- Cancer Research UK s'interroge : derrière l'effet de mode associé à l'usage du terme "Big Data", quelles sont les défis à surmonter pour la recherche sur le cancer?
- A Stanford, l'administrateur général des données du gouvernement américain, Todd Park, a ouvert la conférence Big Data in Biomedicine en appelant notamment les innovateurs à tirer profit du mouvement de "démocratisation des données" (voir aussi ce résumé de l'intervention de Philip Bourne, le "directeur adjoint pour la science des données" aux National Institutes of Health). Michael Snyder, du Stanford Cancer Center, a décrit les perspectives offertes par ce qu'il appelle "le profil moléculaire d'une personne au cours du temps" (déjà 0,5 pétaoctets pour lui-même, par exemple!). L'un des fondateurs du site Mendelspod a écouté tous les intervenants et, en conclusion, a retenu cette citation : "nous manquons d'idées, pas de données"...
- L'auteur du blog Simply Statistics a dressé une liste de "10 choses que les statistiques nous ont apprises pour l'analyse des Big Data".
- Bio-IT World consacre un long article à une start-up, Life Map Solutions, qui développe une plateforme pour appareils mobiles visant à "tirer profit de multiples sources de "Big Data" pour construire une image holistique de la santé d'un individu".
Illumina
- Selon Genome Web, Illumina n'a pas l'intention de se concentrer uniquement sur le marché du séquençage et d'abandonner la commercialisation de ses biopuces parce que, explique son PDG, "nombre de ses clients utilisent les deux technologies".
- Sur son blog, Illumina résume les présentations faites lors du deuxième jour d'une conférence à Prague, au cours duquel une session était consacrée à l'oncologie (voir aussi ce billet du blog Core Genomics à propos d'une question de terminologie non résolue).
- Dans un autre billet de son blog, Illumina présente sa nouvelle application 16S Metagenomics.
Questions techniques
- Le site des National Institutes of Health relaie la parution, dans Nature Medicine, d'un article décrivant un algorithme pour "le séquençage de l'exome entier et l'interprétation clinique des échantillons fixés au formol et inclus en paraffine".
- "Quelle est la plateforme idéale de RNA-Seq?" : l'auteur du blog AllSeq compare les caractéristiques des machines Ion Proton de Life Tech et NextSeq 500 d'Illumina (voir aussi ce billet du blog Next Gen Seek dressant une liste d'articles récents sur l'analyse RNA-Seq à l'échelle d'une seule cellule).
- Genome Web consacre un long article à une technologie de nanostructures en origami qui, développée par une équipe allemande, pourrait permettre d'améliorer les performances des séquenceurs de PacBio.
Annonces
- Le Memorial Sloan Kettering Cancer Center annonce la création, grâce à un don de 100 millions $, d'un centre d'oncologie moléculaire visant à "transformer les soins du cancer par l'analyse génomique des tumeurs" (voir aussi Genetic Engineering & Biotechnology News et Genome Web).
- Dans un communiqué, N-of-One annonce que la société Guardant Health a choisi sa technologie d'interprétation clinique pour son test sanguin Guardant360 (voir aussi Genome Web).
- Dans un premier communiqué, Quiagen annonce l'ajout de nouveaux contenus dans son offre BIOBASE, notamment Human Genome Mutation Database (voir aussi Bio-IT World); dans un second communiqué, la société néerlandaise dévoile l'autorisation de la FDA visant son test compagnon de détection de mutations KRAS pour le Vectibix (panitumumab) dans le cancer colorectal.
- Molecular Health annonce la signature d'une alliance stratégique avec GATC Biotech.
- Selon Genome Web, BGI prévoit d'embaucher une centaine de salariés dans son centre basé à Hong Kong.
- OncoDNA a mis en ligne sa brochure technique OncoDEEP "à destination des oncologues".
Miscellanées
- Genome Web relaie un appel, lancé dans Evidence-Based Oncology, incitant les cliniciens et les organismes payeurs à choisir, pour un test BRCA, des laboratoires qui se comportent "de façon éthique", notamment en garantissant un libre accès aux données (voir aussi ce billet de Molecular Health sur "la nécessaire transparence en matière de tests génétiques dans le cancer").
