dimanche 21 septembre 2014

Onco-Seq du 22 septembre 2014

Questions techniques
  • "Les grands projets de séquençage devraient être menés avec de longs fragments", selon Dan Geraghty, chercheur au Centre de lutte contre le cancer Fred Hutchinson à Seattle, interrogé par Mendelspod (audio-33 mn).
  • Genome Web s'intéresse à une start-up danoise, Samplix, qui développe une méthode d'enrichissement appelée Probability directed Isolation of Nucleic acid Sequences, décrite dans un article récent de PLOS ONE.
  • "Comment calculer le nombre de molécules dans une concentration donnée d'ADN?": la méthode est décrite par l'auteur du blog BiteSizeBio.

MinION (suite)
A son tour (voir Onco-Seq du 12 septembre), MIT Technology Review s'intéresse à ce "séquenceur de la taille d'un téléphone portable" qui pourrait "modifier radicalement la recherche génétique" (voir aussi Genome Web et, sur YouTube, ce clip sur le séquençage à l'aide de nanopores).

Bioinformatique & Big Data
  • Tandis que l'auteur du blog ACGT s'énerve contre l'usage incontrôlé du terme ""Big Data" dans la littérature scientifique (2090 occurrences dans les titres d'articles sur Google Scholar), la PHG Foundation publie un billet qui, sous le titre "Valeur et limites des Big Data sur le génome humain", signale l'importance des études fonctionnelles (lire aussi, dans Science Translational Medicine, cet article d'opinion sur l'intérêt des approches bioinformatiques en matière de diagnostic des maladies génétiques rares).
  • Dans un communiqué, Caris Life Sciences dévoile son choix de solutions IBM pour "accélérer l'usage du profilage moléculaire dans le choix des traitements du cancer".
  • Le marché global de la bioinformatique à l'horizon 2020 est analysé dans un rapport disponible pour un prix de 3 960$.
  • Dans un communiqué, Thermo Fisher annonce que son système NGS Ion PGM Dx est enregistré à la FDA en tant que dispositif médical de classe II (voir aussi Genome Web).

Miscellanées
  • Mendelspod a interrogé le directeur scientifique d'AllSeq à propos de la réalité du coût du séquençage d'un génome à l'aide d'un système HiSeq X Ten d'Illumina ("1000$? Mouais....") et des développements récents (longs fragments, nanopores...) dans les technologies NGS (audio-32 mn).
  • Sur la chaîne GenomeTV de YouTube, une vidéo (1h 5mn) permet d'écouter les participants d'un workshop des NIH sur "les opportunités futures du séquençage du génome et au-delà."
  • Dans un long billet, Genome Web analyse les perspectives offertes par les travaux, publiés dans Annals of Oncology, sur l'utilisation du NGS pour l'analyse de l'ADN tumoral circulant chez des patientes atteintes d'un cancer métastatique du sein.
  • Le dépistage en population des mutations BRCA1 et BRCA2? La proposition de Mary-Claire King (voir Onco-Seq du 12 septembre) fait l'objet de nouvelles critiques (ici et ici).
  • Genome Web rebondit sur un article qui, dans le Guardian, signale l'adoption des techniques de séquençage du génome entier pour analyser l'émergence de bactéries résistantes aux antibiotiques dans les hôpitaux (voir aussi ce billet du blog de PacBio).
  • Pour fêter ses soixante ans, Mendelspod a interviewé George Church (audio-45 mn).
  • L'auteur du blog de Golden Helix a assisté à plusieurs présentations intéressantes lors de l'édition 2014 du congrès de l'International Genetic Epidemiology Society.
  • Selon l'auteur du blog Seqonomics, la proportion (dans PubMed) du nombre d'articles comportant le mot "genomics" dans leur titre a atteint un pic en 2012.

Conférences & Webinars


Lu dans Nota Bene Cancer

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur une cohorte initiale de 112 patients atteints d'un sarcome d'Ewing, puis sur une cohorte complémentaire de 229 patients, cette étude met notamment en évidence la présence concomitante de mutations des gènes STAG2 et TP53 en association avec un pronostic défavorable
Genomic landscape of Ewing sarcoma defines an aggressive subtype with co-association of STAG2 and TP53 mutations
Cancer Discovery, sous presse, 2014 (résumé)


A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" portant sur près de 7 000 échantillons tumoraux, cette étude évalue les performances d'une méthode permettant d'identifier les fusions de gènes

The landscape of kinase fusions in cancer
Nature Communications, Vol. 5, 2014 (article en libre accès)


Menée à partir de 143 prélèvements à l'aiguille fine de nodules thyroïdiens, cette étude évalue l'intérêt d'un génotypage complet des nodules thyroïdiens à l'aide d'une technique de séquençage de nouvelle génération, permettant de détecter des mutations ponctuelles et des gènes de fusion présents dans les cancers thyroïdiens, pour diagnostiquer avec précision une néoplasie folliculaire

Highly accurate diagnosis of cancer in thyroid nodules with follicular neoplasm/suspicious for a follicular neoplasm cytology by ThyroSeq v2 next-generation sequencing assay
Cancer, sous presse, 2014 (résumé)


Lu ailleurs

Obtaining informed consent for clinical tumor and germline exome sequencing of newly diagnosed childhood cancer patients
Genome Medicine, 6:69, 2014 (article en libre accès)

Naked bodies, naked genomes: the special (but not exceptional) nature of genomic information
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Defining and managing incidental findings in genetic and genomic practice
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Performance of amplicon-based next generation DNA sequencing for diagnostic gene mutation profiling in oncopathology
Cellular Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

Solving the molecular diagnostic testing conundrum for Mendelian disorders in the era of next-generation sequencing: single-gene, gene panel, or exome/genome sequencing
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Genetic profiling of thymic carcinoma using targeted next-generation sequencing
Lung Cancer, sous presse, 2014 (résumé)

Comparison of Hepatocellular Carcinoma miRNA Expression Profiling as Evaluated by Next Generation Sequencing and Microarray

PLOS ONE, 9(9): e106314, 2014 (article en libre accès)

Identifying and mitigating bias in next-generation sequencing methods for chromatin biology

Nature Reviews Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Distinguishing between driver and passenger mutations in individual cancer genomes by network enrichment analysis
BMC Bioinformatics, 15:308, 2014 (article en libre accès)

Using population data for assessing next generation sequencing performance
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Toward better benchmarking: challenge-based methods assessment in cancer genomics
Genome Biology, 14:462, 2014 (résumé)

Translating bioinformatics in oncology: Guilt-by-profiling analysis and identification of KIF18B and CDCA3 as novel driver genes in carcinogenesis
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

Personalized Oncology Suite: integrating next-generation sequencing data and whole-slide bioimages
BMC Bioinformatics, 15:306, 2014 (article en libre accès)

TELP, a sensitive and versatile library construction method for next-generation sequencing
Nuclear Acids Research, sous presse, 2014 (article en libre accès) - voir ce billet du blog RNA-Seq

RAMONA: a web application for gene set analysis on multilevel omics data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

GSAASeqSP: A Toolset for Gene Set Association Analysis of RNA-Seq Data

Scientific Reports, sous presse, 2014 (article en libre accès)

SAGE: String-overlap Assembly of GEnomes

BMC Bioinformatics, 15:302, 2014 (article en libre accès)