lundi 17 novembre 2014

Onco-Seq du 17 novembre 2014

Big Data & Bioinformatique

Questions techniques

  • "Nous avons découvert que la technologie utilisée pour "lire" l'ADN des cancers peut parfois entraîner la perte de pièces essentielles du puzzle", affirme sur le site de Cancer Research UK l'un des auteurs d'une étude parue dans Cancer Research (signalée dans Onco-Seq du 6 octobre).
  • Dans un premier billet, l'auteur du blog Core Genomics s'intéresse à une étude qui, dans International Journal of Cancer, a comparé les performances de deux plateformes de séquençage (HiSeq et 454) pour l'analyse de l'ADN tumoral circulant chez les patientes atteintes d'un cancer du sein triplement négatif; dans un second billet, il se demande pourquoi Illumina ne vend pas ses systèmes X Ten à l'unité...
  • En avant-première de la conférence annuelle de l'Association for Molecular Pathology, Genome Web a assisté à une session au cours de laquelle des chercheurs ont échangé sur leurs expériences dans l'usage des panels de gènes d'Illumina et Quiagen (voir aussi ce communiqué de Cancer Genetics à l'occasion de cette conférence).
  • Genome Web a interrogé l'auteur d'une étude, parue dans Genetics in Medicine (signalée dans Onco-Seq du 27 octobre), à propos de la méthodologie développée par le projet MedSeq pour résumer "les risques polygéniques de maladies complexes dans un rapport clinique relatif à un génome entier".
  • "Transformez-vous en sorcier des échantillons", en déposant votre candidature à un programme de Life Tech pour le séquençage du transcriptome à partir de faibles quantités d'ARN (voir ce billet du blog Behind the Bench).

Annonces
  • Genomics England lance un appel à la communauté des chercheurs pour qu'ils s'inscrivent à son programme Clinical Interpretation Partnersphip (voir aussi PHG Foundation).
  • Dans un communiqué, l'Université de Californie à San Francisco dévoile la signature d'un partenariat avec la société Syapse, qui développe une plateforme en ligne d'analyse de données génomiques (voir aussi Reuters).
  • Genome Web s'intéresse à la nouvelle stratégie de Nabsys en matière d'analyse des variations de structure des génomes du cancer.
  • Dans un communiqué, la société Genedata annonce que sa solution logicielle a été choisie par une société de biotechnologie japonaise, Takara Bio, pour automatiser l'analyse de données NGS (voir aussi Genome Web).
  • Foundation Medicine a signé un partenariat avec une plateforme en ligne, COTA, pour gérer les données génomiques, cliniques et financières de patients atteints de cancer ayant bénéficié d'un test FoundationOne.
  • Dans un communiqué, la société Personal Genome Diagnostics annonce le lancement d'une plateforme intégrée pour la recherche génétique sur les cancers.
  • Genome Web s'intéresse aux projets de la start-up Directed Genomics en matière de préparation d'échantillons pour le NGS.

Tests génétiques

  • Le New England Journal of Medicine publie les résultats d'un sondage auprès de ses lecteurs sur l'opportunité d'un test génétique chez un patient asymptomatique.
  • Le Globe & Mail publie un article incitant ses lecteurs à résister aux sirènes leur vantant l'intérêt d'un test génétique personnel.
  • "Les sociétés d'assurance devraient-elles avoir accès à vos résultats d'un test génétique?", s'interroge le Los Angeles Times.

Miscellanées

  • "Les promesses faites au nom de la génomique dans les années 1990 ressemblent un peu aux prédictions des années 1950 en matière de voitures volantes ou de dispositifs anti-gravité", affirme le New York Times dans un long article consacré au développement de nouveaux médicaments.
  • "Le séquençage des tumeurs décolle, mais leur remboursement est en retard", selon cet article de Nature Medicine.
  • L'auteur du blog de l'Institute for Cancer Research a assisté à un "débat fantastique" en ouverture de la conférence annuelle du National Cancer Research Institute à Liverpool : "la médecine génomique pour le cancer métastatique du sein, réalité ou battage médiatique?" (voir aussi cet article sur le site de Molecular Health).
  • "Le NGS va faire ses débuts en justice devant un tribunal du Massachusetts", raconte le Columbus Dispatch.
  • Selon Reuters, Google a décidé de rembourser le test de Foundation Medicine à ses employés et membres de leur famille qui en auraient besoin dans le cadre de leurs traitements d'un cancer (voir aussi Genome Web).
  • Une nouvelle étude du marché mondial du séquençage de l'ADN est parue (prix : 2 888€) tandis que Bio-IT World a interrogé le PDG de BaseHealth sur le "nouveau marché de la santé génomique".

