- En ouverture du congrès de l'European Society for Medical Oncology, à Madrid, six centres de lutte contre le cancer en Europe, dont Gustave Roussy, dévoilent la création de Cancer Core Europe, "une importante plateforme européenne de recherche translationnelle, passerelle entre la recherche fondamentale et la recherche clinique".
- Dans un communiqué, Thermo Fisher annonce la signature d'un accord de partenariat avec GlaxoSmithKline et Pfizer pour développer un test compagnon à l'aide de la plateforme de séquençage Ion PGM et de l'analyse de 143 gènes (voir aussi Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News).
- Le blog de Golden Helix annonce que leur logiciel VarSeq sera officiellement lancé le 1er octobre.
- Dans un communiqué, Knome révèle qu'elle a rejoint la Global Alliance for Genomics and Health (voir aussi Genome Web).
- En partenariat avec plusieurs centres de lutte contre le cancer aux Etats-Unis, Ambry Genetics crée un registre de génétique constitutionnelle, appelé PROMPT pour Prospective Registry of MultiPlex Testing (voir aussi Genome Web).
- Genome Web relaie un communiqué de la société Intellimedix sur le lancement d'un produit appelé "Enhanced Accelerated Exome" en partenariat avec BGI.
- Dans un communiqué, Cancer Genetics annonce l'ouverture d'une collaboration avec le Centre Beth Israel Deaconess pour développer des biomarqueurs dans le lymphome diffus à grandes cellules B tandis que le même Centre bostonien s'engage dans un partenariat avec le Jackson Laboratory pour "accélérer la médecine génomique" grâce au développement de modèles murins (voir aussi Genome Web).
- Avec le soutien d'un fonds de capital-risque, la Mayo Clinic lance une start-up, Oneome, visant à fournir des analyses de pharmacogénomique à base de NGS (voir aussi Genome Web).
- Macrogen, une société coréenne, dévoile l'achat de deux systèmes de séquençage PacBio RS II pour réaliser un génome humain de référence en population asiatique (voir aussi Genome Web).
- L'auteur du blog Core Genomics signale la création d'une start-up issue de son institut à Cambridge, Inivata, pour l'analyse de l'ADN tumoral circulant (voir aussi Genome Web).
Questions techniques
- Mendelspod a interrogé Eric Schadt, ancien directeur scientifique de PacBio et aujourd'hui à l'hôpital Mount Sinai de New York, sur l'importance des longs fragments pour la génomique clinique (audio-28 mn; voir aussi ce long article de Genome Web à propos d'une technologie améliorant l'efficacité du chargement des nanopuits des systèmes PacBio).
- "Biopuces ou RNA-Seq?": l'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) explique pourquoi, selon lui, le nouveau produit AmpliSeq Transcriptome permet d'envisager de privilégier le RNA-Seq...
- Dans un long billet, Genome Web a interrogé les auteurs d'un article qui, dans Genetics in Medicine, présente un algorithme pour aider les cliniciens à choisir le type de test (gène unique, panel de gènes, exome, génome) le plus adapté aux besoins de leurs patients.
- Genome Web s'intéresse également aux auteurs coréens d'une étude qui, parue dans The Journal of The American Chemical Society, décrit l'intérêt de la microscopie à force atomique pour le séquençage d'une molécule d'ADN.
Miscellanées
- "En 2013, 228 000 génomes humains feront l'objet d'un séquençage complet à l'aide de systèmes Illumina", a déclaré son président lors d'une conférence au MIT. Comme le remarque l'auteur du blog GenoHub, "80% de ces génomes relevant de projets de recherche, on se demande quand les 'génomes cliniques' seront prêts" (voir aussi un point de vue de même nature émis par le prix Nobel Walter Gilbert dans The Conversation, ce billet de la PHG Foundation et, sur Forbes, le regard de Carolyn Hutter, co-directrice du projet The Cancer Genome Atlas, sur les problèmes posés par la complexité et l'évolution des tumeurs).
- Le New York Times consacre un long article aux questions concrètes posées par l'interprétation des résultats d'un test de génétique constitutionnelle mettant en évidence des variants de signification inconnue (voir aussi Genome Web et, sur le blog MassGenomics, cette analyse d'une enquête auprès de 850 généticiens sur la communication des découvertes fortuites réalisées à l'occasion d'un test génétique).
- L'auteur du blog The DNA Exchange dresse une liste de 12 questions sur l'avenir de la profession de conseiller génétique tandis que Genome Web s'intéresse à un projet de recherche sur les enjeux d'un dépistage à base de NGS en population générale.
