lundi 20 octobre 2014

Onco-Seq du 20 octobre 2014


ASHG 2014
  • En avant-première de la conférence 2014 de l'American Society of Human Genetics, l'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) présente une sélection des présentations les plus intéressantes à ses yeux.
  • Dans un communiqué, Pacific Biosciences fait notamment la promotion d'un workshop sur l'usage des longs fragments pour l'analyse du génome humain.
  • Sur son blog Future Continuous, Yaniv Erlich, du Whitehead Institute, présente une session sur la "génétique participative".
  • Dans un communiqué, la société Maverix Biomics dévoile ses nouveaux kits d'analyse de données génomiques produites par des technologies NGS et donne la parole aux premiers utilisateurs de ces kits.
  • Quiagen fait la promotion de ses démonstrations en matière de workflows bioinformatiques et se félicite de "leur adoption rapide par le marché".
  • Oxford Gene Technology lance une biopuce appelée CytoSure Medical Research Exome Array qui, selon Genome Web, devrait intéresser les laboratoires utilisant des panels de gènes NGS.
  • La société NextCODE Health dévoile le lancement de son service de collaboration et d'analyse génomique, NextCODE Exchange.
  • Le site du projet 1 000 Genomes annonce l'ajout, dans sa base de données, d'informations sur les séquences microsatellites et sur des variants du chomosome X.

Illumina
  • Dans un communiqué, Illumina dévoile le lancement de nouveaux kits de réactifs pour les systèmes HiSeq X Ten et HiSeq 2500.
  • Nature analyse les raisons qui incitent Illumina à financer, via un mécanisme de capital-risque, trois start-ups en génomique (voir aussi Xconomy, Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News).
  • "Illumina sera-t-elle bientôt une société dont les actions seront qualifiées de "blue chip" comme IBM à sa grande époque?": la question est posée sur le site du Nasdaq tandis que, selon Genome Web, un analyste financier révise à la hausse ses prévisions boursières sur Illumina.
  • Genohub annonce la disponibilité d'un service qui permet de commander "un séquençage à l'aide de HiSeq v4 générant 1To de données par semaine".
  • Selon Genome Web, la société coréenne Macrogen a signé un accord avec l'Institut espagnol de recherche Val d'Hebron pour la fourniture de services de séquençage à l'aide de systèmes HiSeq X Ten.
  • Sur le blog d'Illumina, une étudiante à Penn State décrit, suite à un symposium international sur l'identification humaine, l'intérêt du NGS dans un cadre médico-légal (voir aussi, sur le même sujet, ce billet du blog MassGenomics).

 Pacific Biosciences
  • Mendelspod a interrogé le co-directeur de l'Infrastructure génomique nationale suédoise sur les technologies de séquençage à l'aide de longs fragments et leur intérêt pour l'avenir de la génomique clinique (audio - 30 mn).
  • Sur le blog de PacBio, ce billet décrit les performances liées aux nouveaux kits de réactifs P6-C4 (voir aussi Bio-IT World).

Questions techniques

 Annonces
  • Bio-IT World relaie l'annonce, par le National Center for Biotechnology Information, de la disponibilité de BLAST sur Amazon Web Services.
  • Dans un communiqué, la société allemande New Oncology dévoile un accord de partenariat avec Gustave Roussy pour l'utilisation de sa technologie NEOplus (voir aussi Genome Web).
  • Cancer Genetics annonce collaborer avec des oncologues de l'université Columbia pour identifier des signatures génomiques dans les syndromes myélodysplasiques et la leucémie myéloïde aiguë (voir aussi Genome Web).
  • Thermo Fisher dévoile que son système NGS Ion PGM Dx bénéficie désormais d'un marquage CE pour des usages de diagnostic in vitro (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web relaie un communiqué de Foundation Medicine annonçant la couverture de ses tests par une première société d'assurance maladie américaine, Priority Health.
  • Genome Web s'intéresse aux projets de la société Natera qui, après avoir bâti sa réputation sur le marché du diagnostic prénatal non invasif, s'apprête à entrer sur le marché du diagnostic en oncologie.

