jeudi 8 mai 2014

Onco-Seq du 9 mai 2014

Questions cliniques
Sur le site de la PHG Foundation, cet article rebondit sur la publication, dans Nature, de recommandations relatives au contrôle de qualité dans les études de génomique (voir Onco-Seq du 25 avril), tandis que Genetic & Engineering News s'interroge sur le coût des tests de diagnostic "omique" en cancérologie (voir aussi, sur Wired, cette présentation de Mark Walport, "Chief Government Scientist" au Royaume-Uni, plaidant pour l'intégration de la génomique dans le National Health Service et, sur Mendelspod, cet entretien avec la présidente de l'Association for Molecular Pathology aux Etats-Unis - audio 30 mn).

Big Data

  • "Nous sommes parvenus à un point dans l'histoire où les Big Data ne doivent pas nous intimider, mais nous inspirer", affirme Francis Collins sur son blog de directeur des NIH (voir aussi, sur le site de l'université Stanford, ce billet qui en profite pour promouvoir la prochaine conférence Big Data in BioMedicine).
  • Pour l'auteur du blog Simply Statistics, l'absence de statisticiens renommés dans les projets publics en Big Data est un vrai souci...
  • "La meilleure arme contre le cancer? Suivez le conseil de votre maman quand vous aviez 3 ans": sous ce titre incitatif, un article de Forbes plaide pour le partage de données. Parallèlement, sur Bio-IT World, Stephen Friend, PDG de Sage Bionetworks, pointe un problème à résoudre pour favoriser le partage : comment assurer que les chercheurs reçoivent un juste crédit pour leurs travaux de collecte ou d'analyse des données?
  • Dans un communiqué, Genalice, une société néerlandaise d'analyse de Big Data biomédicales, annonce une importante levée de fonds tandis que Venture Beat signale une opération similaire pour la société Flatiron.

Illumina 

  • "Deux génomes humains par heure" : dans un communiqué, le Wellcome Trust Sanger Institute annonce le déploiement de sa plateforme HiSeq X Ten.
  • Sur GenoHub, ce billet explique pourquoi la plateforme MiSeq est aujourd'hui le meilleur instrument d'Illumina pour "séquencer des échantillons de faible diversité".
  • Dans un communiqué, Illumina annonce le lancement d'une solution pour le diagnostic préimplantatoire d'embryons à l'aide de ses plateformes NGS (voir aussi Genome Web).
  • Sur le blog d'Illumina, un premier billet analyse les défis posés par la traduction clinique des résultats de recherches en génomique des cancers tandis qu'un second billet résume les travaux présentés lors d'un colloque en Asie.
  • BioScience Technology détaille les offres développées par Beckman Coulter en partenariat avec Illumina pour la préparation d'échantillons en NGS.

Annonces

  • Dans un communiqué, la Mayo Clinic annonce le lancement d'un test à base d'un panel de 50 gènes.
  • Le site de la PHG Foundation relaie l'annonce d'investissements par le gouvernement canadien dans les outils d'analyse et de stockage en ligne de données en génomique des cancers.
  • La société britannique Congenica dévoile la signature d'un partenariat avec des universités et hôpitaux du nord de l'Angleterre pour développer des solutions de diagnostic clinique à base de NGS (voir aussi Genome Web et PHG Foundation).
  • Dans un communiqué, le New York Genome Center annonce le lancement d'un projet de recherche, doté de 2,437 millions $, sur les leucémies et les neuroblastomes de l'enfant (voir aussi Genetic Engineering and Biotechnology News).
  • Le blog AllSeq a repéré "deux mauvaises nouvelles pour les futures plateformes NGS" dans les annonces récentes : le retard dans la livraison de GeneReader par Quiagen et l'acquisition de GnuBio par Bio-Rad (voir aussi Genome Web).

Questions techniques

  • L'auteur du blog MassGenomics s'intéresse aux méthodes permettant de "filtrer et classer les variants sur la base de données relatives aux gènes et au phénotype", notamment Mendelscan.
  • "Comment choisir son fournisseur de kits de préparation de bibliothèques NGS?": l'auteur du blog CoreGenomics a des critères à proposer (voir aussi, sur GenoHub, ce billet sur le principe de fonctionnement des systèmes AMPure et SPRISelect et, sur Mendelspod, cet entretien sur la préparation d'échantillons - audio 22 mn).
  • Le site BitesizeBio propose une liste de ses dix outils en ligne préférés pour la biologie moléculaire
  • L'auteur du blog Getting Genetics Done livre une bibliographie récente en matière de "bioinformatique translationnelle".
  • L'auteur du blog CoreGenomics est séduit par la visualisation de données sous forme circulaire à l'aide de Circos.
  • Bio-IT World consacre un long article à un outil en ligne d'analyse du génome de plantes, Persephone, développé par Syngenta.

