lundi 27 octobre 2014

Onco-Seq du 27 octobre 2014

ASHG 2014
  • Sur son blog, Illumina résume les présentations faites lors de deux sessions de la conférence 2014 de l'American Society of Human Genetics : We Have the Technology: Next-Generation Genomic Methods et Beyond Mendel- Complexities of Simple Mendelian Disorders.
  • L'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) publie lui aussi plusieurs billets relatifs à ASHG 2014 : une visite guidée du stand de Life Tech, une analyse comparée des séquenceurs de paillasse, une présentation du système Ion PGM Dx et une interview à propos des performances offertes par le kit Hi-Q Sequencing (voir aussi ce communiqué de Thermo Fisher).
  • Sur Mendelspod, ce billet dresse une liste d'informations recueillies après un tour des stands d'exposants tandis que le blog de 23andMe publie une liste des posters présentés par ses équipes.
  • Deux ans après le dévoilement très médiatisé du MinION d'Oxford Nanopore à l'ASHG 2012, l'auteur du blog Next Gen Seek analyse les projets actuels de la société britannique (voir aussi ce billet de Nick Loman : "faut-il s'associer à la phase 2 du programme d'accès privilégié au MinION?").
  • "Comment passer du stade artisanal au stade industriel?": pour Genome Web, la question était au centre des débats entre les bioinformaticiens présents cette année tandis que les cliniciens discutaient des avantages et inconvénients des panels de gènes par rapport à l'exome entier.
  • Dans un long billet, Bio-IT World s'intéresse au service de collaboration et d'analyse génomique proposé par NextCODE Health.
  • Genome Web a interrogé le PDG de Personalis sur ses projets de développement à l'international.
  • Bio-IT World relaie l'annonce, par Edico Genome, de la commercialisation de son processeur DRAGEN.
  • "La perte du chromosome Y est associée à un excès de risque de cancer chez les hommes", selon un communiqué de presse de l'ASHG.

Annonces
  • Genome Web relaie l'annonce, par l'université d'Oxford, de la création de deux instituts : l'un consacré à la médecine moléculaire, l'autre à la médecine de précision dans le cancer.
  • Aux Etats-Unis, le Jacskon Lab a reçu un don exceptionnel de 10 millions $ pour financer la création d'un nouveau centre visant à "faire progresser la médecine génomique" (voir aussi Genome Web).
  • Genetic Engineering & Biotechnology News signale un accord de partenariat entre New England Biolabs et Beckman Coulter sur de nouveaux kits de réactifs "facilitant la préparation des échantillons pour le NGS".
  • Dans un communiqué, Foundation Medicine dévoile une collaboration avec un centre génomique à Shanghai pour fournir des services génomiques aux industriels menant des essais cliniques en Chine.

Big Data & Bioinformatique
  • Le Broad Institute décrit les enjeux d'une réunion rassemblant 250 experts pour débattre du partage de données dans le cadre de l'Alliance Globale pour la Génomique et la Santé.
  • A l'occasion de la publication d'une étude dans Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, le blog de l'AACR s'intéresse à l'usage des Big Data pour la prédiction du risque de cancer du sein tandis que, sur les blogs The Incidental Economist et The Mermaid's Tale, deux billets (ici et ici) invitent à prendre du recul par rapport aux promesses en matière de Big Data et médecine.
  • Dans un long billet, Bio-IT World s'intéresse en détail au projet HIVE (High-performance Integrated Virtual Environment) développé par la FDA.
  • "Comment faire des gâteaux en 2014" : dans un premier billet, l'auteur du blog ACGT s'amuse avec une analogie pâtissière pour expliquer à ses étudiants "les complexités inhérentes au domaine de l'assemblage des génomes", puis il décrit dans un second billet son regard sur les quelque trente-quatre outils disponibles en la matière... 

 Questions techniques
  • Le blog de Golden Helix relaie le lancement d'un nouveau plug-in pour serveurs Ion Torrent.
  • Genome Web analyse les performances offertes par les nouveaux kits de Pacific Biosciences en termes de longueurs de fragments d'ADN (voir Onco-Seq du 20 octobre).
  • Dans un communiqué, Thermo Fisher décrit sa solution à l'aide de PCR numérique pour analyser l'hétérogénéité tumorale.

