Dan Koboldt, un vrai pionnier du NGS, a ouvert son blog MassGenomics à une époque où "Illumina s'appelait encore Solexa". Aujourd'hui, de son poste à Washington University (St. Louis, MO), il jette un bref regard sur les succès passés et, surtout, dresse une liste de nouveaux -et "plus difficiles"- défis à relever : "le stockage des données, la significativité statistique, la collecte des échantillons, le respect de la vie privée, la validation fonctionnelle des découvertes génomiques, la traduction du NGS en clinique". Parallèlement, au sein d'un numéro spécial dédié à l'impact des Big Data sur les systèmes de soins, un article de la revue Health Affairs analyse plus particulièrement les enjeux liés à l'introduction du NGS en clinique (voir aussi ce billet du blog de Heatlh Affairs sur Big Data et Big Pharma).
Enfin, la PHG Foundation signale la publication des travaux d'un workshop consacré à l'impact des technologies de séquençage génomique sur les parcours de patients.
Bioinformatique
- Sur son blog, Ewan Birney, directeur adjoint de l'European Bioinformatics Institute à l'EMBL, décrit les efforts de son institut en matière de formation des bioinformaticiens, notamment en ligne (voir aussi, sur le blog d'un professeur en informatique, ce billet sur "les compétences en informatique clinique pour l'enseignement de la médecine").
- Le blog de Pacific Biosciences offre l'accès à un récent webinar consacré à l'assemblage des génomes eucaryotes à partir de données de séquençage SMRT.
- Genome Web relaie l'annonce, par le National Center for Genome Resources, de la création d'une société d'informatique génomique: Lumenogix.
- Behind the Bench, le blog de Life Tech, publie un poster qui, présenté à l'EACR, décrit l'appli web ab1 Peak Reporter.
- Bio-IT World relaie le lancement, par Appistry, d'un concours sur "la traduction de données NGS en clinique".
- Selon le New York Times, le milliardaire James Simons a fait un don de 50 millions $ au Cold Spring Harbor Lab pour créer un centre de biologie quantitative (voir aussi Genome Web).
Questions techniques
- Le blog GenoHub signale la parution, dans Genome Biology, d'une étude montrant que "la préparation des bibliothèques introduit des biais significatifs dans les données RNA-Seq".
- Suite à la publication d'un article sur une technique de séquençage à base de nanopores dans Nature Biotechnology, Genome Web consacre un long article aux avantages et inconvénients des différents développements en cours (voir aussi cet autre article à propos d'une technique développée dans un laboratoire de Hitachi).
Annonces
- Selon Genome Web, le National Human Genome Research Institute prévoit de lancer un appel à projets, doté de 9,9 millions $, pour financer des études utilisant des données de séquençage en lien avec des ressources biologiques et des dossiers médicaux électroniques.
- Dans un communiqué, BGI dévoile la signature d'un partenariat avec l'université d'Edimbourg pour "synthétiser le plus grand chromosome eucaryote au Royaume-Uni" (voir aussi ce billet de PHG Foundation et cet article de Genome Web sur l'autorisation par la FDA chinoise des plateformes NGS de BGI).
Miscellanées
- Molecular Health explique "pourquoi chaque patient atteint de cancer devrait recevoir un test NGS en routine".
- Dans sa newsletter estivale, Stanford Medicine livre un article sur son programme pilote de génomique clinique en détaillant notamment le cas d'une jeune femme atteinte d'une cardiomyopathie hypertrophique.
- Genetic Engineering & Biotechnology News relaie la publication d'un livre blanc sur les tests génétiques aux États-Unis.
- The Scientist s'intéresse à l'évolution du marché de la généalogie génétique.
- Genome Web a lu dans Human Molecular Genetics un article suggérant que le nombre de gènes humains codant pour des protéines serait de l'ordre de 19 000...
Conférences
- Why We Can't Wait: Conference to Eliminate Health Disparities in Genomic Medicine, Washington DC, 4-5 septembre 2014
Formations en France
- Analyse Bioinformatique de séquences sous "GALAXY", Montpellier SupAgro, 9-13 février 2015
- Automatiser des analyses génomiques grâce aux commandes Linux et à l'écriture de "scripts", Montpellier SupAgro, 16-20 février 2015
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur 230 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un adénocarcinome du poumon, cette étude du projet "The Cancer Genome Atlas" identifie notamment des mutations somatiques fréquentes dans 18 gènes
Comprehensive molecular profiling of lung adenocarcinoma (voir aussi Genome Web) Nature, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Menée sur des échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un chordome (24 cas issus de 8 familles affectées par la maladie, 103 cas sporadiques), cette étude identifie des variants du gène T associés à un risque de chordome familial ou sporadique
Characterization of T gene sequence variants and germline duplications in familial and sporadic chordoma
Human Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
Cet article passe en revue les travaux récents sur les logiciels d'analyse des génomes du cancer
Expanding the computational toolbox for mining cancer genomes
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
A partir d'une revue de la littérature, cette méta-analyse évalue l'association entre la présence de mutations du gène EGFR, dans des échantillons tumoraux prélevés sur des patients traités par chimiothérapie pour un cancer avancé du poumon non à petites cellules, et le taux de réponse objective, la survie sans progression et la survie globale
EGFR mutations and clinical outcomes of chemotherapy for advanced non-small cell lung cancer: A meta-analysis
Lung Cancer, sous presse, 2014 (résumé)
Lu ailleurs
Exome Sequencing from Nanogram Amounts of Starting DNA: Comparing Three Approaches
PLOS ONE, 9(7): e101154, 2014 (article en libre accès)
Development and performance of a targeted whole exome sequencing enrichment kit for the dog (Canis Familiaris Build 3.1)
Scientific Reports, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Evaluating bias-reducing protocols for RNA sequencing library preparation
BMC Genomics, 15:569, 2014 (article en libre accès)
Pathway analysis with next-generation sequencing data
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
Unforeseen Consequences of Excluding Missing Data from Next-Generation Sequences: Simulation Study of RAD Sequences
Systematic Biology, sous presse, 2014 (résumé)
GATB: Genome Assembly & Analysis Tool Box
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)
iGPSe: A visual analytic system for integrative genomic based cancer patient stratification
BMC Bioinformatics, 15:203, 2014 (article en libre accès)
Novel Bioinformatics Method for Identification of Genome-Wide Non-Canonical Spliced Regions Using RNA-Seq Data
PLOS ONE, 9(7): e100864, 2014 (article en libre accès)
Panel testing for inherited susceptibility to breast, ovarian, and colorectal cancer
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (réasumé)
Genetic counselors and the future of clinical genomics
Genome Medicine, 6:49, 2014 (résumé)
