lundi 8 septembre 2014

Onco-Seq du 5 septembre 2014

MinION
L'auteur du blog Next Gen Seek était à la conférence Genome Science: Biology, Technology & Bioinformatics 2014 qui s'est tenue à Oxford (UK) cette semaine. Il a notamment écouté la présentation de Nick Loman sur un premier retour d'expérience avec le système MinION, puis celle du directeur technique d'Oxford Nanopore qui a confirmé la rumeur du développement d'une plateforme plus importante, PromethION.
Parallèlement, Genome Web a interrogé les auteurs d'un article qui, paru dans Molecular Ecology Resources, décrit un autre retour d'expérience, à tonalité négative, avec le MinION. "Cet article est mauvais et paresseux", rétorque l'auteur du blog opiniomics qui, lui aussi, est un utilisateur du MinION via le programme d'accès privilégié mis en place par Oxford Nanopore il y a plusieurs mois; l'auteur du blog Omics! Omics est d'une opinion similaire et comprend la réaction d'Oxford Nanopore vis-à-vis de ces chercheurs ayant brisé le contrat de confiance qu'ils avaient signé en recevant un MinION (voir aussi Next Gen Seek).

 Questions techniques
  • Genome Web rebondit sur un article qui, publié par une équipe danoise dans Familial Cancer, illustre "les bénéfices et les complexités de l'utilisation du NGS avec un panel de gènes pour estimer le risque de cancer".
  • Le blog RNA-Seq relaie la publication par une équipe du Scripps Research Institute d'un outil appelé OncoRep pour visualiser les données susceptibles de guider le choix d'un traitement chez les patientes atteintes d'un cancer du sein.

 Bioinformatique & Big Data
  • Dans The Scientist, un professeur de biologie à l'université de Western Ontario publie un guide pour les chercheurs désireux de s'équiper en logiciels de bioinformatique.
  • L'auteur du blog Core Genomics décrit pourquoi la dernière version du logiciel HCS pour le système HiSeq d'Illumina représente une avancée majeure.
  • Dans un communiqué, Genologics révèle que son système de gestion d'informations de laboratoire (LIMS) a été choisi par Illumina pour sa plateforme HiSeq X Ten (voir aussi Genome Web et, sur le blog d'Illumina, ce billet sur la mise à disposition de données HiSeq X Ten dans BaseSpace).
  • Le blog de Golden Helix fournit quelques astuces pour mesurer la qualité des données NGS à l'aide de leur outil d'analyse SVS 8.
  • Life Tech a mis en ligne, sur YouTube, un tutoriel sur leurs outils Oncomine (vidéo - 14 mn).
  • Dans un communiqué, la société suisse Sophia Genetics annonce qu'elle est la première en Europe à recevoir un marquage CE-IVD pour l'usage clinique de son service d'analyse informatique de données NGS (voir aussi Genome Web).
  • Bio-IT World salue la première vente, par la société Edico Genome, d'un processeur NGS à Sequenom.
  • Genome Web s'intéresse à une méthode développée à l'Ontario Institute for Cancer Research pour le contrôle de la qualité des données de séquençage.
  • Sur le site Phys.org, un auteur australien décrit l'intérêt d'un logiciel de correction des erreurs de séquençage de l'ADN.
  • L'auteur du blog ACGT pointe la diversité des stratégies des universités britanniques pour gérer leurs besoins en bioinformatique.
  • "Le consentement éclairé du patient peut-il coexister avec l'ère des Big Data?", s'interroge Politico.

 Annonces
  • L'auteur du blog Core Genomics salue l'irruption sur le marché de la technologie de séquençage  développée par la société britannique Base4 à base de micro-gouttes.
  • Genetic Engineering & Biotechnology News relaie l'annonce, par LabCorp, de la création d'une filiale appelée Enlighten Health Genomics pour "utiliser tout le potentiel du NGS en clinique".
  • Dans un communiqué, ThermoFisher dévoile le lancement de sa solution Ion AmpliSeq Transcriptome pour le système Ion Proton.
  • Agilent Technologies lance le premier produit de sa ligne de panels de gènes, ClearSeq AML, qui "cible 48 exons dans 20 gènes les plus fréquemment mutés" chez les patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë.
  • Genome Web s'intéresse à une société basée à Seattle, Symbiodx, qui a lancé un test à base d'un panel de 68 gènes et développe un nouveau panel en génétique constitutionnelle.
  • Dans un communiqué, Cancer Genetics annonce que son test FHACT, utilisé dans le cancer du col de l'utérus, a obtenu un marquage CE (voir aussi Genome Web).

