lundi 13 octobre 2014

Onco-Seq du 13 octobre 2014

Hétérogénéité
Dans un long article, Cancer Research UK décrypte deux études qui, parues dans Science (ici et ici), offrent un nouveau regard sur l'hétérogénéité intratumorale dans le cancer du poumon (voir aussi le commentaire dans Science, Genome Web et New Scientist).

Big Data
©NIH

  • Dans le cadre de l'initiative Big Data to Knowledge (B2K), les National Institutes of Health ont dévoilé la liste des projets qui, au total, bénéficieront d'un soutien financier de 32 millions $ en 2014 (voir aussi Science, Genome Web et Los Angeles Times).
  • Bio-IT World analyse le projet OneOmics développé par Illumina en partenariat avec AB Sciex (voir la rubrique Annonces dans Onco-Seq du 6 octobre 2014).
  • Genome Web s'intéresse aux projets de l'association DNAdigest visant à faciliter le partage de données génomiques.
  • L'auteur du blog The Incidental Economist a lu le rapport Frontiers in Massive Data Analysis du National Research Council et s'interroge sur l'absence d'intérêt pour les tests de falsification visant à éprouver la qualité des "inférences causales" tirées de ce type d'analyse (voir aussi le regard distancié de l'auteur du blog The Mermaid's Tale sur les conséquences de la course aux financements dans le domaine des Big Data).

Questions techniques

  • L'auteur du blog de Golden Helix partage ses réflexions sur les usages de la nomenclature HGVS.
  • Dans une vidéo (8mn) sur le blog Behind the Bench (Life Tech), Marcel Nelen, du centre médical de l'université Radboud à Nijmegen (Pays-Bas) décrit comment son équipe est passé de la méthode Sanger au séquençage à l'aide du système Ion Proton.
  • Sur Mendelspod, Gene Myers, le concepteur de l'algorithme BLAST, explique pourquoi, après une décennie consacrée à d'autres sujets de recherche, il fait son retour dans le séquençage (audio-9mn).

Annonces

 Miscellanées
  • Le New York Times s'intéresse aux travaux d'une équipe américaine qui, à l'aide d'un séquençage de l'exome entier, a permis d'identifier une mutation conférant une réponse exceptionnelle à l'everolimus chez une patiente atteinte d'un cancer anaplasique de la thyroïde (voir le communiqué du Broad Institute et Genome Web).
  • Sur le site du National Human Genome Research Institute, un ensemble de vidéos permet d'assister en différé à une réunion récente sur "le soutien à la décision clinique en génomique".
  • Genome Web analyse en détail les propositions d'un groupe de travail sur l'encadrement réglementaire des tests compagnons à base de NGS.
  • "Un service public de santé est indispensable à l'ère de la médecine génétique", a déclaré le directeur médical de NHS England à The Independent (voir aussi PHG Foundation) tandis que, sur la chaîne Genome TV de YouTube, le directeur du National Human Genome Research Institute s'entretient avec Anne Wojcicki, co-fondatrice de 23andMe, et Richard Lifton, professeur à Yale, sur l'avenir de la médecine génomique (vidéo - 1h 24mn).

 Conférences
Au passé : 
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 Webinars
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Au futur :

 Formations



 Lu dans Nota Bene Cancer
Cette étude présente un modèle qui, basé sur les concepts de dynamique des populations, intègre les avantages évolutifs des mutations "conductrices" et les coûts évolutifs des mutations "passagères" pour rendre compte de la progression d'une tumeur
Tug-of-war between driver and passenger mutations in cancer and other adaptive processes
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (résumé)

 Lu ailleurs
Decade in review—genomics: A decade of discovery in cancer genomics
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

 Development of a tiered and binned genetic counseling model for informed consent in the era of multiplex testing for cancer susceptibility
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Translating Sanger-Based Routine DNA Diagnostics into Generic Massive Parallel Ion Semiconductor Sequencing
Clinical Chemistry, sous presse, 2014 (résumé)

 The Genomic Landscape of Childhood and Adolescent Melanoma
Journal of Investigative Dermatology, sous presse, 2014 (article en libre accès)

 Origins and functional consequences of somatic mitochondrial DNA mutations in human cancer
eLife, sous presse, 2014 (article en libre accès)

 A Comparison of Next Generation Sequencing Technologies for Transcriptome Assembly and Utility for RNA-Seq in a Non-Model Bird
PLOS ONE, 9(10): e108550, 2014 (article en libre accès) - voir ce billet du blog RNA-Seq

 Estimating genotype error rates from high-coverage next-generation sequence data
Genome Research, sous presse, 2014 (résumé)

 OncoCis: Annotation of cis-regulatory mutations in cancer
Genome Biology, 15:485, 2014 (article en libre accès)

 Quantifying Tumor Heterogeneity in Whole-Genome and Whole-Exome Sequencing Data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

 ExomeAI: Detection of recurrent Allelic Imbalance in tumors using whole Exome sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

 Indexes of Large Genome Collections on a PC
PLOS ONE, 9(10): e109384, 2014 (article en libre accès)

 CanvasDB: a local database infrastructure for analysis of targeted- and whole genome re-sequencing projects
Database, sous presse, 2014 (article en libre accès)
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