Miscellanées

  • Le New York Times a assisté à un événement organisé par le Personal Genome Genome Project (PGP) avec 150 "omiquastronautes" (voir aussi ce billet du blog du PGP, Genome Web et Bio-IT World).
  • Sur son blog, le directeur des NIH Francis Collins résume les résultats d'une étude sur le génome d'une "supercentenaire" (voir aussi ce billet du blog DNA Science).
  • Le blog de BioMedCentral signale la publication, dans BioData Mining, d'une étude révélant que, dans les données de la base du 1 000 Genomes Project, 7% d'entre elles correspondent à de l'ADN de mycoplasmes.
  • Le site de l'exposition au Smithsonian a mis en ligne une superbe animation sur le fonctionnement du génome.
  • "D'où viennent les gènes?": le journaliste Carl Zimmer répond dans le New York Times (voir aussi ce billet de son blog personnel).
  • L'auteur du blog Next Gen Seek a lu avec attention un article qui, dans Nature, a comparé l'expression des gènes à l'échelle du génome entre deux jumeaux dont l'un a une trisomie 21.
  • "Le séquençage du génome : un moyen coûteux de sauver des vies", affirme un article du Vancouver Sun signalé par Genome Web.
  • "23andMe est de retour": l'auteur du blog DrugMonkey a reçu un mail de la société de génomique personnelle lui proposant d'offrir un kit pour la fête des mères (voir aussi ce billet du blog opinomics détaillant quelques propositions d'amélioration de ce type de services en vente directe).

Conférences



Lu dans Nota Bene Cancer

Menée sur 14 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer de la vessie de différents grades et stades, cette étude de séquençage du génome entier identifie un ensemble de mutations somatiques, notamment dans le gène CDKN1AWhole-genome sequencing of bladder cancers reveals somatic CDKN1A mutations and clinicopathological associations with mutation burdenNature Communications, Vol. 5, 2014 (résumé)

Cet article passe en revue les méthodes d'analyse intégrée de données génomiques, métabolomiques et cliniques
Principles and methods of integrative genomic analyses in cancerNature Reviews Cancer, Vol. 14 (5), pp. 299-313, 2014 (résumé)

Menée à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 103 patients atteints d'un cancer de stade avancé, cette étude évalue les performances d'une plateforme de séquençage à haut débit ciblée sur 236 gènes pour identifier des anomalies génomiques susceptibles de guider le choix d'un traitement
Enabling a Genetically Informed Approach to Cancer Medicine: A Retrospective Evaluation of the Impact of Comprehensive Tumor Profiling Using a Targeted Next-Generation Sequencing PanelThe Oncologist, sous presse, 2014 (résumé)

Menée sur 34 patients atteints d'un cancer et traités dans un hôpital de l'université de Californie à San Diego, cette étude évalue l'intérêt d'une réunion de concertation pluridisciplinaire spécifiquement destinée à l'analyse des conséquences cliniques d'un séquençage du génome tumoral
Molecular Tumor Board: The University of California San Diego Moores Cancer Center ExperienceThe Oncologist, sous presse, 2014 (résumé) - voir le communiqué de presse de l'USCD


Lu ailleurs
On the middle ground between open source and commercial software - the case of the Newbler program
Genome Biology, 15:113, 2014 (article en libre accès)

Cancer genomics: new software tools making sequencing more accessible

Personalized Medicine, Vol. 11(2), pp. 127-130, 2014 (éditorial en libre accès)

Frequent Mutations in EGFR, KRAS and TP53 Genes in Human Lung Cancer Tumors Detected by Ion Torrent DNA Sequencing

PLOS ONE, 9(4): e95228, 2014 (article en libre accès)

Comparison of targeted next-generation sequencing with conventional sequencing for predicting the responsiveness to epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor (EGFR-TKI) therapy in never-smokers with lung adenocarcinoma
Lung Cancer, sous presse, 2014 (résumé)

A meta-analysis of somatic mutations from next generation sequencing of 241 melanomas: a road map for the study of genes with potential clinical relevance
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2014 (résumé)

Clinical Relevance of Sensitive and Quantitative STAT3 Mutation Analysis Using Next-Generation Sequencing in T-Cell Large Granular Lymphocytic Leukemia

The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)

Meta-Analysis of Sequencing Studies With Heterogeneous Genetic Associations

Genetic Epidemiology, sous presse, 2014 (résumé)

An Evaluation of Copy Number Variation Detection Tools from Whole-Exome Sequencing Data
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)

Utilization of multigene panels in hereditary cancer predisposition testing: analysis of more than 2,000 patients

Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès) 

Recommendations for Analyzing and Reporting TP53 Gene Variants in the High-Throughput Sequencing Era
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)

ShrinkBayes: a versatile R-package for analysis of count-based sequencing data in complex study designs

BMC Bioinformatics, 15:116, 2014 (article en libre accès)

ReadXplorer - Visualization and Analysis of Mapped Sequences
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

Standardized decision support in next generation sequencing reports of somatic cancer variants

Molecular Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

Framework for development of physician competencies in genomic medicine: report of the Competencies Working Group of the Inter-Society Coordinating Committee for Physician Education in Genomics

Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)

Molecular Pathology Curriculum for Medical Laboratory Scientists

The Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 16(3), pp. 288-296, 2014 (résumé)

The implications of familial incidental findings from exome sequencing: the NIH Undiagnosed Diseases Program experience

Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)