- The Journal of Law, Medicine & Ethics publie un volumineux dossier d'analyse des enjeux réglementaires, économiques et éthiques de l'intégration du NGS en clinique dans le contexte américain (les articles sont en libre accès - voir aussi cette prochaine conférence à Stanford autour de la question : "les USA doivent-ils réglementer les tests génétiques?").
- L'auteur du blog The DNA Exchange s'inquiète des pratiques de facturation et de remboursement de tests à base de panels de gènes aux Etats-Unis.
- Selon Nature, "le séquençage rapide peut sauver la vie de nouveau-nés, mais la technique soulève des questions éthiques" (voir aussi ce billet du blog de Stanford Medicine).
- La PHG Foundation rebondit sur une étude du National Institute for Health Research ayant évalué le rapport coût-efficacité de tests génétiques pour identifier un syndrome de Lynch chez les patients atteints d'un cancer colorectal avant 50 ans (voir aussi BBC News).
- "Respect de la vie privée, Big Data et Bien Public" est le titre d'un ouvrage publié par Cambridge University Press.
- Le blog de 23andMe publie le récit, anonyme, d'une jeune femme qui, après avoir souscrit au service de test génétique et identifié dans la base de données une demi-sœur, a vu le "conte de fées" initial se transformer en un épisode de "Mean Girls"...
- Le blog Genomics Law Report analyse en détail la décision récente d'une cour de justice australienne sur la brevetabilité des gènes BRCA1 et BRCA2 tandis que, sur Patent Docs, ce billet décrit les efforts de clarification du Bureau américain des brevets (USPTO) sur ce sujet (voir aussi cette annonce, par Genetic Engineering a Biotechnology News, de l'ouverture prochaine du procès entre Myriad et Ambry).
Questions techniques
- L'auteur du blog Core Genomics partage ses réflexions sur le contrôle de qualité des données d'exome à l'aide des outils Picard du Broad Institute et, dans un second billet, s'enthousiasme pour la technique développée par Fluidigm en matière de séquençage de l'exome à l'échelle d'une cellule unique.
- L'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) signale deux articles récents portant sur l'usage du système Ion PGM pour l'analyse de l'ADN libre circulant, l'un chez des patients atteints d'un cancer du poumon, l'autre chez des patientes atteintes d'un cancer métastatique du sein (voir aussi ce billet relatant l'usage du même système à bord d'un navire pour le séquençage du génome de micro-organismes marins).
Annonces
- "AB Sciex et Illumina signent un partenariat autour d'un projet appelé OneOmics visant à combiner des outils NGS et NGP (Next Generation Proteomics) dans un environnement informatique en ligne", rapporte Genetic Engineering & Biotechnology News en relayant un communiqué de presse (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, GE Healthcare dévoile un accord de partenariat avec GlaxoSmithKline pour "établir un réseau de laboratoires cliniques et identifier des mutations génétiques associées à différents types de tumeurs" (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, les National Institutes of Health annoncent le choix de deux institutions, Baylor College of Medicine et Medical College of Wisconsin, pour fournir les services de séquençage du réseau Undiagnosed Disease Network (voir aussi Genome Web).
- Dans un premier communiqué, Caris Life Sciences relaie des études présentées lors du congrès annuel de l'ESMO et ayant utilisé les technologies Caris Molecular Intelligence dans des cancers rares; le deuxième communiqué dévoile le lancement en Angleterre d'un programme pilote, financé par le NHS, dans le cancer de l'ovaire et les cancers rares.
- Knome et la société néerlandaise Genalice annoncent que leurs solutions logicielles d'interprétation du génome ont été choisies par une fondation suisse dédiée aux maladies rares.
Miscellanées
- "Le déraillement de la clinique génomique est en cours": sous ce titre, le blog du Jackson Lab signale l'ouverture d'un nouvel institut visant précisément à remettre les cliniciens sur les bons rails en améliorant leur formation en matière de génomique.
- "L'analyse des Big Data nous aidera-t-elle à faire des découvertes dont les essais cliniques sont incapables?", s'interroge le New York Times.
- En Australie, deux instituts s'engagent dans un partenariat visant à faciliter l'accès des chercheurs au système HiSeq X Ten d'Illumina (voir aussi Genome Web).
- L'auteur du blog Bitesize Bio entame une série de billets pour les débutants en NGS.
- Les projets de trois start-ups sont analysés en détail par Genome Web : Inivata (analyse de l'ADN libre circulant), SeqLL (fondée sur la plateforme moribonde Helicos) et OneOme (analyse pharmarcogénomique).
- Genome Web révèle que, d'après son indice mensuel, le cours des actions des sociétés spécialisées en "-omique" et en diagnostic moléculaire est en légère baisse.
- The Scientist s'intéresse aux déboires d'une start-up, appelée GeneHub, en matière de financement participatif.
Formations (voir le tableau récapitulatif)
- Hunting for Promoters with NGS data, Instituto Gulbenkian de Ciência-Portugal, 13-15 octobre 2014
Lu dans Nota Bene Cancer
Cet article passe en revue les travaux récents sur l'identification d'anomalies génétiques et épigénétiques dans les glioblastomes multiformes
Molecular characterizations of glioblastoma, targeted therapy, and clinical results to date
Cancer, sous presse, 2014 (résumé)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 44 patients atteints d'un carcinome à cellules acineuses du pancréas, cette étude identifie plusieurs anomalies génomiques susceptibles de faire l'objet de thérapies ciblées, notamment des inhibiteurs de MEK ou de PARP
Comprehensive genomic profiling of pancreatic acinar cell carcinomas identifies recurrent RAF fusions and frequent inactivation of DNA repair genes
Cancer Discovery, sous presse, 2014 (article en libre accès)
A l'aide de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" portant sur 863 échantillons tumoraux, cette étude identifie les régions non codantes qui, impliquées dans la régulation de l'expression des gènes, font l'objet de fréquentes mutations
Genome-wide analysis of noncoding regulatory mutations in cancer
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
A partir de données issues d'études d'association sur le génome entier portant sur un total de 5 216 patients atteints d'un lymphome diffus à grandes cellules B et 12 223 témoins, cette méta-analyse identifie plusieurs nouveaux loci de susceptibilité à la maladie
Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for diffuse large B cell lymphoma
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
Lu ailleurs
Gatekeepers or Intermediaries? The Role of Clinicians in Commercial Genomic Testing
PLOS ONE, 9(9): e108484, 2014 (article en libre accès)
Points to consider for prioritizing clinical genetic testing services: a European consensus process oriented at accountability for reasonableness
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)
Database, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Cancer Research, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Genome Research, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Genome Biology, 15:480, 2014 (article en libre accès)
BMC Genomics, 15:824, 2014 (article en libre accès)
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Genome Biology, 15:470, 2014 (article en libre accès)
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
