vendredi 18 juillet 2014

Onco-Seq du 18 juillet 2014

Illumina
  • "Le gouvernement britannique prévoit de recourir à la société américaine Illumina pour séquencer les génomes de 100 000 individus dans ce qui constitue le plus grand projet national de séquençage à l'échelle d'une population," rapporte MIT Technology Review (voir aussi Pharmafile).
  • Dans un communiqué, Illumina annonce le rachat d'une société spécialisée dans les aspects réglementaires des tests de diagnostic in vitro et, notamment des tests compagnons : Myraqa. Les raisons de cette acquisition sont analysées par Bio-IT World, Genome Web, Genetic Engineering & Biotechnology News et Next Gen Seek).
  • Dans un autre communiqué, Illumina dévoile le recrutement d'une directrice des affaires oncologiques, tandis que Genome Web révèle les projets immobiliers d'Illumina à San Diego.
 
Questions techniques
  • "Quelle est la bonne façon de séquencer un exome?", s'interroge l'auteur du blog Core Genomics, qui a quelques réponses pour son système HiSeq 2500.
  • Genome Web décrypte un article qui, paru dans Clinical Chemistry, présente une méthode pour détecter une instabilité microsatellitaire dans des données NGS.
  • L'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) s'intéresse aux outils du projet Genome in a Bottle pour estimer la précision d'un séquenceur Ion Torrent.
  • Le blog de Golden Helix dresse une liste des valeurs ajoutées de leur navigateur GenomeBrowse 2.0, "une sorte de Google Earth pour les données génomiques".

Annonces
  • Dans un communiqué, NeoGenomics annonce le lancement de 23 nouveaux tests NGS pour différents types de cancers hématologiques et de tumeurs solides, tandis que Quiagen lance 14 nouveaux panels de gènes du cancer.
  • Sur son site, The Genome Analysis Center déclare "être le premier institut de recherche britannique à utiliser le système de cartographie du génome développé par BioNano Genomics" (voir aussi Genome Web).
  • La société allemande Indivumed annonce la signature d'un partenariat avec un système de santé aux États-Unis, Geisinger Health System, pour constituer une tumorothèque et développer la recherche clinique en matière de médecine personnalisée (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web relaie le communiqué de Foundation Medicine à propos de l'autorisation délivrée par l’État de New York à ses deux produits, FondationOne et FoundationOne Heme.

Bioinformatique
  • L'auteur du blog Next Gen Seek a repéré les présentations les plus intéressantes lors de la conférence Intelligent Systems for Molecular Biology qui vient de se tenir à Boston.
  • Basée à San Diego-CA, la société Edico Genome dévoile une levée de fonds de 10 millions $ pour commercialiser son processeur DRAGEN qui, selon Xconomy, permet de réduire de façon spectaculaire le temps et les coûts de cartographie du génome (voir aussi Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News qui a repéré le nom de l'ancien patron de Life Tech parmi les investisseurs).
  • Scientific American publie un long article sur Big Data et Big C (voir aussi, sur MIT News, ce portrait d'un jeune bioinformaticien).

Miscellanées
  • Sur le blog de la FDA, ce billet s'intéresse au "développement de nouveaux outils pour servir de base à la réglementation de l'usage de données NGS"  (voir aussi Genome Web).
  • Selon Genome Web, les National Institutes of Health financeront de nouveaux projets sur les enjeux éthiques, juridiques et sociétaux de la recherche en génomique humaine (voir aussi, sur le blog Patent Docs, cette analyse des commentaires publiés sur le site de l'USPTO en matière de brevetabilité des gènes).
  • PHG Foundation se félicite de la nomination d'un nouveau ministre des sciences de la vie dans le gouvernement britannique, George Freeman, notamment "pour réaliser l'ambition du Premier Ministre de mettre à profit la génomique et le National Health Service afin de créer une source de revenus pour le Royaume-Uni via Genomics England."

