupes d'anomalies génomiques en association avec des sous-types de carcinome rénal non à cellules claires
Spectrum of diverse genomic alterations define non-clear cell renal carcinoma subtypes
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Menée à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer colorectal métastatique, ainsi qu'à l'aide de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas", cette étude identifie un ensemble d'anomalies du nombre de copies de l'ADN en association avec la réponse thérapeutique
Genomic landscape of metastatic colorectal cancer
Nature Communications, Vol. 5, 2014 (article en libre accès)

Cet article passe en revue les travaux récents sur le développement de biomarqueurs pertinents pour la prise en charge et le suivi thérapeutique des patients atteints d'un cancer de la tête et du cou
Emerging biomarkers in head and neck cancer in the era of genomics
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

Menée à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 1 458 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude met en évidence, dans les tumeurs de 4 patients, la présence concomitante d'un gène EGFR muté et d'une translocation ALK
Concomitant ALK translocation and EGFR mutation in lung cancer: a comparison of direct sequencing and sensitive assays and the impact on responsiveness to tyrosine kinase inhibitor
Annals of Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs
A practice guideline from the American College of Medical Genetics and Genomics and the National Society of Genetic Counselors: referral indications for cancer predisposition assessment
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Reporting genomic secondary findings: ACMG members weigh in
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

ACMG policy statement: updated recommendations regarding analysis and reporting of secondary findings in clinical genome-scale sequencing
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

The cost-effectiveness of returning incidental findings from next-generation genomic sequencing
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

The hidden harm behind the return of results from personal genome services: a need for rigorous and responsible evaluation
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Evaluation of an integrated clinical workflow for targeted next-generation sequencing of low-quality tumor DNA using a 51-gene enrichment panel
BMC Medical Genomics, 7:62, 2014 (article en libre accès)

Reproducible Simulations of Realistic Samples for Next-Generation Sequencing Studies Using Variant Simulation Tools
Genetic Epidemiology, sous presse, 2014 (résumé)

TE-Tracker: systematic identification of transposition events through whole-genome resequencing
BMC Bioinformatics, 15:377, 2014 (article en libre accès)

Transfer of clinically relevant gene expression signatures in breast cancer: from Affymetrix microarray to Illumina RNA-Sequencing technology
BMC Genomics, 15:1008, 2014 (article en libre accès)

NeatFreq: reference-free data reduction and coverage normalization for De Novo sequence assembly
BMC Bioinformatics, 15:357, 2014 (article en libre accès)

Rapid evaluation and quality control of next generation sequencing data with FaQCs
BMC Bioinformatics, 15:366, 2014 (article en libre accès)

genomation: a toolkit to summarize, annotate and visualize genomic intervals
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)