- Le site Clinical Informatics publie une analyse très détaillée des projets de réglementation par la FDA des tests développés en laboratoire (voir aussi une brève de la rubrique Miscellanées dans Onco-Seq du 12 septembre).
- Dans Science Translational Medicine, deux auteurs américains appellent à financer des recherches sur la génomique des tissus pré-malins.
- Le site Inside Philanthropy note que la médecine génomique est désormais un sujet de prédilection pour les mécènes américains (voir aussi Genome Web).
- Une nouvelle étude sur l'évolution du marché global du NGS est disponible sur ResearchAndMarkets pour un prix de 10 201$.
Conférences, workshops, webinars...
- The Business of Genomic Testing, webinar-Knome, 30 octobre 2014
- NGS 2014 Nordic, Odense University-Danemark, 20 novembre 2014
- Genomics-Enabled Learning Health Care Systems: Gathering and Using Genomic Information to Improve Patient Care and Research - A Workshop, Institute of Medicine, Washington D.C., 8 décembre 2014
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur plusieurs cohortes de patients atteints d'un adénocarcinome polymorphe de bas grade des glandes salivaires, puis menée in vitro, cette étude identifie des mutations somatiques activant le gène PRKD1 et suggère que l'activation aberrante de ce gène est un facteur déterminant de la croissance de ces tumeurs
Hotspot activating PRKD1 somatic mutations in polymorphous low-grade adenocarcinomas of the salivary glands
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
A partir d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélevés sur 12 patients atteints de tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques (en association avec une neurofibromatose de type I ou après une radiothérapie), cette étude met en évidence une fréquente inactivation du complexe PRC2, souvent en association avec des mutations somatiques des gènes CDKN2A et NF1
PRC2 is recurrently inactivated through EED or SUZ12 loss in malignant peripheral nerve sheath tumors
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
A partir de 22 échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un carcinosarcome gynécologique, cette étude identifie la présence fréquente de mutations dans des gènes impliqués dans le remodelage de la chromatine
Genomic analyses of gynaecologic carcinosarcomas reveal frequent mutations in chromatin remodelling genes
Nature Communications, Vol. 5, 2014 (résumé)
Menée aux Etats-Unis auprès de 1 072 femmes porteuses de gènes mutés BRCA1 ou BRCA2, cette étude évalue l'association entre la présence de mutations et le risque de cancer autre que le cancer du sein ou le cancer de l'ovaire
Cancers associated with BRCA1 and BRCA2 mutations other than breast and ovarian
Cancer, sous presse, 2014 (résumé)
A partir d'échantillons de tissu tumoral et de plasma prélevés sur 16 patients à plusieurs étapes de la progression d'un cancer avancé de la prostate ERG+, cette étude met en évidence l'intérêt d'une telle stratégie de biopsies séquentielles pour détecter l'apparition de mécanismes de résistance thérapeutique et améliorer la prise en charge des patients
Tumor clone dynamics in lethal prostate cancer
Science Translational Medicine, Vol. 6 (254), pp. 254ra125, 2014 (résumé)The Fringe Benefits of Cloning Cancer
Science Translational Medicine, Vol. 6 (254), pp. 254fs36, 2014 (commentaire)
Menée à l'échelle du Royaume-Uni sur des données de consultation génétique en 2012 et 2013, cette étude met en évidence une augmentation importante du nombre de consultations après l'annonce publique de l'actrice Angelina Jolie de subir une mastectomie suite à un test génétique BRCA1
The Angelina Jolie effect: how high celebrity profile can have a major impact on provision of cancer related services
Breast Cancer Research, Vol. 16 (5), pp. 442, 2014 (article en libre accès)
Lu ailleurs
Regulatory changes raise troubling questions for genomic testing
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)
Psychiatric implications of cancer genetic testing
Cancer, sous presse, 2014 (résumé)
Genomic cloud computing: legal and ethical points to consider
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
A clinical and genetic analysis of multiple primary cancer referrals to genetics services
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
DNA copy number analysis of fresh and formalin-fixed specimens by shallow whole-genome sequencing with identification and exclusion of problematic regions in the genome assembly
Genome Research, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Unbiased analysis of potential targets of breast cancer susceptibility loci by Capture Hi-C
Genome Research, sous presse, 2014 (résumé) - voir aussi ce billet de l'Institute for Cancer Research et cette vidéo de description de la méthode Hi-C (22mn)
High-Resolution Transcriptome Analysis with Long-Read RNA Sequencing
PLOS ONE, 9(9): e108095, 2014 (article en libre accès)
A general framework for analyzing tumor subclonality using SNP array and DNA sequencing data
Genome Biology, 15:473, 2014 (article en libre accès)
HTSeq – A Python framework to work with high-throughput sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)