 Miscellanées
  •  "Les fragments longs seront bientôt au centre de l'actualité NGS", affirme Mendelspod en annonçant une nouvelle série d'interviews sur ce sujet.
  • A l'université du Colorado, le directeur exécutif de l'ASCO a dressé sa vision de l'oncologie à l'horizon 2030 dans laquelle les Big Data et les technologies -omiques occupent évidemment une place centrale.
  • The Economist livre un long portrait de George Church, le créateur du Personal Genome Project et de bien d'autres choses encore...
  • Tandis que Myriad Genetics publie un communiqué à propos d'une étude parue dans Cancer, le débat sur la brevetabilité des gènes rebondit en Australie où un tribunal a statué en leur faveur, rapporte The Guardian (lire aussi l'analyse de Patent Docs, le regard d'experts néo-zélandais et Genome Web).
  • PHG Foundation relaie la publication d'un rapport, par le Medical Research Council, sur "le paysage de la pathologie moléculaire au Royaume-Uni".
  • MarketsandMarkets publie une étude sur le marché du NGS (plateformes, bioinformatique, applications) à l'horizon 2020 (prix : 4 650 US$).
 
Formations & Webinars

 Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur 69 paires d'échantillons de tumeurs primitives et de métastases prélevés sur des patients atteints d'un cancer colorectal, cette étude met en évidence un fort degré de similarité entre les profils de mutations de 230 gènes, notamment KRAS, NRAS et BRAF, dans les tumeurs primitives et dans les métastases
Comparative sequencing analysis reveals high genomic concordance between matched primary and metastatic colorectal cancer lesions
Genome Biology, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Cet article passe en revue les travaux récents sur les mécanismes permettant de rendre compte de l'hétérogénéité temporelle et spatiale des tumeurs
Deciphering intratumor heterogeneity and temporal acquisition of driver events to refine precision medicine
Genome Biology, Vol. 15 (8), pp. 453, 2014 (résumé) 

Cet article passe en revue les perspectives offertes par les technologies permettant le séquençage du génome à l'échelle d'une seule cellule pour la compréhension de la biologie des cancers
Cancer genomics: one cell at a time
Genome Biology, Vol. 15 (8), pp. 452, 2014 (résumé) 

Menée initialement sur 2 000 échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un cancer du sein, puis validée sur des données portant sur 7 544 tumeurs complémentaires, cette étude évalue les performances d'une méthode appelée IntClust, basée sur des anomalies du nombre de copies de gènes et d'expression de gènes, pour classer les tumeurs en 10 sous-types d'intérêt clinique
Genome-driven integrated classification of breast cancer validated in over 7,500 samples
Genome Biology, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Lu ailleurs
Inferring copy number and genotype in tumour exome data
BMC Genomics, 15:732, 2014 (article en libre accès)

 Comparing Computational Methods for Identification of Allele-Specific Expression based on Next Generation Sequencing Data
Genetic Epidemiology, sous presse, 2014 (résumé)

subSeq: Determining appropriate sequencing depth through efficient read subsampling
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

 SubcloneSeeker: A computational framework for reconstructing tumor clone structure for cancer variant interpretation and prioritization
Genome Biology, 15:443, 2014 (article en libre accès)

 College of American Pathologists' Laboratory Standards for Next-Generation Sequencing Clinical Tests
Archives of Pathology & Laboratory Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès)

 Deep sequencing of the X chromosome reveals the proliferation history of colorectal adenomas
Genome Biology, 15:437, 2014 (article en libre accès)
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