dimanche 29 juin 2014

Onco-Seq du 27 juin 2014


Annonces
  • Genome Web relaie l'annonce, par des partenaires français (IntegraGen, Gustave Roussy, Inserm et Sogeti High Tech) du lancement du projet ICE (Interpretation of Clinical Exome) destiné à développer un logiciel scientifique d’assistance à l’interprétation des données de séquençage génomique (voir aussi PHG Foundation).
  • Dans un communiqué, Stratos Genomics dévoile la signature d'un partenariat avec Roche pour développer leur méthode de séquençage à l'aide de nanopores (voir aussi Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News).
  • Selon l'auteur du blog Next Gen Seek, Oxford Nanopore lancerait bientôt un nouveau produit aux caractéristiques encore mystérieuses : PromethION.
  • Dans un communiqué, Cancer Genetics révèle le rachat de la société Gentris qui vise à "révolutionner la médecine grâce à la pharmacogénomique" (voir aussi Genome Web et Genetics Engineering & Biotechnology News).
  • Foundation Medicine annonce le lancement, aux Etats-Unis, d'un programme visant à offrir aux patients défavorisés un accès aux traitements personnalisés du cancer (voir aussi Genome Web).
  • L'auteur du blog Next Gen Seek relaie la publication, par le projet 1000 Genomes, de la troisième phase de ses données portant sur "2 535 individus de 26 populations différentes".

Questions techniques

  • L'auteur du blog Next Gen Seek signale la publication, par Illumina, d'un document décrivant toutes ses applications de séquençage.
  • Bio-IT World a assisté à un colloque au cours duquel les participants ont partagé leurs expériences d'usagers des outils et applications de PacBio (voir aussi ce billet du blog de PacBio).
  • L'auteur du blog ACGT met en ligne une présentation sur les outils d'assemblage du génome; dans un deuxième billet, il analyse les performances d'un nouvel outil, exSPAnder, et enfin, propose à ses lecteurs de répondre à un sondage sur leurs outils préférés.


Big Data & Bioinformatique
  • Scope, le blog de Stanford Medicine, donne accès à une vidéo dans laquelle Philip Bourne, le directeur adjoint des National Institutes of Health, décrit "l'importance croissante des Big Data en biomédecine".
  • Le site Venture Beat relaie une annonce de Google sur un nouveau service : Google Cloud Dataflow (voir aussi, sur Bio-IT World, cet article sur les applications de The UberCloud Experiment en sciences de la vie).

Miscellanées

  • "Un nouveau rapport affirme que les produits de médecine personnalisée disponibles sur le marché américain ont augmenté de 57% en trois ans", écrit la PHG Foundation en relayant la sortie du rapport rédigé par la bien nommée Personalized Medicine Coalition (voir aussi Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News).
  • The Cancer Letter a demandé à David Wholley, directeur de la Foundation for the National Institutes of Health Biomarker Consortium, d'expliquer en détails les enjeux administratifs et financiers de l'étude Lung-MAP (voir Onco-Seq du 20 juin).
  • "Les nouveaux séquenceurs de BGI vont-ils prendre des parts de marché à Illumina et al.?", s'interroge l'auteur du blog Core Genomics.
  • "A Columbia, les généticiens estiment que le séquençage en routine de l'exome est une réussite, mais ce n'est toujours pas leur premier choix", écrit Genome Web après avoir interrogé les auteurs d'une étude parue dans Genetics in Medicine.
  • Genome Web s'intéresse à un essai clinique visant à démontrer l'intérêt de techniques NGS pour le choix thérapeutique chez les patients atteints d'un myélome multiple.
  • L'observation d'une controverse sur l'économie de l'innovation a incité l'auteur du blog Omics! Omics! à s'interroger sur les critères qui font du NGS une "technologie de rupture".
  • L'un des auteurs du blog du Wellcome Trust a assisté à une conférence sur "génétique et assurance" dans le contexte britannique.
  • Bio-IT World analyse la demande récente faite par 23andMe auprès de la FDA d'autorisation d'un test pour le syndrome de Bloom (voir aussi PHG Foundation, sur le blog de 23andMe cette interview de Anne Wojcicki et, sur Mendelspod, un entretien avec Misha Angrist sur l'encadrement réglementaire des tests de génomique en vente directe - audio : 30 mn).
  • Genome Web relaie un article, publié par un responsable de Thomson Reuters sur le Huffington Post et démontrant que, parmi les 17 chercheurs les plus cités dans la littérature scientifique, 12 relèvent de la génomique...

