lundi 9 juin 2014

Onco-Seq du 6 juin 2014

ASCO
Sur son blog "Dr Len", le porte-parole de l'American Cancer Society livre son impression générale sur la 50ème conférence annuelle de l'American Society of Clinical Oncology (ASCO) : "si l'immunothérapie a été la reine du bal, c'est bien la "panomique" qui détient les clés du Royaume". Certes, "la génomique était aux avant-postes dans la course à l'attention médiatique", mais pour lui, le terme "panomique", qui condense "génomique, protéomique, métabolomique, et tout le reste...", signale une tendance forte : "ce ne sont plus seulement les gènes qui intéressent mais la façon dont ils mobilisent la cellule cancéreuse dans son environnement".
Quoi qu'il en soit, plusieurs sessions consacrées à la génomique ont fait l'objet d'actualités sur le site du congrès : autour de la complexité de la génomique du cancer du sein, sur l'importance réaffirmée des histoires familiales à l'ère de la génomique, une table-ronde sur les standards à établir en matière de tests génomiques multiplexés, une formation à la terminologie pour bien choisir un test génomique de prochaine génération, une analyse de la controverse sur la communication aux patients des découvertes fortuites lors d'un séquençage génomique, ou encore sur le nécessaire dialogue entre l'oncologue et l'anatomopathologiste pour assurer le meilleur usage d'une quantité limitée de tissu tumoral...
Genome Web, qui a bien entendu couvert le congrès de l'ASCO et a observé une montée en puissance du développement de thérapies ciblées guidées par des données NGS, pointe la perplexité de certains: "suite à l'échec de deux grands essais dans des cancers définis par la biologie moléculaire (cancer du sein HER2+ et cancer colorectal métastatique sans mutation KRAS), les cliniciens se demandent : et après?
D'autres présentations ont retenu l'attention de Genome Web : sur les implications cliniques de l'hétérogénéité clonale dans les leucémies myéloïdes aiguës, à propos de l'identification de variants génétiques susceptibles de prédire la survenue d'effets indésirables à long terme chez des patients traités pendant l'enfance, sur des mutations somatiques de gènes spécifiquement identifiées chez des patients afro-américains atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules et, enfin, sur l'usage de techniques de séquençage par l'équipe du prix Nobel Harald zur Hausen pour chercher des virus bovins qui seraient responsables de cancers colorectaux (voir aussi ces deux communiqués de Myriad Genetics -ici et ici-, cet article de The Street sur les annonces de Foundation Medicine, cet article de Reuters et, sur Bloomberg, celui-ci à propos de la généralisation des tests génétiques du cancer dans les hôpitaux américains).

Roche, le retour
"Roche est de retour sur le marché du NGS", écrit l'auteur du blog AllSeq en relayant le communiqué de Roche à propos du rachat de la société Genia pour un montant avoisinant les 350 millions $ (voir aussi le New York Times, Reuters, Genome Web, Genetic Engineering & Biotechnology News et Next Gen Seek).

Big Data & Bioinformatique
  • Sur le site CIO, trois directeurs des systèmes d'information (American Cancer Society, Leukemia & Lymphoma Society, St. Jude Children's Research Hospital) expliquent comment ils partagent, de façon informelle, leurs meilleures pratiques en matière de bioinformatique (voir aussi cet article de Bio-IT World à propos d'un prix décerné à une collaboration entre le Baylor College of Medicine et DNA Nexus pour résoudre un problème d'analyse dans le "cloud" de 14 000 génomes).
  • En tirant les leçons d'un atelier de développement de logiciels, l'auteur du blog Getting Genetics Done prône l'usage de GitHub.
  • L'auteur du blog The Population Health a lu avec attention un article du New England Journal of Medicine sur les Big Data en santé (voir aussi cet article du Wall Street Journal à propos de rapports publiés par un cabinet de consultants sur l'usage des Big Data dans divers secteurs industriels et ce dossier dans Bloomberg).
  • Dans un communiqué, SAP annonce son projet de proposer à ses salariés, chez qui on aura diagnostiqué une tumeur solide, d'analyser, à l'aide du logiciel propriétaire Genomic Analyzer, le génome de leur cancer en partenariat avec Molecular Health aux Etats-Unis et GATC Biotech en Europe.
  • Mendelspod a interviewé Russ Altman, de l'université Stanford, sur la formation de la prochaine génération des bioinformaticiens (audio - 29 mn).
  • Bio-IT World consacre un long article au projet de Quiagen de constituer une communauté en ligne de personnes volontaires pour partager les données issues du séquençage entier de leur génome.
  • The Scientist signale la création, par le groupe Nature, d'un nouveau journal: Scientific Data.

