dimanche 31 août 2014

Onco-Seq du 1er septembre 2014

Illumina
Dans un long article, Forbes retrace le parcours de Jay Flatley et de la société qu'il dirige depuis 1999: Illumina. Sa domination actuelle du marché du séquençage s'est illustrée dans plusieurs événements récents :
  • Dans un communiqué sur son site, Genomics England a annoncé que "le Royaume-Uni serait le numéro un mondial dans les tests d'ADN afin de révolutionner la lutte contre le cancer et les maladies rares" et le même texte est paru simultanément sur le site d'Illumina (voir aussi deux articles du Guardian -ici et ici), The Telegraph, Genome Web, Genetic Engineering & Biotechnology News, Science et PHG Foundation).
  • Illumina a également dévoilé la signature d'un partenariat stratégique avec trois géants de la pharmacie, AstraZeneca, Janssen et Sanofi afin de "redéfinir les tests de diagnostic compagnon en oncologie". Interrogé par Forbes, Richard Klausner, ancien directeur du NCI et aujourd'hui directeur médical d'Illumina, estime qu'"il s'agit d'une évolution majeure" et, selon lui, "la FDA l'encourage fortement" (voir aussi Genome Web, Genetic Engineering & Biotechnology News et Pharmafile).
  • "Le médecin le plus riche au monde achète les séquenceurs les plus puissants au monde", écrit Forbes en relayant le communiqué de NantHealth qui prétend, à l'aide de HiSeq X Ten et d'un super-ordinateur, être en mesure "d'intégrer les données génomiques d'un échantillon tumoral en 47 secondes et de transférer les données en 18 secondes" (voir aussi Genome Web).
 
Nanopores
Tandis que Oxford Nanopore a dévoilé une levée de fonds de 35 millions £ pour "accélérer la commercialisation de ses systèmes MinION" (voir aussi Genome Web), PHG Foundation consacre un premier article à l'essor des technologies mobiles de séquençage de l'ADN et un second à l'intérêt des nanopores pour le séquençage (voir aussi, sur le blog opiniomics, ce billet sur un logiciel de visualisation et d'analyse des données issues d'un MinION).


NIH & FDA


Questions techniques
  • "NGS ou biopuce : comment choisir?": l'auteur du blog BitesizeBio a quelques critères de choix à proposer.
  • L'auteur du blog Core Genomics consacre un billet détaillé à l'usage de technologies NGS sur des échantillons fixés au formol et inclus en paraffine.
  • "Nature Biotechnology se métamorphose en Nature RNA-Seq avec la publication de 5 papiers", ironise l'auteur du blog Next Gen Seek (voir aussi ce billet de Core Genomics dont l'auteur est aussi celui d'un des 5 papiers, et Genome Web).
  • "Combien d'utilisateurs de MiSeq appliquent le protocole de rinçage à l'eau de Javel?", demande à ses lecteurs l'auteur du blog Core Genomics.
  • Le blog Behind the Bench (Life Tech) relaie le lancement de la dernière version de leur test Ion AmpliSeq™ Colon and Lung Cancer Research Panel.


Bioinformatique & Big Data
  • Sur Mendeslpod, David Haussler (Université de Californie à Santa Cruz) explique pourquoi, dans les grands projets de bioinformatique, les contraintes administratives (consentement, respect de la vie privée...) constituent un plus grand défi à relever que l'écriture des algorithmes (audio- 32 mn).
  • PHG Foundation se félicite de la création, par la Global Alliance for Genomics and Health, d'une API pour le partage de données de séquençage.
  • Sur son blog, Ewan Birney, le directeur adjoint de l'European Bioinformatics Institute, se réjouit de la mise à jour de la suite logicielle Samtools par le Sanger Institute.
  • Genome Web s'intéresse à un consortium qui, avec son nouveau membre, l'Ontario Institute for Cancer Research, travaille sur un "Cancer Genome Collaboratory" pour partager des données de façon sécurisée.
  • AllSeq annonce, en partenariat avec DNAnexus et un institut australien, la première mise en ligne d'une base appelée $1000 Genome et constituée de données issues de plateformes HiSeq X Ten d'Illumina (voir aussi Bio-IT World).
  • Le blog de Golden Helix fait la promotion de son outil de visualisation et d'analyse de données, SVS.
  • Bio-IT World s'intéresse à une nouvelle méthode d'alignement de séquences génomiques appelée MinHash Alignment Process, relaie l'annonce d'une société de services informatiques, Seven Bridges, sur la mise en ligne d'un outil d'analyse des génomes de cancer, et publie un article sur l'intérêt de la virtualisation des données pour gérer les échantillons archivés dans les biobanques.
  • Dans un communiqué, Knome annonce le lancement d'une mise à jour majeure de sa plateforme d'interprétation génomique. 
  • L'éditeur Springer a lancé un nouveau journal en libre accès : Journal of Big Data.

