vendredi 20 juin 2014

Onco-Seq du 20 juin 2014

Clinique
Le site des National Institutes of Health relaie la publication, dans le New England Journal of Medicine, d'un article à destination des cliniciens sur l'usage des techniques de séquençage de l'exome ou du génome à des fins diagnostiques en génétique constitutionnelle (voir aussi Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News). Parallèlement, Reuters a enquêté sur les réticences des assureurs médicaux à rembourser les tests à base de séquençage aux États-Unis (voir aussi ce billet de Genome Web à propos d'une stratégie mise en œuvre par Washington University pour développer un test NGS remboursable) ; et, sur le blog de Mendelspod, ce billet dressant une liste des facteurs susceptibles d'expliquer la lenteur de la diffusion de ces tests en clinique.

Questions techniques 
  • L'auteur du blog Core Genomics partage les résultats d'un exercice de validation mené sur les deux plateformes HiSeq 2500 1TB dans son laboratoire (voir aussi ce billet admiratif sur l'évolution des technologies depuis 2008 et celui-ci recommandant l'usage d'un outil développé par Agilent).
  • L'auteur du blog Behind the Bench de Life Tech a interrogé, lors de la récente conférence ESHG 2014 à Milan, un chercheur de Bayer à propos de son usage du QuantStudio 3D™ Digital PCR System pour détecter des mutations KRAS dans l'ADN librement circulant.
  • A son tour (voir Onco-Seq du 13 juin), Genome Web consacre un long billet à la publication des premières données produites à l'aide du MinION d'Oxford Nanopore.

Annonces
  • Le National Cancer Institute dévoile l'essai Lung-MAP mené en collaboration avec cinq laboratoires pharmaceutiques pour évaluer, après une analyse de 200 gènes, 4 thérapies ciblées et une immunothérapie anti-PD-L1 chez des patients atteints d'un cancer du poumon (voir aussi ce billet du porte-parole de l'American Cancer Society, Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News).
  • Les projets d'intégration des produits Ion Torrent dans la stratégie de Thermo Fisher sont détaillés dans cet article de Genome Web.
  • La PHG Foundation relaie l'annonce par le gouvernement australien du financement, à hauteur de 24 millions de dollars australiens, d'un programme de génomique à Sidney (voir aussi ce billet sur un projet au Qatar).

Miscellanées
  • Sur son site, la PHG Foundation analyse le délicat équilibre à maintenir entre accès aux données et respect de la vie privée en matière de génomique des cancers. 
  • Le Wall Street Journal a interrogé le fondateur de la société Flatiron Health qui, en collaboration avec des Centres de lutte contre le cancer aux États-Unis, a développé une base de données contenant des informations sur plus de 500 000 patients.
  • L'auteur du blog Getting Genetics Done signale la publication d'un article, dans PLOS Computational Biology, rassemblant de nombreuses ressources en ligne pour se former à la bioinformatique (voir aussi ce billet du blog opionomics mettant en garde contre la solitude du bioinformaticien...).
  • Le blog de Mendelspod résume les conclusions d'une table-ronde sur les défis de la visualisation des données génomiques.
  • L'auteur du blog Patent Docs analyse les arguments avancés lors de divers procès en cours impliquant Myriad Genetics et, notamment, celui intenté par Myriad envers Pathway Genomics (voir aussi Genome Web, Bio-IT World et The Scientist).

Conférences

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur 430 cellules issues d'échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un glioblastome, cette étude de séquençage de l'ARN met en évidence une hétérogénéité intratumorale de plusieurs programmes de transcription impliqués dans la signalisation oncogénique
Single-cell RNA-seq highlights intratumoral heterogeneity in primary glioblastoma
Science, sous presse, 2014 (résumé)


Menée sur 34 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë avec trisomie 13, cette étude allemande identifie la présence fréquente de mutations d'un petit groupe de gènes 
Isolated trisomy 13 defines a genetically homogenous AML subgroup with high frequency of mutations in spliceosome genes and poor prognosis
Blood, sous presse, 2014 (résumé)


Menée sur 131 échantillons tumoraux prélevés sur des patients chinois atteints d'un cancer de l'estomac, cette étude à l'échelle du génome entier identifie notamment une amplification des gènes PAK1 et KRAS et suggère l'intérêt de développer des thérapies ciblées sur ces anomalies
Whole genome gene copy number profiling of gastric cancer identifies PAK1 and KRAS gene amplification as therapy targets
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2014 (résumé)


Lu ailleurs
Evidence synthesis and guideline development in genomic medicine: current status and future prospects
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Characteristics associated with genetic counseling referral and BRCA1/2 testing among women in a large integrated health system
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Differences in BRCA counseling and testing practices based on ordering provider type
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé) (voir Genome Web)

Models of Consent to Return of Incidental Findings in Genomic Research
Hastings Center Report, sous presse, 2014 (résumé)

The translational potential of research on the ethical, legal, and social implications of genomics
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

An integrative method to normalize RNA-Seq data
BMC Bioinformatics, 15:188, 2014 (article en libre accès)

A novel multi-alignment pipeline for high-throughput sequencing data
Database, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Evaluation and validation of de novo and hybrid assembly techniques to derive high quality genome sequences 
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

Methylation-capture and next-generation sequencing of free circulating DNA from human plasma
BMC Genomics, 15:476, 2014 (article en libre accès)

CIRCUS: a package for Circos display of structural genome variations from paired-end and mate-pair sequencing data
BMC Bioinformatics, 15:198, 2014 (article en libre accès)

Literome: PubMed-Scale Genomic Knowledge Base in the Cloud
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)