A l'occasion de sa réception du prix Lasker, Mary-Claire King a lancé dans le JAMA un appel au dépistage en population des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Dans un long billet, l'auteur du blog The DNA Exchange exprime ses doutes sur la faisabilité et l'intérêt, du point de vue de la santé publique, d'un tel programme (voir aussi Genome Web et Techonomy).
23andMe
"Avec un test génétique, j'ai offert un cadeau à mes parents : le divorce": sur le site Vox, un biologiste américain décrit comment, après avoir offert à son père et à sa mère un test 23andMe, l'exploration de la base de données de la société californienne lui a révélé l'existence d'un frère, qui avait été abandonné à la naissance, et a suscité l'explosion du couple de ses parents (voir aussi ce long article de Vox analysant l'impact des pratiques de tests génétiques sur les familles et, dans le San Jose Mercury News, cet autre article décrivant l'ambition de 23andMe : "être le Google de la recherche génétique").
MinION (suite)
L'auteur du blog Omics! Omics! revient sur la polémique suscitée par la publication d'un article défavorable au système MinION d'Oxford Nanopore (voir Onco-Seq du 5 septembre) et décrit "les erreurs spectaculaires" de ses auteurs. Parallèlement, Genome Web relaie la mise en ligne, sur YouTube, d'une conférence virtuelle autour de l'usage de ces technologies (vidéo - 2h 25mn); son organisateur, Nick Loman, a également réalisé une vidéo en temps réel (2h 6 mn) d'une expérience avec le MinION et mis en ligne, sur GigaDB, 80Gb de données brutes correspondant à l'exome entier d'une souche d'Escherichia coli.
Questions techniques
- Sur Mendelspod, Mike Snyder, directeur du centre de génomique à Stanford, explique pourquoi, si les technologies de séquençage à l'aide de fragments longs tiennent leurs promesses en termes de qualité et de coûts (PacBio, Oxford Nanopore, ...), "elles domineront rapidement le marché" (audio - 10mn).
- L'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) décrit comment 10 ng d'ARN suffisent pour utiliser le nouveau Ion AmpliSeq™ Transcriptome Human Gene Expression Panel (voir aussi cette vidéo sur "l'étude du transcriptome avec le NGS").
- Genome Web a interrogé les auteurs d'un article publié dans le Journal of Molecular Diagnostics à propos d'une méthode visant à éviter d'analyser un pseudogène.
Annonces
- Dans un communiqué, Illumina dévoile la création, en partenariat avec 3 grands centres américains de lutte contre le cancer, d'un Consortium qui "émettra des standards sur l'usage du NGS pour l'analyse des tumeurs" (voir aussi Genome Web, Bio-IT World, Genetic Engineering & Biotechnology News et l'analyse de PHG Foundation).
- Dans un communiqué, Thermo Fisher annonce que le centre génomique du système de soins Mount Sinai, à New York, a choisi de s'équiper en systèmes Ion Torrent (voir aussi Genome Web, Bio-IT World et Genetic Engineering & Biotechnology News).
- Genome Web a longuement interrogé le fondateur de la société Base4 à propos de sa technologie de séquençage à l'aide de micro-gouttes.
- Dans un communiqué, la société Knome annonce qu'elle met gratuitement à disposition de start-ups opérant à Boston sa solution d'interprétation des données génomiques (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, Pathway Genomics annonce le lancement d'un test appelé BreastTrue High Risk Panel pour la détection de mutations BRCA1, BRCA2 et PALB2.
- Genome Web relaie l'annonce d'un partenariat entre BGI, Imperial College et Waters Corporation pour "accélérer la médecine translationnelle".
Miscellanées
- Dans un long article sur Forbes, Matthew Herper s'interroge sur les raisons qui animent le fondateur de NantHealth, "le médecin le plus riche au monde", lorsqu'il prétend analyser le génome d'un patient en "47 secondes" très précisément.
- Sur le site The Conversation, deux chercheurs britanniques reconnaissent que le projet de séquencer le génome de 100 000 sujets de Sa Majesté est "excitant", mais ne sont pas convaincus de son impact pour les patients.