Conférences (voir le tableau des conférences à venir)

Formations, webinars... (voir le tableau des formations à venir)

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 123 patients atteints d'un adénocarcinome de l'œsophage, cette étude identifie la présence fréquente de réarrangements chromosomiques massifs (phénomène de chromothripsis)
Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis
Nature Communications, Vol. 5, 2014 (article en libre accès)

Menée initialement à l'aide de techniques de séquençage du génome entier sur 3 patients pédiatriques atteints d'une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) à précurseurs B et 1 patient atteint d'une LAL T, puis sur 168 autres patients, cette étude met en évidence une hétérogénéité des anomalies génomiques 
The Mutational Landscape in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia Deciphered by Whole Genome Sequencing
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)

Menée à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un liposarcome, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels, suite à un phénomène de chromothripsis impliquant le chromosome 12, se forment des structures circulaires d'ADN appelées néochromosomes et associées à l'amplification d'oncogènes
The Architecture and Evolution of Cancer Neochromosomes
Cancer Cell, Vol. 26 (5), pp. 653-667, 2014 (résumé)
Building through Breaking: The Development of Cancer Neochromosomes
Cancer Cell, Vol. 26 (5), pp. 593-595, 2014 (commentaire)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 505 patients atteints d'un cancer (14 types différents), cette étude analyse l'association entre des mutations de la séquence promotrice du gène TERT et une augmentation de l'expression de cet oncogène
Systematic analysis of noncoding somatic mutations and gene expression alterations across 14 tumor types
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Menée à l'aide d'échantillons sanguins prélevés sur des patients atteints d'une leucémie, cette étude met en évidence les effets des procédures de collecte d'échantillons sur l'activation de voies de signalisation spécifiques, ce qui est susceptible de produire des artefacts dans les études génomiques
Sample processing obscures cancer-specific alterations in leukemic transcriptomes
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Menée sur des échantillons de tumeurs primitives et de métastases prélevés sur des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude évalue l'intérêt d'une technique de séquençage à haut débit pour identifier des réarrangements génomiques et faire la distinction entre de multiples tumeurs primitives et des métastases
Identification of Independent Primary Tumors and Intrapulmonary Metastases Using DNA Rearrangements in Non-Small-Cell Lung Cancer
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)
Era of Comprehensive Cancer Genome Analyses
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (éditorial en libre accès)

Cette étude évalue les performances d'une technique de séquençage à l'aide de longs fragments d'ADN pour identifier des séquences et des variants génétiques manquants dans le génome humain de référence
Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing
Nature, sous presse, 2014 (résumé) (voir aussi ce billet du blog de Pacific BioSciences et Bio-IT World)

Lu ailleurs
Redefining Genomic Privacy: Trust and Empowerment
PLOS Biology, 12(11): e1001983, 2014 (article en libre accès)

Overcoming the Reimbursement Barriers for Clinical Sequencing
JAMA, Vol. 312(18), pp. 1857-1858, 2014 (résumé)

Is it time for BRCA1/2 mutation screening in the general adult population?: impact of population characteristics
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé) (voir Genome Web)

Genetic testing of children for adult-onset conditions: opinions of the British adult population and implications for clinical practice
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (article en libre accès) (voir PHG Foundation)

Case-only exome sequencing and complex disease susceptibility gene discovery: study design considerations
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Uveal melanoma hepatic metastases mutation spectrum analysis using targeted next-generation sequencing of 400 cancer genes
British Journal of Ophtalmology, sous presse, 2014 (résumé)

Validation of a Next-Generation–Sequencing Cancer Panel for Use in the Clinical Laboratory
Archives of Pathology & Laboratory Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Anchored multiplex PCR for targeted next-generation sequencing
Nature Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Assessing copy number from exome sequencing and exome array CGH based on CNV spectrum in a large clinical cohort
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Assessing Copy Number Alterations in Targeted, Amplicon-Based Next-Generation Sequencing Data
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)

A Clinical Grade Sequencing-Based Assay for CEBPA Mutation Testing: Report of a Large Series of Myeloid Neoplasms
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)