Miscellanées
  • Alors que l'Agence européenne des médicaments se prononce en faveur d'une autorisation de mise sur le marché de l'olaparib pour le traitement d'un cancer de l'ovaire chez des patientes porteuses d'une mutation BRCA, Myriad Genetics établit un laboratoire à Munich pour réaliser les tests compagnons Tumor BRACAnalysis CDx sur le territoire européen (voir aussi Genome Web).
  • The Cancer Letter analyse les raisons pour lesquelles Caris Life Sciences réduit ses effectifs de 20%.
  • The Scientist signale la parution, dans le JAMA, de deux études (ici et ici) sur l'intérêt du séquençage de l'exome pour le diagnostic clinique de maladies génétiques (voir aussi l'édito).
  • Le Broad Institute relaie la publication, dans Cell, d'un article du projet The Cancer Genome Atlas sur la caractérisation moléculaire du cancer papillaire de la thyroïde.
  • "Le séquençage du génome est plus efficient que prévu pour prédire le risque de cancer du sein", affirme l'AACR en rebondissant sur une étude parue dans Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.
  • "Une nouvelle technique d'édition du génome facilite l'analyse rapide des gènes mutés dans les tumeurs", explique le MIT en relayant une étude parue dans Nature.
  • De la publication des comptes trimestriels d'Illumina, Genome Web retient que "le chiffre d'affaires des activités de séquençage continue à croître, mais que certaines plateformes HiSeq X ne sont pas utilisées à pleine capacité"; quant aux comptes de Pacific Biosciences pour le 3ème trimestre, Genome Web y voit un chiffre d'affaires en hausse de 178%.
  • Le National Human Genome Research Institute a mis en ligne sur YouTube une vidéo (14 mn) passant en revue ses différents programmes de recherche tandis que, sur la chaîne Genome TV de YouTube, une autre vidéo (21 mn) permet d'assister à l'introduction d'un workshop du National Advisory Council for Human Genome Research sur l'avenir du séquençage du génome.
  • "Un os d'un homme ayant vécu il y a 45 000 ans en Sibérie a permis d'obtenir la séquence de son génome", rapporte The Scientist en signalant une étude parue dans Nature (voir aussi Genome Web).

 Conférences, workshops...

Formations (voir le tableau récapitulatif)

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide d'un modèle murin de cancer du poumon, cette étude évalue l'intérêt d'une technique d'édition du génome pour caractériser les conséquences fonctionnelles des mutations somatiques identifiées dans les études de séquençage du génome des cancers
Rapid modelling of cooperating genetic events in cancer through somatic genome editing
Nature, sous presse, 2014 (résumé)

A partir de données du projet "The Cancer Genome Atlas" portant sur 2 728 participants, cette étude identifie, dans les cellules sanguines, un ensemble de mutations dans des gènes associés aux lymphomes et/ou aux leucémies, notamment chez les patients les plus âgés
Age-related mutations associated with clonal hematopoietic expansion and malignancies
Nature Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Menée sur plusieurs cohortes de patientes latino-américaines atteintes d'un cancer du sein et de témoins, cette étude d'association sur le génome entier identifie des variants situés sur la région chromosomique 6q25 en association avec une réduction du risque de cancer du sein
Genome-wide association study of breast cancer in Latinas identifies novel protective variants on 6q25
Nature Communications, Vol. 5, 2014 (résumé)

 Lu ailleurs
Summarizing polygenic risks for complex diseases in a clinical whole-genome report
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

An overview of recommendations and translational milestones for genomic tests in cancer
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

 Clinical massively parallel next-generation sequencing analysis of 409 cancer-related genes for mutations and copy number variations in solid tumours
British Journal of Cancer, sous presse, 2014 (résumé)

 Use of panel tests in place of single gene tests in the cancer genetics clinic
Clinical Genetics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

 The Use of Next-Generation Sequencing in Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1: A Validation Study
Genetic Testing and Molecular Biomarkers, sous presse, 2014 (résumé)

 Comprehensive variation discovery in single human genomes
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Sequenza: allele-specific copy number and mutation profiles from tumor sequencing data
Annals of Oncology, sous presse, 2014 (article en libre accès)

 A Weighted U-Statistic for Genetic Association Analyses of Sequencing Data
Genetic Epidemiology, sous presse, 2014 (résumé)

 Computational approaches to interpreting genomic sequence variation
Genome Medicine, 6:87, 2014 (résumé)

 Sequence assembly using next generation sequencing data—challenges and solutions
Science China Life Sciences, sous presse, 2014 (article en libre accès)


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