Questions techniques
  • "Quel sera l'impact de l'innovation technologique en NGS sur la préparation des bibliothèques?": les réponses sont fournies par le blog d'Illumina.
  • Behind the Bench, le blog de Life Tech, publie deux billets à la suite de la conférence de l'European Society of Human Genetics (ESHG) à Milan : le premier décrit des stratégies pour déterminer des priorités dans la recherche de variants, le second concerne le développement d'un panel Ion Torrent AmpliSeq TP53 (voir aussi, sur Genetic Engineering & Biotechnology News, cet article à propos d'une présentation à l'ESHG suggérant que des variants pathogènes peuvent échapper à un séquençage de l'exome).
  • Genome Web relaie une étude, présentée lors d'un récent conseil scientifique du National Human Genome Research Center, suggérant qu'un séquençage de l'exome, et non du génome entier, peut identifier des mutations responsables de la plupart des maladies mendéliennes.
Annonces
  • Genome Web relaie l'annonce, par un groupe d'institutions académiques et industrielles (dont Myriad Genetics), d'une infrastructure appelée PROMPT (Prospective Registry of Multiplex Testing).
  • Dans un premier communiqué, Appistry annonce le lancement d'un service en ligne pour la commande de tests génomiques, puis dévoile la signature d'un partenariat avec Personal Genome Diagnostics (voir aussi Bio-IT World et Genome Web).

Miscellanées

  • "Des chercheurs ont fait appel au NGS pour identifier en 48 heures la bactérie à l'origine d'une encéphalite chez un enfant", écrit le New York Times en relayant une étude parue dans le New England Journal of Medicine (voir aussi Genome Web).
  • En Angleterre, le directeur du National Health Service lance un appel pour que son organisme "devienne un leader mondial dans la médecine personnalisée basée sur des informations génétiques", écrit la PHG Foundation en rebondissant sur un article du Guardian.
  • "Quand aurons-nous un séquenceur de troisième génération?" : l'auteur du blog Seqonomics a dressé un tableau des sociétés qui y travaillent, tandis que Chemistry World s'intéresse aux projets chinois qui "défient la domination étrangère" sur ces technologies.
  • Dans un communiqué, Frost & Sullivan annonce la publication d'un rapport sur le marché européen de la médecine personnalisée à l'horizon 2018.
  • Genome Web a lu un long portrait de George Church publié dans National Geographic.
  • Genome Canada a lancé un appel à projets, doté de 16 millions de dollars canadiens, pour financer un "Réseau d'innovation génomique" (voir aussi Genome Web) tandis que, aux Etats-Unis, le J. Craig Venter Institute a reçu un financement d'environ 25 millions de dollars US pour établir un Centre génomique sur les maladies infectieuses (voir aussi Genome Web).
  • "Les défis de l'implémentation en clinique de la médecine génomique" : une vidéo d'une présentation faite par Gholson Lyon, du Cold Spring Harbor Lab, au New York Genome Center (1h 39 mn).

Conférences & Webinars

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 62 patients atteints d'une tumeur germinale intracrânienne, cette étude identifie de nouvelles mutations somatiques et constitutionnelles associées à la maladieNovel somatic and germline mutations in intracranial germ cell tumours
Nature, sous presse, 2014 (résumé)  - (voir aussi Genome Web) 


A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur plusieurs cohortes de patients atteints d'un gliome, cette étude identifie de fréquentes mutations somatiques du gène PPM1D dans les gliomes du tronc cérébral
Exome sequencing identifies somatic gain-of-function PPM1D mutations in brainstem gliomas
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé) - (voir Genome Web)


A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un glioblastome, puis menée in vitro et in vivo, cette étude met en évidence l'existence, au sein d'une même tumeur, d'une hétérogénéité des mutations du gène EGFR
EGFR variant heterogeneity in glioblastoma resolved through single-nucleus sequencing
Cancer Discovery, sous presse, 2014 (article en libre accès)


A partir de données portant sur un total de 21 594 cas de cancer du poumon et 54 156 témoins, cette étude identifie deux variants rares des gènes BRCA2 et CHEK2 associés à un risque de cancer épidermoïde du poumon
Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)


A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 6 patients atteints d'un cancer du poumon à petites cellules, puis à l'aide de xénogreffes, cette étude évalue la faisabilité et l'intérêt clinique d'une analyse génomique des cellules tumorales circulantes
Tumorigenicity and genetic profiling of circulating tumor cells in small-cell lung cancer
Nature Medicine, sous presse, 2014 (résumé)


Lu ailleurs
The usefulness of whole-exome sequencing in routine clinical practice
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Next-Generation Sequencing of RNA and DNA Isolated from Paired Fresh-Frozen and Formalin-Fixed Paraffin-Embedded Samples of Human Cancer and Normal Tissue
PLOS ONE, 9(5): e98187, 2014 (sous presse)

Synergy and competition between cancer genome sequencing and epigenome mapping projects
Genome Medicine, 6:41, 2014 (résumé)

Direct Squencing from the Minimal Number of DNA Molecules Needed to Fill a 454 Picotiterplate
PLOS ONE, 9(6): e97379, 2014 (article en libre accès)

PatternCNV: a versatile tool for detecting copy number changes from exome sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

PVT: an efficient computational procedure to speed up next-generation sequence analysis
BMC Bioinformatics, 15:167, 2014 (article en libre accès)

Returning individual research results for genome sequences of pancreatic cancer
Genome Medicine, 6:42, 2014 (article en libre accès)

Comparison of risk management strategies between women testing positive for a BRCA variant of unknown significance and women with known BRCA deleterious mutations
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

How do research participants perceive “uncertainty” in genome sequencing?
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

ELSI practices in genomic research in East Asia: implications for research collaboration and public participation
Genome Medicine, 6:39, 2014 (résumé)