vendredi 13 juin 2014

Onco-Seq du 13 juin 2014


Questions techniques
  •  "Attention, les premières données produites à l'aide du MinION d'Oxford Nanopore sont publiées", alerte l'auteur du blog Next Gen Seek (voir aussi AllSeq et Bio-IT World).
  • Genome Web a interviewé des chercheurs danois qui ont récemment publié, dans PLOS ONE, une étude sur l'usage du NGS pour analyser l'ADN et l'ARN des échantillons tumoraux fixés au formol et inclus en paraffine.
  • L'auteur du blog CoreGenomics, qui a commencé à analyser les données issues de sa nouvelle machine NextSeq, s'interroge sur le taux d'erreurs.
  • La récente conférence ESHG 2014 à Milan a suscité la production de plusieurs billets sur le blog d'Illumina (ici, ici, ici et ici) ainsi que sur Behind The Bench, le blog de Life Tech (ici, ici et ici - voir aussi cette vidéo de vulgarisation sur le RNA-Seq).

Big Data & Bioinformatique
  • Le site de Stanford Medicine signale la mise en ligne de toutes les vidéos produites lors de la récente conférence Big Data in Biomedicine (voir aussi Next Gen Seek et cet entretien avec la co-fondatrice de 23andMe, Ann Wojcicki).
  • Bio-IT World a assisté, lors du récent congrès de l'ASCO, à la présentation faite par NextCODE sur sa nouvelle plateforme Tumor Mutation Analyzer.
  • "L'intelligence artificielle soulève de nouveaux espoirs pour les patients atteints de cancer", affirme cet article publié sur le site du New York Genome Center.
  • Fierce Biotech relaie un communiqué annonçant un investissement de 25 millions $ par Celgene dans la société NantHealth, fondée par le milliardaire Patrick Soon-Shiong, pour développer des thérapies ciblées.

Annonces
  • Genome Web rebondit sur un communiqué de HTG Molecular Diagnostics signalant "son entrée dans l'espace NGS" avec le lancement d'un test basé sur 2 275 micro-ARNs.
  • Selon Genome Web, le National Cancer Institute a prévu d'allouer près de 12 millions $ l'année prochaine pour la création de nouvelles tumorothèques en lien avec le National Clinical Trials Network.
  • Genome Web a interrogé le PDG de Vela Diagnostics, une société fondée à Singapour en 2011, à propos de ses projets de lancement d'une solution intégrée à base de la plateforme Ion Torrent PGM.

Miscellanées
  • L'auteur du blog In between lines of code a mis à jour son infographie sur l'évolution des performances des plateformes NGS.
  • Sur le blog MassGenomics, Dan Koboldt livre un long billet de réflexions sur "l'avenir de la génomique des cancers."
  • Dans Nature, une journaliste s'intéresse au mouvement qui vise à libérer les données issues de tests génétiques dans le cancer du sein.
  • Sur le site de la PHG Foundation, l'un de ses responsables utilise une analogie vestimentaire ("tailleur sur mesure ou Marks & Spencer") pour décrire l'approche de Genomics England en matière d'interprétation des données issues d'un séquençage du génome entier.
  • "Qui possède vos données génétiques? Indice : ce n'est probablement pas vous", affirme cet article du Huffington Post tandis que, sur un registre plus juridique, le blog Genomics Law Report analyse les affaires récentes en matière de "droits de propriété et corps humain".
  • Technology Review consacre un article au premier nouveau-né dont le génome a été séquencé avant sa naissance à partir d'un échantillon de placenta prélevé au cours du deuxième trimestre de grossesse.
  • Le rachat de Genia par Roche est analysé à son tour par Xconomy (voir Onco-Seq du 6 juin).

Conférences
Hier:
A venir :

Formations en France

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'une base de données portant sur 1 172 échantillons de tumeurs mammaires prélevés sur 26 modèles murins différents, cette étude décrit diverses caractéristiques moléculaires de ces tumeurs et analyse leurs relations avec celles des cancers du sein dans l'espèce humaine
A genomic analysis of mouse models of breast cancer reveals molecular features of mouse models and relationships to human breast cancer
Breast Cancer Research, Vol. 16 (3), pp. R59, 2014 (article en libre accès)

 Menée à partir d'échantillons tumoraux conservés après prélèvement sur 193 patients atteints d'un mélanome métastatique diagnostiqué entre 2002 et 2006, cette étude évalue l'association entre la survie des patients et la présence de mutations des gènes BRAF et NRAS
Correlation of BRAF and NRAS mutation status with outcome, site of distant metastasis and response to chemotherapy in metastatic melanoma
British Journal of Cancer, sous presse, 2014 (résumé)

 Lu ailleurs
The usefulness of whole-exome sequencing in routine clinical practice
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

 Copy number variants in clinical next-generation sequencing data can define the relationship between simultaneous tumors in an individual patient
Experimental and Molecular Pathology, Vol.97(1), pp. 69–73, 2014 (résumé)

 Next generation sequencing of translocation renal cell carcinomas reveals novel RNA splicing partners and frequent mutations of chromatin remodeling genes 
Clinical Cancer Research, sous presse, 2014 (résumé)

 Deep Sequencing of Cancer-Related Genes Revealed GNAS Mutations to Be Associated with Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms and Its Main Pancreatic Duct Dilation
PLOS ONE, 9(6): e98718, 2014 (article en libre accès)

 Accurate mitochondrial DNA sequencing using off-target reads provides a single test to identify pathogenic point mutations
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès)

 Performance comparison of four exome capture systems for deep sequencing
BMC Genomics, 15:449, 2014 (article en libre accès)

 DOTS-Finder: a comprehensive tool for assessing driver genes in cancer genomes
Genome Medicine, 6:44, 2014 (article en libre accès)

 Implementation of Cloud based Next Generation Sequencing data analysis in a clinical laboratory
BMC Research Notes, 7:314, 2014 (article en libre accès)
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