Annonces


Miscellanées
  • L'Agence européenne des médicaments dévoile un document de travail (pdf) pour "stimuler un meilleur usage des données génomiques et des biomarqueurs dans le développement des médicaments".
  • Dans un billetPHG Foundation signale la publication d'une nouvelle note sur la définition de standards en matière d'analyse du génome en clinique.
  • Sur Linkedin, le PDG de la société OncoDNA livre son regard personnel sur les offres de Foundation Medicine et Caris Life Sciences en matière d'analyse des tumeurs.
  • "La baisse du prix des tests génétiques entraînera-t-elle une augmentation des coûts en médecine?": sans un strict encadrement des pratiques, la réponse est affirmative selon un auteur de Forbes (voir aussi Genome Web).
  • Sur Genome TV, Elaine Mardis, du Genome Institute (Washington University in St.Louis), livre une conférence sur les technologies NGS (vidéo-1h35 mn).
  • MarketsandMarkets publie une étude sur le marché du séquençage de l'exome entier à l'horizon 2018  (prix du rapport : 3 720 €).
  • Genome Web rebondit sur un dossier qui, publié dans le Journal of Genetic Counseling, analyse "les stratégies de conseil génétique à l'ère des panels de gènes à base de NGS".
  • Bio-IT World relaie une nouvelle péripétie juridique pour Myriad Genetics à propos de ses brevets sur les gènes BRCA (voir aussi The Scientist et Genomics Law Report).

Lu dans Nota Bene Cancer 
Menée à l'échelle de cellules uniques issues d'échantillons tumoraux prélevés sur une patiente atteinte d'un cancer du sein ER+ et une patiente atteinte d'un carcinome canalaire triplement négatif, cette étude met en évidence une diversité clonale importante dans les tumeurs et un fort taux de mutations dans la tumeur triplement négative
Clonal evolution in breast cancer revealed by single nucleus genome sequencing

Nature, Vol. 512, pp. 155–160, 2014 (résumé)

A partir de données portant sur 3 827 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer (12 localisations différentes), cette étude propose une classification en 11 sous-types sur une base moléculaire

Multiplatform Analysis of 12 Cancer Types Reveals Molecular Classification within and across Tissues of Origin
Cell, Vol. 158 (4), pp. 929-944, 2014 (résumé) (voir ce billet de PHG Foundation)


A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 66 patients atteints d'un carcinome rénal à cellules chromophobes, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques somatiques et, en particulier, des réarrangements induisant une surexpression du gène TERT

The Somatic Genomic Landscape of Chromophobe Renal Cell Carcinoma
Cancer Cell, sous presse, 2014 (résumé)


Lu ailleurs

Ten years of next-generation sequencing technology
Trends in Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Next-generation carrier screening: are we ready?

Genome Medicine, 6:62, 2014 (résumé)

Organizing knowledge to enable personalization of medicine in cancer

Genome Biology, 15:438, 2014 (résumé)

Available resources and challenges for the clinical annotation of somatic variations

Cancer Cytopathology, sous presse, 2014 (résumé)

Revealing the results of whole-genome sequencing and whole-exome sequencing in research and clinical investigations: some ethical issues

Journal of Medical Ethics, sous presse, 2014 (résumé)

Prospective Enterprise-Level Molecular Genotyping of a Cohort of Cancer Patients

The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)

Building a data sharing model for global genomic research

Genome Biology, 15:430, 2014 (résumé)

MendeLIMS: a web-based laboratory information management system for clinical genome sequencing

BMC Bioinformatics, 15:290, 2014 (article en libre accès)

Cytosine Deamination Is a Major Cause of Baseline Noise in Next-Generation Sequencing

Molecular Diagnosis & Therapy, sous presse, 2014 (résumé)

Evaluation of Exome Sequencing to Estimate Tumor Burden in Plasma

PLOS ONE, 9(8): e104417, 2014 (article en libre accès)

Assessment of EGFR Mutations in Circulating Tumor Cell Preparations from NSCLC Patients by Next Generation Sequencing: Toward a Real-Time Liquid Biopsy for Treatment

PLOS ONE, 9(8): e103883, 2014 (article en libre accès)

DawnRank: discovering personalized driver genes in cancer

Genome Medicine, 6:56, 2014 (article en libre accès)

DNAApp: a mobile application for sequencing data analysis

Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Poretools: a toolkit for analyzing nanopore sequence data

Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)