vendredi 25 juillet 2014

Onco-Seq du 25 juillet 2014

Questions techniques

  • Le blog GenoHub fait la promotion d'un guide pour les débutants en séquençage de l'exome.
  • "Pour trouver des marqueurs du cancer, quelle est la meilleure méthode à utiliser pour des échantillons fixés au formol et inclus en paraffine?" : l'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) privilégie sans surprise le système Ion Torrent PGM...
  • Genome Web rebondit sur deux études (ici et ici) "démontrant la faisabilité de l'usage d'un NGS ciblé de l'ADN des cellules tumorales circulantes pour détecter des mutations dans les tumeurs des patients".
  • L'auteur du blog Next Gen Seek décrypte une étude publiée dans PNAS par l'équipe de Mike Snyder (Stanford) sur le recours à des longs fragments de PacBio pour caractériser le transcriptome.

Bioinformatique & Big Data

  • L'auteur du blog de PacBio a assisté à la présentation, lors de la conférence 2014 de l'International Society for Computational Biology, faite par Gene Myers (Max-Planck Institute for Molecular Cell Biology and Genetics) sur l'histoire et l'avenir de l'assemblage des génomes.
  • Bio-IT World publie un article sur les "coulisses matérielles" de la conception d'un super ordinateur du génome, le système knoSYS 100 de Knome.
  • Au sein d'un dossier spécial, MIT Technology Review s'intéresse aux projets menés par IBM à l'aide de sa plateforme Watson dans le domaine de l'oncologie.
  • L'auteur du blog opiniomics publie, sous forme d'un dialogue satyrique, un plaidoyer pour que les producteurs de données, au lieu d'embaucher un bioinformaticien solitaire dans leur équipe, aient recours à des groupes de bioinformaticiens existants.
  • L'auteur du blog ACGT s'insurge contre la floraison d'outils portant le même nom, par exemple kraken, et, dans un autre billet, témoigne d'une réaction mitigée en observant le nombre grandissant de citations d'un article qu'il a publié en 2007 sur un outil d'annotation du génome...

Annonces

  • Dans un communiqué, le Roswell Park Cancer Institute annonce avoir reçu l'autorisation de l'Etat de New York pour utiliser son panel de 23 gènes OmniSeq Target (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, Cancer Genetics détaille les perspectives ouvertes par l'acquisition de la société de pharmacogénomique Gentris.
  • Au Canada, la société Contextual Genomics dévoile un partenariat avec une organisation appelée Personalized Medicine Initiative pour développer un panel de gènes et le mettre en oeuvre à l'échelle nationale sur 2 000 patients.
  • Quiagen annonce avoir signé une licence avec l'université de Tokyo pour intégrer  le gène SF3B1 dans ses panels pour les cancers hématologiques (voir aussi Genome Web).

Illumina


Miscellanées

  • "L'Etat de New York veut être un leader mondial en médecine génomique", rapporte PHG Foundation.
  • Selon Genome Web, le National Humain Genome Research Institute dispose d'un budget de 5,1 millions $ pour financer des centres coordinateurs de son réseau Electronic Medical Records and Genomics Network (eMERGE).
  • Genome Web s'intéresse aux projets menés chez IBM en matière de séquençage à l'aide de nanopores.
  • Selon une étude de marché (prix du rapport : 1 894 €), le marché global des instruments d'analyse génomique et protéomique augmentera à un rythme annuel de 7,83% entre 2013 et 2018.
  • Dans un communiqué, le Broad Institute révèle avoir reçu un don de 650 millions $ pour mener des recherches génomiques dans le domaine de la psychiatrie (voir aussi Bio-IT World, Genome Web, PHG Foundation et Genetic Engineering & Biotechnology News).

Conférences & Webinars

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée dans le cadre du projet "The Cancer Genome Atlas" sur des échantillons de tumeurs du côlon et du rectum , cette étude met en évidence l'intérêt d'une analyse intégrée du protéome et du génome tumoraux pour interpréter les conséquences fonctionnelles des anomalies génomiques 
Proteogenomic characterization of human colon and rectal cancer
Nature, sous presse, 2014 (résumé)


Menée initialement sur des échantillons de tissu mammaire et de sang prélevés sur 8 femmmes présentant un fibroadénome, puis validée sur 90 cas complémentaires de fibroadénomes, cette étude de séquençage de l'exome met en évidence de fréquentes mutations somatiques du gène MED12

Exome sequencing identifies highly recurrent MED12 somatic mutations in breast fibroadenoma
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé) 


Signé par quatre auteurs français, cet article passe en revue les enjeux organisationnels et économiques associés à la mise en place de traitements personnalisés des patients atteints de cancer
Personalized Treatments of Cancer Patients A Reality in Daily Practice, A Costly Dream or a Shared Vision of the Future From the Oncology Community?
Cancer Treatment Reviews, sous presse, 2014 (résumé)


Lu ailleurs

Multiplex genetic testing: reconsidering utility and informed consent in the era of next-generation sequencing
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Attitudes of Genetics Professionals Toward the Return of Incidental Results from Exome and Whole-Genome Sequencing
The American Journal of Human Genetics, Vol. 95(1), pp. 77–84, 2014 (résumé) (voir le commentaire de Genome Web)

Revealing the results of whole-genome sequencing and whole-exome sequencing in research and clinical investigations: some ethical issues
Journal of Medical Ethics, sous presse, 2014 (résumé)

Living laboratory: Whole-genome sequencing as a learning healthcare enterprise
Clinical Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Improved molecular diagnosis by the detection of exonic deletions with target gene capture and deep sequencing

Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Verification of Wild-Type EGFR Status in Non–Small Cell Lung Carcinomas Using a Mutant-Enriched Polymerase Chain Reaction on Selected Cases

The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)

New Lung Cancer Panel for High-Throughput Targeted Resequencing
Genomics & Informatics, Vol. 12(2), pp. 50-57, 2014 (article en libre accès)

Lung cancer adrenal gland metastasis: Optimal fine-needle aspirate and touch preparation smear cellularity characteristics for successful theranostic next-generation sequencing
dx.doi.org/10.1002/cncy.21464
Cancer Cytopathology, sous presse, 2014 (résumé)

SigFuge: single gene clustering of RNA-seq reveals differential isoform usage among cancer samples
Nucleic Acids Research, sous presse, 2014 (résumé)

Variant detection sensitivity and biases in whole genome and exome sequencing

BMC Bioinformatics, 15:247, 2014 (article en libre accès)

Journaled String Tree - A scalable data structure for analyzing thousands of similar genomes on your laptop

Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)