- Selon Genome Web, le National Human Genome Research Institute (NHGRI) prévoit d'inclure, dans son projet eMERGE (Electronic Medical Records and Genomics), le séquençage ciblé de 25 000 individus (voir aussi ce billet sur la communication des résultats aux participants).
- Sur son site, le NHGRI donne accès à toutes les vidéos des interventions présentées lors du 3ème symposium annuel organisé par le projet The Cancer Genome Atlas.
- Le San Francisco Business Times signale que la société Quantapore, fondée par un ancien chercheur chez Ion Torrent, a levé des fonds à hauteur de 35 millions $ pour développer sa plateforme de séquençage (voir aussi Genome Web).
- La PHG Foundation a repéré une autre levée de fonds importante, 28 millions $, par la société Counsyl, notamment pour développer son offre en matière de génétique constitutionnelle dans les cancers.
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 50 patientes atteintes d'un cancer micropapillaire invasif pur (CMIP) du sein et sur 27 patientes atteintes d'un carcinome canalaire invasif, cette étude française identifie un ensemble de mutations somatiques et d'autres anomalies biologiques (modifications épigénétiques, altérations du stroma) spécifiques du CMIP
Polarity gene alterations in pure invasive micropapillary carcinomas of the breast Breast Cancer Research, Vol. 16 (3), pp. R46, 2014 (article en libre accès)
Cette étude analyse une base de données comportant plus de 45 000 mutations constitutionnelles et somatiques identifiées dans le gène TP53
TP53 Mutations in Human Cancer: Database Reassessment and Prospects for the Next Decade Human Mutation, Vol. 35 (6), pp. 672-688, 2014 (résumé)
The TP53 Gene Network in a Postgenomic Era
Human Mutation, Vol. 35 (6), pp. 641-642, 2014 (éditorial)
Cet article passe en revue les travaux récents sur les causes de la diversité génétique intratumorale dans le cancer du sein, puis analyse les conséquences à en tirer pour la prise en charge des patientes
Breast cancer intra-tumor heterogeneity
Breast Cancer Research, Vol. 16 (3), pp. 210, 2014 (résumé)
Menée sur 357 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer métastatique du poumon non à petites cellules, cette étude française analyse la distribution intratumorale des mutations et du nombre de copies du gène EGFR
Intratumoral distribution of EGFR mutations and copy number in metastatic lung cancer, what impact on the initial molecular diagnosis?
Journal of Translational Medicine, Vol. 12 (1), pp. 131, 2014 (article en libre accès)
Mené sur 1 740 patients atteints d'un adénocarcinome métastatique du poumon, cet essai multicentrique évalue l'intérêt de détecter dans des échantillons tumoraux des anomalies génomiques "conductrices" pour aider les cliniciens à choisir une thérapie ciblée
Using multiplexed assays of oncogenic drivers in lung cancers to select targeted drugs JAMA, Vol. 311 (19), pp. 1998-2006, 2014 (article en libre accès)
Non–small cell lung cancer and precision medicine: A model for the incorporation of genomic features into clinical trial design
JAMA, Vol. 311 (19), pp. 1975-1976, 2014 (éditorial) (voir aussi le communiqué du Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
Lu ailleurs
Clinical Validation of KRAS, BRAF, and EGFR Mutation Detection Using Next-Generation Sequencing
American Journal of Clinical Pathology, Vol. 141, pp. 856-866, 2014 (résumé)
Somatic mutation load of estrogen receptor-positive breast tumors predicts overall survival: an analysis of genome sequence data
Breast Cancer Research and Treatment, sous presse, 2014 (résumé)
Combining calls from multiple somatic mutation-callers
BMC Bioinformatics, 15:154, 2014 (article en libre accès)
Changing genetic paradigms: creating next-generation genetic databases as tools to understand the emerging complexities of genotype/phenotype relationships
Human Genomics, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Development and Validation of a New HPV Genotyping Assay Based on Next-Generation Sequencing
American Journal of Clinical Pathology, Vol. 141, pp. 796-804, 2014 (résumé)
CLImAT: accurate detection of copy number alteration and loss of heterozygosity in impure and aneuploid tumor samples using whole-genome sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
SparkSeq: fast, scalable, cloud-ready tool for the interactive genomic data analysis with nucleotide precision
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
FaSD-somatic: A fast and accurate somatic SNV detection algorithm for cancer genome sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
GenomeVISTA – an integrated software package for whole-genome alignment and visualization
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
