vendredi 4 juillet 2014

Onco-Seq du 4 juillet 2014

Annonces

Questions techniques
  • Genome Web a interrogé le directeur du département Génomique des cancers au sein d'un réseau hospitalier de l'Utah, Intermountain HealthCare, sur son usage d'un panel de 100 gènes mis en œuvre pour tous les patients atteints d'un cancer métastatique.
  • Pour les usagers des plateformes NGS Ion Torrent, l'auteur du blog Behind the Bench rappelle l'existence d'un forum mensuel en ligne, Ion Academy (voir aussi son billet à propos de la découverte de marqueurs microsatellites à l'aide du système Ion PGM).
  • "Attention au fléau des effets de lots en NGS", prévient l'auteur du blog BitesizeBio.
  • L'auteur du blog CoreGenomics décrypte deux études récentes, parues dans Nature et Science, sur le séquençage de l'ADN à l'échelle d'une cellule unique.
  • L'auteur du blog Kromozome revisite le débat perpétuel "Exomes vs Genomes" à la lumière d'un article paru dans Genome Medicine (voir aussi cet autre billet sur "la ruée vers l'or mitochondrial" à l'aide d'un système HiSeq d'Illumina).
  • "Des chercheurs produisent le premier transcriptome personnel à l'aide d'un séquençage SMRT", affirme le blog de PacBio en relayant une étude parue dans PNAS (voir aussi ce billet résumant les principales présentations faites lors d'un récent meeting à Santa Fe : Sequencing, Finishing, and Analysis in the Future).

Bioinformatique & Big Data
  • L'auteur du blog de Golden Helix compare les performances de trois outils d'annotation de variants : AnnoVar, snpEff and VEP.
  • L'auteur du blog Genohub décrypte un article sur la normalisation des données NGS.
  • L'auteur du blog ACGT publie les résultats de son sondage sur les meilleurs outils d'assemblage du génome.
  • Dans un communiqué, la société Strand Life Sciences dévoile la version 2.0 du logiciel d'analyse et de visualisation de données Avadis NGS, renommé pour l'occasion Strand NGS.
  • MIT Technology Review s'intéresse à un logiciel qui permettrait automatiquement de repérer les données sensibles à protéger dans les dossiers médicaux électroniques avant de partager le contenu de ces dossiers (voir aussi cette annonce, par la société Flatiron Health, du recrutement d'une oncologue, Amy Abernethy et, sur le site du Personal Genome Project, ce billet sur leur vision du partage des données).
  • Le site de la PHG Foundation explique "pourquoi la médecine génomique a besoin de bioinformaticiens" (voir notamment cette infographie).
  • Knome invite à un webinar sur "Big Data et Médecine Génomique" le 17 juillet.

Miscellanées
  • L'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) signale la présentation, lors du congrès 2014 de l'European Association for Cancer Research à Munich, d'une étude sur la recherche de mutations du gène TP53 dans des échantillons de tumeurs du sein à l'aide de la technologie Ion AmpliSeq.
  • Genome Web s'intéresse aux travaux d'une équipe de Yale sur une nouvelle méthode de séquençage de l'ADN tumoral circulant pour la détection précoce des cancers.
  • Bio-IT World consacre un long article à la "quête d'un nouveau génome humain de référence".
  • Tandis que le Washington Post décrit l'offensive de charme opérée par Anne Wojcicki, la co-fondatrice de 23andMe, à Washington DC, le blog Genomics Law Report analyse les actions entreprises par la Federal Trade Commission pour protéger les consommateurs des publicités erronées en matière de tests génétiques (voir aussi ce billet du blog FDA Voice et cet article de Bio-IT World).
  • Sur son blog, le directeur de l'Office of Public Health Genomics des Centers for Disease Control & Prevention passe en revue "les défis de la prévention individualisée sur des bases génomiques" (voir aussi Genome Web).

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'une revue systématique de la littérature (10 articles identifiés, 5 599 patients au total), cette méta-analyse identifie les caractéristiques cliniques des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules présentant des mutations du gène BRAF
BRAF Mutations in Patients with Non-Small Cell Lung Cancer: A Systematic Review and Meta-Analysis
PLoS ONE, Vol. 9 (6), pp. e101354, 2014 (article en libre accès)


A partir d'échantillons prélevés sur 110 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë présentant une translocation t(8;21), cette étude française identifie la présence fréquente de mutations somatiques du gène ASXL2 et évalue l'association entre la présence de mutations des gènes ASXL1 ou ASXL2 et le risque de récidive
Frequent ASXL2 mutations in acute myeloid leukemia patients with t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1 chromosomal translocations
Blood, sous presse, 2014 (résumé)


A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur deux cohortes de 28 et 274 patients atteints d'une tumeur épithéliale du thymus, cette étude identifie la présence fréquente d'une mutation du gène GTF2I
A specific missense mutation in GTF2I occurs at high frequency in thymic epithelial tumors
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)


A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 432 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules de stade avancé, cette étude montre que, chez les patients dont les tumeurs présentent un gène EGFR muté, un faible nombre de répétitions du motif CA dans l'intron 1 du gène EGFR est associé à la survie des patients recevant un traitement par erlotinib
EGFR CA repeat polymorphism predict clinical outcome in EGFR mutation positive NSCLC patients treated with erlotinib
Lung Cancer, sous presse, 2014 (résumé)


Menée au Canada par questionnaire auprès de 98 patients atteints d'un cancer de stade avancé, cette étude analyse leurs connaissances, leurs choix et leurs attentes en matière de tests génétiques en oncologie
Genomic testing in cancer: Patient knowledge, attitudes, and expectations
Cancer, sous presse, 2014 (résumé)


Menée sur plusieurs cohortes de patients et de témoins, cette étude d'association sur le génome entier identifie un polymorphisme à simple nucléotide, situé dans le gène TET2 sur la région chromosomique 4q24, en association avec une susceptibilité au mélanome
Identification of a melanoma susceptibility locus and somatic mutation in TET2
Carcinogenesis, sous presse, 2014 (résumé)


Lu ailleurs
Mechanisms underlying mutational signatures in human cancers
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Genome sequencing of normal cells reveals developmental lineages and mutational processes
Nature, sous presse, 2014 (résumé) (voir aussi Genome Web).

Validation and utilisation of high-coverage next-generation sequencing to deliver the pharmacological audit trail
British Journal of Cancer, sous presse, 2014 (résumé)

Detection of minimal residual disease in patients with B lymphoblastic leukemia by high-throughput sequencing of IGH
Clinical Cancer Research, sous presse, 2014 (résumé)

The mutational burden of acral melanoma revealed by whole-genome sequencing and comparative analysis
Pigment Cell & Melanoma Research, sous presse, 2014 (résumé)

Integrated RNA and DNA sequencing improves mutation detection in low purity tumors
Nuclear Acids Research, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Towards Better Understanding of Artifacts in Variant Calling from High-Coverage Samples
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

IVT-seq reveals extreme bias in RNA-sequencing
Genome Biology, 15:R86, 2014 (article en libre accès) (voir aussi ce billet du blog BioMed Central)
MAP-RSeq: Mayo Analysis Pipeline for RNA sequencing
BMC Bioinformatics, 15:224, 2014 (article en libre accès)

The Challenge for the Next Generation of Medical Geneticists
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)

Implementing risk-stratified screening for common cancers: a review of potential ethical, legal and social issues
Journal of Public Health, Vol. 36 (2), pp. 285-291, 2014 (article en libre accès)