lundi 19 mai 2014

Onco-Seq du 19 mai 2014

Questions d'éthique
  • Sur le blog de la Commission d'éthique placée auprès du président américain, ce billet signale la publication de recommandations sur la gestion des découvertes fortuites réalisées à l'occasion d'un test de diagnostic (voir aussi Genome Web sur les difficultés techniques d'identification de variants pathogènes).
  • Lors de la conférence Biology of Genomes à Cold Spring Harbor, Genome Web a assisté à une table ronde sur les enjeux éthiques, juridiques et sociaux associés à la brevetabilité des gènes après les dernières décisions de la Cour Suprême des États-Unis.
  • Sur le blog de l'Hôpital pour enfants de Boston, ce billet analyse un article qui, paru dans Clinical Pharmacology & Therapeutics, "représente peut-être" le premier cas d'effet indésirable associé à un test de génomique personnelle (voir aussi, sur Mendelspod, cet entretien avec un professeur de droit à Stanford sur la récente admonestation adressée par la FDA à 23andMe ; audio-23 mn).

Big Data & bioinformatique
  • En clôture de la conférence Bio-IT World 2014, une session a été consacrée aux problèmes liés à l'identification des participants à des projets de génomique (voir aussi ce billet de Genome Web relatant plusieurs présentations lors de cette conférence et, sur Bio-IT World, un long article sur les offres d'analyse topologique de données de la société Ayasdi, ainsi qu'un billet sur la collaboration entre Novartis et le Broad Institute).
  • Sur son site, la Global Alliance for Genomics & Health publie la sixième version de son "Code international de conduite pour le partage de données en génomique et en santé". 
  • Sur la chaîne Genome TV, Andy Baxevanis, de l'université Johns Hopkins, livre un cours sur l'analyse de séquences (vidéo - 1h10mn).
  • En avant-première de la conférence DataBeat, le site VentureBeat propose une illustration décrivant le paysage des principaux acteurs en matière de Big Data.
  • L'auteur du blog Next Gen Seek a sélectionné quelques résumés de présentations programmées lors de l'International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology à Boston-MA, du 11 au 15 juillet.
  • Dans le JAMA, deux auteurs américains analysent les perspectives offertes par une nouvelle "sous-spécialité médiale" : l'informatique clinique (voir aussi, par l'auteur du blog ACGT, cette analyse des résultats d'un sondage sur les inégalités hommes/femmes dans les carrières en bioinformatique).
  • Xconomy a interrogé le fondateur de la société SolveBio, qui vient de lever "2 millions $ pour faciliter la vie des programmeurs en génomique" (voir aussi Genome Web).
  • La PHG Foundation révèle que la société de bioinformatique Eagle Genomics a reçu de nouveaux financements de la part de Genomics England.

Annonces
  • Dans un communiqué, la société N-of-One révèle la signature d'un partenariat avec OncoDNA pour fournir une interprétation clinique de ses résultats de tests NGS dans le monde (voir aussi Genetic Engineering & Biotechnology News et Genome Web).
  • Selon Genome Web, Bio-Rad prévoit de lancer à échéance de deux ans un séquenceur basé sur la technologie GnuBio (voir Onco-Seq du 18 avril).
  • Bio-IT World relaie l'annonce, par la société britannique DNA Electronics, d'une montée en puissance de ses capacités en recherche et développement pour ses techniques de séquençage à base de semiconducteurs.
  • La société Sequenta se fait l'écho de la publication, dans Biology of Blood & Bone Marrow Transplantation, d'une étude démontrant l'intérêt de son test Clonosight pour quantifier le niveau de maladie résiduelle chez les patients adultes atteints d'une leucémie lymphoblastique aiguë.
  • Selon Genome Web, Stratos Genomics, qui développe à Seattle une technologie NGS à bas coût, a réussi une première levée de fonds de 10 millions $.
  • D'après le Boston Globe, Foundation Medicine a obtenu l'autorisation de commercialiser son test FoundationOne sur le marché européen (voir aussi cet article de Genome Web sur les perspectives de développement de Foundation Medicine).
  • Dans un communiqué, Cancer Genetics annonce l'acquisition d'une société indienne spécialisée en génomique et NGS (voir aussi Genetic Engineering & Biotechnology News et Genome Web).

Miscellanées
  • The Scientist décrypte une étude qui, parue dans Nature Medicine, présente "une plateforme pour analyser l'exome entier des tumeurs".
  • Aux États-Unis, l'Institute of Medicine publie le résumé d'un workshop sur "l'amélioration de l'efficience et de l'efficacité de la recherche translationelle en génomique" (voir aussi le point de vue de la PHG Foundation britannique sur ce sujet).
  • "Qu'est-ce que la médecine personnalisée?" : Genome Magazine, un nouveau trimestriel, répond dans cet article.
  • L'auteur du blog Core Genomics fait la promotion d'un symposium organisé par Illumina dans ses locaux à Cambridge-UK le 5 septembre prochain.
  • Mendelspod a interviewé Mike Snyder, directeur du Center for Genomics and Personalized Medicine à Stanford, sur l'intérêt des divers "omiques" pour la recherche sur les maladies rares (audio - 22 mn).

Conférences

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à partir d'échantillons prélevés sur 50 patients atteints d'une leucémie prolymphocytaire T, cette étude identifie un ensemble de gènes dont les mutations sont associées au développement de la maladie 
Integrated genomic sequencing reveals mutational landscape of T-cell prolymphocytic leukemia Blood, sous presse, 2014 (résumé)

Menée à partir d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélevés sur 100 patients atteints d'un cancer de l'estomac, cette étude identifie de nouveaux gènes dont les mutations sont associées au développement de la maladie
Whole-genome sequencing and comprehensive molecular profiling identify new driver mutations in gastric cancer
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)


Lu ailleurs
Return of Genomic Results to Research Participants: The Floor, the Ceiling, and the Choices In Between
The American Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Detection of Gene Rearrangements in Targeted Clinical Next-Generation Sequencing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)

Diagnostic Value of Next-Generation Sequencing in an Unusual Sphenoid Tumor
The Oncologist, sous presse, 2014 (résumé)

Evaluation and Comparison of Multiple Aligners for Next-Generation Sequencing Data Analysis
BioMed Research International, sous presse, 2014 (article en libre accès)

compcodeR - an R package for benchmarking differential expression methods for RNA-seq data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

RNASeqGUI: A GUI for analysing RNA-Seq data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)