Conférences & Webinars
A venir :
Hier:

Lu dans Nota Bene Cancer

Cet article analyse les perspectives offertes par une classification des tumeurs à partir d'informations génomiques pour remplacer, dans le cadre d'essais cliniques, la classification basée sur la localisation anatomique
From Cancer Genomics to Precision Oncology—Tissue’s Still an Issue
Cell, Vol. 157 (7), pp. 1509-1514, 2014 (résumé)


Cet article présente le point de vue de l'European Society of Medical Oncology sur les enjeux associés à la montée en puissance de la médecine personnalisée en oncologie

Delivering Precision Medicine in Oncology Today and in Future―The Promise and Challenges of Personalised Cancer Medicine: a position paper by the European Society for Medical Oncology (ESMO)
Annals of Oncology, sous presse, 2014 (éditorial)


A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 128 patients atteints d'un carcinome du rhino-pharynx, cette étude identifie notamment de fréquentes mutations dans neuf gènes, puis analyse les voies de signalisation cellulaire affectées par ces anomalies

The genomic landscape of nasopharyngeal carcinoma
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)


A partir de 469 échantillons tumoraux fixés au formol et inclus en paraffine après prélèvement sur des patients finlandais atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude met en évidence une faible proportion de tumeurs présentant une fusion ALK et, pour sept d'entre elles, une association avec des mutations d'autres gènes (MET, CTNNB1, TP53 ou PIK3CA)

ALK fusion and its association with other driver gene mutations in Finnish non-small cell lung cancer patients
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2014 (résumé)


Menée initialement sur 112 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un adénocarcinome de l'œsophage, puis sur 109 échantillons prélevés à deux étapes de l'évolution d'un endobrachyœsophage en adénocarcinome, cette étude montre que la majorité des mutations de gènes sont présentes de façon très précoce dans le développement de la maladie

Ordering of mutations in preinvasive disease stages of esophageal carcinogenesis
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)


Menée en Espagne auprès de 225 patients atteints d'un syndrome qualifié de "Lynch-like", cette étude analyse la prévalence d'une mutation constitutionnelle du gène MUTYH

Prevalence of germline MUTYH mutations among Lynch-like syndrome patients
European Journal of Cancer, sous presse, 2014 (résumé)


Menée sur 104 patients atteints d'un cancer colorectal métastatique et inclus dans l'essai CAPRI-GOIM, cette étude évalue la faisabilité et les résultats d'une méthode de séquençage à haut débit ciblée sur 22 gènes pour identifier les patients susceptibles de bénéficier d'un traitement combinant cetuximab et chimiothérapie FOLFIRI

Clinical activity of FOLFIRI plus cetuximab according to extended gene mutation status by next generation sequencing: findings from the CAPRI-GOIM trial
Annals of Oncology, sous presse, 2014 (résumé)


A partir de données moléculaires portant sur 953 échantillons tumoraux du projet "The Cancer Genome Atlas" (4 localisations différentes), cette étude évalue l'intérêt d'incorporer ces données à des paramètres cliniques pour prédire la survie des patients

Assessing the clinical utility of cancer genomic and proteomic data across tumor types
Nature Biotechnology, sous presse, 2014 (résumé)


Lu ailleurs

Clinical Tumor Sequencing: An Incidental Casualty of the American College of Medical Genetics and Genomics Recommendations for Reporting of Incidental Findings
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (article en libre accès)

How does genome sequencing impact surgery?

Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

Novel recurrently mutated genes and a prognostic mutation signature in colorectal cancer

Gut, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Whole genome sequencing reveals potential targets for therapy in patients with refractory KRAS mutated metastatic colorectal cancer

BMC Medical Genomics, 7:36, 2014 (article en libre accès)

Whole Genome and Exome Sequencing of Monozygotic Twins with Trisomy 21, Discordant for a Congenital Heart Defect and Epilepsy

PLOS ONE, 9(6): e100191, 2014 (article en libre accès)

Defining a personal, allele-specific, and single-molecule long-read transcriptome

Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (résumé)

Decoding long nanopore sequencing reads of natural DNA

Nature Biotechnology, sous presse, 2014 (résumé)

Reducing False-Positive Incidental Findings with Ensemble Genotyping and Logistic Regression Based Variant Filtering Methods

Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)

BALSA: integrated secondary analysis for whole-genome and whole-exome sequencing, accelerated by GPU

PeerJ, sous presse, 2014 (article en libre accès)
 

Evaluation and optimisation of indel detection workflows for ion torrent sequencing of the BRCA1 and BRCA2 genes
BMC Genomics, 15:516, 2014 (article en libre accès)

BEETL-fastq: a searchable compressed archive for DNA reads

Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

e!DAL - a framework to store, share and publish research data

BMC Bioinformatics, 15:214, 2014 (article en libre accès)