Conférences

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur 6 patientes atteintes d'un cancer du sein ER+, cette étude évalue l’intérêt d’analyser des cultures ex vivo de cellules tumorales circulantes pour orienter le choix thérapeutique
Ex vivo culture of circulating breast tumor cells for individualized testing of drug susceptibility
Science, Vol. 345 (6193), pp. 216-220, 2014 (résumé)
 

Menée initialement sur 168 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer de la prostate, puis sur une cohorte complémentaire de 104 patients, cette étude met en évidence une association entre un biomarqueur, défini par le pourcentage du génome tumoral affecté par des anomalies du nombre de copies de gènes, et la récidive biochimique ou la survenue de métastases après un traitement chirurgical
Copy number alteration burden predicts prostate cancer relapse
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (article en libre accès)
 

Menée sur des échantillons plasmatiques prélevés sur 107 patients atteints d'un cancer du poumon métastatique, cette étude évalue la faisabilité et l'intérêt d'une analyse de l'ADN libre circulant pour identifier des mutations de gènes tumoraux susceptibles d'orienter le choix d'une thérapie ciblée
Non-invasive diagnosis of actionable mutations by deep sequencing of circulating-free DNA in non-small cell lung cancer: Findings from BioCAST / IFCT-1002
Clinical Cancer Research, sous presse, 2014 (résumé) 


Menée à partir de données portant sur 507 patients atteints d'un cancer papillaire de la thyroïde (âge : 32 à 60 ans ; durée médiane de suivi : 24 mois), cette étude met en évidence une association entre la présence simultanée de deux gènes mutés (mutation C228T du gène TERT et mutation V600E du gène BRAF) et la forme la plus agressive de la maladie
BRAF V600E and TERT Promoter Mutations Cooperatively Identify the Most Aggressive Papillary Thyroid Cancer With Highest Recurrence
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)
TERT and BRAF in Thyroid Cancer: Teaming Up for Trouble
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (éditorial)


Lu ailleurs
Genetic Mutation Analysis of Human Gastric Adenocarcinomas Using Ion Torrent Sequencing Platform
PLoS ONE, 9(7): e100442, 2014 (article en libre accès)

Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé) (cf le regard élogieux de Next Gen Seek)

False Positives in Multiplex Polymerase Chain Reaction-Based Next-Generation Sequencing Have Unique Signatures
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)

Detection of Mutations in Myeloid Malignancies through Paired-Sample Analysis of Microdroplet–Polymerase Chain Reaction Deep Sequencing Data
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)

The Role of Testing for BRCA1 and BRCA2 Mutations in Cancer Prevention
JAMA Internal Medicine, Vol. 174(7), pp. 1023-1024, 2014 (résumé)

Comparison of KRAS mutation analysis of colorectal cancer samples by standard testing and next-generation sequencing

Journal of Clinical Pathology, sous presse, 2014 (résumé)

Comparative effectiveness of next generation genomic sequencing for disease diagnosis: Design of a randomized controlled trial in patients with colorectal cancer/polyposis syndromes
Contemporary Clinical Trials, sous presse, 2014 (résumé)

A Genetic Counselor’s Guide to Using Next-Generation Sequencing in Clinical Practice
Journal of Genetic Counseling, Vol. 23(4), pp. 455-462, 2014 (résumé)
Next Generation Sequencing is the Impetus for the Next Generation of Laboratory-Based Genetic Counselors
Journal of Genetic Counseling, Vol. 23(4), pp. 647-654, 2014 (résumé)
Genomic Counseling: Next Generation Counseling
Journal of Genetic Counseling, Vol. 23(4), pp. 689-692, 2014 (résumé)

Multi-factor data normalization enables the detection of copy number aberrations in amplicon sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Resolving Complex Tandem Repeats with Long Reads
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

Gustaf: Detecting and correctly classifying SVs in the NGS twilight zone
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

The business of genomic testing: a survey of early adopters
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Utility before business
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (commentaire en libre accès)