Miscellanées
  • Sur AllSeq, ce billet analyse les perspectives offertes par les systèmes MinION et PromethION d'Oxford Nanopore (voir aussi cette première photo d'un PromethION).
  • L'auteur du blog DNA Exchange émet quelques suggestions pour la communication aux patients des données portant sur des variants de signification inconnue (voir aussi, sur Genome Web, cette analyse de la controverse relative au consentement des patients sur la communication des résultats d'un séquençage du génome).
  • La PHG Foundation décrit l'état d'avancement du projet 100 000 Genomes tandis que Genomics England publie les résultats de son exercice d'évaluation en matière d'annotation.
  • L'auteur du blog opiniomics lance un appel aux agences de financement de la recherche pour qu'elles soutiennent les projets visant à identifier la contamination des lignées cellulaires cancéreuses.
  • Genome Web relaie un communiqué de Myriad Genetics révélant notamment, sur fond d'une baisse de chiffre d'affaires, une demande plus forte que prévue pour son test myRisk™ Hereditary Cancer (lire aussi, sur Patent Docs, cette analyse d'un raisonnement juridique permettant de conclure à la non brevetabilité d'une séquence génomique).
  • MIT Technology Review publie une enquête sur le site Promethease qui, pour 5$, permet de télécharger ses propres données 23andMe et d'obtenir un tableau identifiant "bons" et "mauvais" gènes (voir aussi ce billet du blog CoreGenomics sur "votre propre projet de génomique personnelle".
  • L'auteur du blog ACGT s'amuse des échanges sur Twitter à propos des "vrais bioinformaticiens" et des "vieux bioinformaticiens."

 Conférences
Webinar

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée initialement sur des échantillons tumoraux prélevés sur 576 patients atteints d'un adénocarcinome du poumon, puis à l'aide de techniques de séquençage à haut débit sur 24 échantillons tumoraux, cette étude met en évidence une fusion des gènes FGFR3 et TACC3 chez un petit nombre de patients, suggérant ainsi de mener des essais cliniques à l'aide d'inhibiteurs de FGFR dans cette population
Identification of recurrent FGFR3-TACC3 fusion oncogenes from lung adenocarcinoma
Clinical Cancer Research, sous presse, 2014 (résumé)

 Menée sur des échantillons tumoraux prélevés sur 39 patients atteints d'un carcinome épidermoïde cutané, cette étude identifie un ensemble de mutations dans des gènes suppresseurs de tumeurs
Mutational landscape of aggressive cutaneous squamous cell carcinoma
Clinical Cancer Research, sous presse, 2014 (résumé)

 A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'une neurofibromatose de type 1, cette étude identifie des mutations somatiques du gène SUZ12 chez les patients ayant développé des tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques
Somatic mutations of SUZ12 in malignant peripheral nerve sheath tumors
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

 Menée sur 53 patients atteints d'une forme héréditaire de cancer colorectal appelée syndrome X, cette étude identifie des variants du gène SEMA4A prédisposant à la maladie
Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X
Nature Communications, Vol. 5, 2014 (article en libre accès)

 Menée à l'aide de modèles murins, puis à partir de données portant sur 1 771 personnes porteuses de mutations du gène TP53 associées au syndrome familial de Li-Fraumeni, cette étude propose un modèle appelé "régression génétique" pour rendre compte de l'évolution de l'âge de survenue d'un cancer d'une génération à l'autre
Whole-genome sequencing analysis of phenotypic heterogeneity and anticipation in Li–Fraumeni cancer predisposition syndrome
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (résumé)

 Menée sur deux patientes atteintes d'un cancer métastatique du sein triplement négatif, cette étude évalue la faisabilité d'une méthode permettant d'identifier des mutations du gène TP53 dans des cellules tumorales circulantes
TP53 mutations detected in circulating tumor cells present in the blood of metastatic triple negative breast cancer patients
Breast Cancer Research, Vol. 16 (5), pp. 445, 2014 (article en libre accès)

 Signé par un comité de l'ASCO, cet article analyse et approuve les recommandations de trois sociétés savantes en matière de diagnostics moléculaires permettant d'identifier les patients susceptibles de bénéficier d'un traitement à l'aide d'inhibiteurs d'EGFR ou d'ALK dans le cancer du poumon
Molecular Testing for Selection of Patients With Lung Cancer for Epidermal Growth Factor Receptor and Anaplastic Lymphoma Kinase Tyrosine Kinase Inhibitors: American Society of Clinical Oncology Endorsement of the College of American Pathologists/International Society for the Study of Lung Cancer/Association of Molecular Pathologists Guideline
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

 Cet article passe en revue les principales avancées en matière de recherche translationnelle en oncologie au cours de la dernière décennie
Translational research in oncology - 10 years of progress and future prospects
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

 Lu ailleurs
Development of the clinical next-generation sequencing industry in a shifting policy climate
Nature Biotechnology, sous presse, 2014 (article en libre accès)

 Management of familial cancer: sequencing, surveillance and society
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

 Changes on the horizon for consumer genomics in the EU
Science, Vol. 346(6207), pp. 296-298, 2014 (résumé)

 Targeted next-generation sequencing: the clinician’s stethoscope for genetic disorders 
Personalized Medicine, Vol. 11(6), pp. 581-592, 2014 (résumé)

 Unravelling the genomic targets of small molecules using high-throughput sequencing
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

 miRseqViewer: Multi-panel visualization of sequence, structure and expression for analysis of microRNA sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

 Rcount: simple and flexible RNA-Seq read counting
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
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