jeudi 31 juillet 2014

Onco-Seq du 30 juillet 2014

Pause estivale
La publication des billets s'interrompt pendant 3 semaines...


Questions techniques
  • Sur GenoHub, ce billet pointe le problème de la contamination des données de séquençage par le mycoplasme tandis que l'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) a interviewé Chip Petricoin (George Mason University) à propos des problèmes posés par la présence de cellules du stroma dans les échantillons prélevés dans le cadre du projet The Cancer Genome Atlas.
  • Sur le blog de Golden Helix, ce billet annonce la prochaine publication d'un algorithme appelé Mixed Model Kernel Based Adaptive Clustering.
  • En collaboration avec un institut australien et DNANexus, AllSeq offre un accès libre aux premières données issues d'un système HiSeq X Ten d'Illumina.
  • L'auteur du blog Next Gen Seek a repéré sur le web un regain d'activité autour du système MinION d'Oxford Nanopore.
 
Annonces
  • Dans un communiqué, Foundation Medicine annonce le lancement d'une version améliorée de son test Foundation One
  • Dans un premier communiqué, Quiagen dévoile la signature d'un partenariat avec BGI sur le marché chinois et, dans un second, annonce sa collaboration avec AstraZeneca dans le cancer du poumon (voir aussi ce billet de Genome Web et, à propos d'un autre partenariat entre AstraZeneca et Roche, ce billet).
  • Xconomy analyse la levée de fonds, à hauteur de 30 millions $, par la société Epic Sciences pour l'analyse de l'ADN des cellules tumorales circulantes (voir aussi Genome Web).
  • Genetic Engineering & Biotechnology News relaie un communiqué de la société Rosetta Genomics à propos de la signature d'un accord avec le Weizmann Institute of Science pour développer des méthodes de préparation de bibliothèques NGS.
  • Sequenom a signé un accord de licence avec les laboratoires de la Mayo Clinic sur des brevets relatifs à des tests de diagnostic prénatal non invasif (voir aussi Genome Web).

Miscellanées
  • "La médecine génomique : évolution ou révolution?", s'interroge la PHG Foundation après avoir assisté à un conseil d'administration de NHS England.
  • Genetic Engineering & Biotechnology News publie un article pointant les défis à relever pour traduire en clinique les résultats des grandes études de génomique (TCGA, ICGC), tandis que l'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) résume la présentation faite par Michael Stratton, directeur du Wellcome Trust Sanger Institute, lors du dernier congrès de l'European Society of Human Genetics.
  • Selon Genome Web, la croissance du chiffre d'affaires "oncologie" d'Illumina a été de 30% au deuxième trimestre 2014 (par rapport à la même période en 2013) et a atteint près de 90 millions $, tandis que l'auteur du blog Core Genomics se demande si BGI pourrait un jour se passer d'utiliser les séquenceurs d'Illumina (voir aussi, sur Genome Web, cette longue analyse des projets de Roche en matière de diagnostic moléculaire et, notamment, à l'aide de techniques de séquençage par nanopores).
  • Genome Web décrypte une étude, parue dans Nature, sur l'analyse du génome tumoral de cellules uniques dans le cancer du sein.
  • Le Wall Street Journal a dévoilé le projet "Baseline Study" de Google (voir aussi Science, Pharmafile) tandis que, de son côté, Craig Venter a révélé avoir embauché le responsable du développement de Google Translate (MIT Technology Review, Xconomy).
  • Genome Web relaie le lancement du projet Resilience : celui-ci cherche des volontaires adultes qui, bien que présentant des variants génétiques rares prédisposant à des maladies pédiatriques graves, sont en bonne santé.
  • Selon Genetic Engineering & Biotechnology News, la société 23andMe a reçu, de la part des NIH, un financement de 1,3 millions $ pour "développer sa base de données et son moteur de recherche" (voir aussi Reuters et Bio-IT World).

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée dans le cadre du projet "The Cancer Genome Atlas" sur 295 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un adénocarcinome de l'estomac, cette étude identifie, sur la base d'une analyse moléculaire, quatre sous-types différents susceptibles d'être utiles pour stratifier les patients et mener des essais de thérapies ciblées
Comprehensive molecular characterization of gastric adenocarcinoma
Nature, sous presse, 2014 (article en libre accès)


Menée sur deux patients atteints d'un cancer colorectal présentant des métastases hépatiques, cette étude de séquençage du génome entier compare le spectre des anomalies génomiques présentes dans les tumeurs primitives et dans les métastases
Patterns of somatic alterations between matched primary and metastatic colorectal tumors characterized by whole-genome sequencing
Genomics, sous presse, 2014 (résumé)


Menée sur des échantillons de tumeurs primitives et de métastases prélevés sur 5 patients atteints d'un cancer de la prostate, cette étude met en évidence une hétérogénéité intratumorale dans la méthylation de l'ADN et le nombre de copies de gènes, puis montre comment cette hétérogénéité est le reflet de l'histoire naturelle des tumeurs
Intratumor DNA Methylation Heterogeneity Reflects Clonal Evolution in Aggressive Prostate Cancer
Cell Reports, sous presse, 2014 (article en libre accès) 


Menée sur 43 patients appartenant à 29 familles affectées par un cancer colorectal sans cause génétique connue, cette étude identifie un ensemble de variants dans les gènes CDKN1B, XRCC4, EPHX1, NFKBIZ, SMARCA4 et BARD1 en association avec la susceptibilité à la maladie
Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic variants in new predisposition genes for familial colorectal cancer
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès)


Menée sur 17 patientes atteintes d'un cancer métastatique du sein, cette étude évalue la faisabilité d'une analyse de l'ADN circulant librement dans le plasma, à l'aide d'une technique de séquençage à haut débit, pour remplacer une biopsie des métastases
Plasma circulating tumor DNA as an alternative to metastatic biopsies for mutational analysis in breast cancer
Annals of Oncology, sous presse, 2014 (résumé)


Lu ailleurs
Translational implications of somatic genomics in acute myeloid leukaemia
The Lancet Oncology, Vol. 15(9), pp.e382-e394, 2014 (résumé)

A new Workflow for Whole Genome Sequencing of Single Human Cells
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)

Characterization of long-non coding RNA transcriptome in clear-cell renal cell carcinoma by next-generation deep sequencing
Molecular Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

A Rare Variant Association Test Based on Combinations of Single-Variant Tests
Genetic Epidemiology, sous presse, 2014 (résumé)

Identification of Novel GRM1 Mutations and Single Nucleotide Polymorphisms in Prostate Cancer Cell Lines and Tissues
PLOS ONE, 9(7): e103204, 2014 (article en libre accès)

TITAN: Inference of copy number architectures in clonal cell populations from tumor whole genome sequence data
Genome Research, sous presse, 2014 (article en libre accès)

e-Driver: A novel method to identify protein regions driving cancer
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

JAGuaR: Junction Alignments to Genome for RNA-Seq Reads
PLOS ONE, 9(7): e102398, 2014 (article en libre accès)

Trowel: a fast and accurate error correction module for Illumina sequencing reads
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

BitPAl: A Bit-Parallel, General Integer-Scoring Sequence Alignment Algorithm
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)