- L'auteur du blog MassGenomics a lu deux articles intéressants sur le "sujet épineux" de la communication des résultats d'un test NGS aux patients tandis que, dans le journal Clinical Omics, la directrice médicale de Molecular Health publie un article d'opinion sur "la controverse aux relents métaphysiques relative à un séquençage d'une tumeur lors du diagnostic."
- Genome Web a interrogé la vice-présidente en charge du développement clinique à Myriad Genetics à propos d'une étude, parue récemment dans Cancer, sur l'utilisation de son panel de 25 gènes et l'identification de mutations dans d'autres gènes que BRCA1 et BRCA2 (voir aussi, dans Nature, cet article sur les rebondissements en Australie du débat autour de la brevetabilité des gènes, et ce billet de PHG Foundation).
- Dans un communiqué, l'American Association for Cancer Research appelle la FDA à réglementer les tests de diagnostic développés en laboratoire (voir aussi Genome Web).
Conférences
- ASHG 2014, San Diego-CA, 18-22 octobre 2014
- Personal Genomes: Discovery, Treatment & Outcomes, Cold Spring Harbor Laboratory-NY, 12-15 novembre 2014
- 3rd Annual Next Generation Sequencing Data Congress, Londres-UK, 19-20 mai 2015
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à partir de 8 échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un cancer du sein, puis sur des lignées cellulaires, cette étude met en évidence le rôle joué par des variations structurelles chromosomiques, en particulier sur le chromosome 17, dans le développement d'une tumeur
Systems consequences of amplicon formation in human breast cancer
Genome Research, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Menée à partir de 116 échantillons tumoraux prélevés sur 112 patients pédiatriques atteints d'un sarcome d'Ewing, cette étude met notamment en évidence la rareté des mutations somatiques susceptibles de faire l'objet d'une thérapie ciblée
The Genomic Landscape of Pediatric Ewing Sarcoma
Cancer Discovery, sous presse, 2014 (résumé)
Menée dans le cadre du projet "The Cancer Genome Atlas" à partir de 271 échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un carcinome endométrioïde de l'endomètre, cette étude identifie de fréquentes mutations de l'exon 3 du gène CTNNB1 en association avec une forme agressive de la maladie chez les femmes jeunes
Clinical Significance of CTNNB1 Mutation and Wnt Pathway Activation in Endometrioid Endometrial Carcinoma
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 106 (9), 2014 (résumé)
Menée in vitro à l'aide d'un système d'organoïde tridimensionnel, cette étude identifie un ensemble d'anomalies moléculaires dans des cultures cellulaires réalisées à partir de cellules tumorales circulantes et d'échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer avancé de la prostate
Organoid Cultures Derived from Patients with Advanced Prostate Cancer
Cell, sous presse, 2014 (résumé)
A partir d'une revue systématique de la littérature (20 articles identifiés), cette méta-analyse évalue les performances des techniques d'analyse de l'ADN circulant librement pour détecter des mutations du gène EGFR chez les patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules
Diagnostic value of circulating free DNA for the detection of EGFR mutation status in NSCLC: a systematic review and meta-analysis
Scientific Reports, Vol. 4, 2014 (article en libre accès)
Lu ailleurs
Sequencing an Ashkenazi reference panel supports population-targeted personal genomics and illuminates Jewish and European origins
Nature Communications, 5:4835, 2014 (article en libre accès)
Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel
Cancer, sous presse, 2014 (résumé)
An Efficient Pipeline for the Generation and Functional Analysis of Human BRCA2 Variants of Uncertain Significance
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)
The mutational pattern of primary lymphoma of the central nervous system determined by whole exome sequencing
Leukemia, sous presse, 2014 (résumé)
Multiplatform comparison of molecular oncology tests performed on cytology specimens and formalin-fixed, paraffin-embedded tissue
Cancer Cytopathology, sous presse, 2014 (résumé)
A systematic review of factors that act as barriers to patient referral to genetic services
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
